Mais commençons par le début : la mucoviscidose est une maladie génétique rare.
La mucoviscidose est donc causée par une anomalie au niveau d’un gène du chromosome 7.
- Qu’est-ce qu’un chromosome ?
Les chromosomes sont dans le noyau de chaque cellule de chaque individu. Toutes ses cellules possèdent les mêmes chromosomes et sont le support de l’information génétique, identique pour chaque cellule.
Dans l’espèce humaine, chaque cellule possède 23 paires de chromosomes, l’un issu de la mère, l’autre du père. Les 22 premières paires sont appelées « autosomes » car elles sont identiques chez l’homme et la femme et la 23ème paire est celle qui détermine le sexe. Les femmes possèdent deux chromosomes X alors que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
Les chromosomes sont formés d’une molécule filamenteuse : l’ADN qui correspond au code génétique de l’individu, il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
- Qu’est-ce qu’un gène ?
Un gène est une portion de chromosome (d’ADN) situé à un emplacement précis. Il porte une information génétique qui détermine un caractère héréditaire.
Chaque chromosome contient plusieurs gènes.
L’être humain possède entre 20 000 et 25 000 gènes.
Comme nous possédons chaque chromosome en double, chaque gène est également présent en double dans nos cellules.
Ces deux copies d’un même gène, une d’origine paternelle et une d’origine maternelle sont appelées « allèles » et sont le plus souvent différentes.
- Qu’est-ce qu’un allèle ?
Un allèle est une forme d’expression variée d’un gène.
Les allèles sont à l’origine des différences de caractères héréditaires entre les individus, ils sont responsables de la diversité génétique (couleur des yeux, couleur des cheveux, groupe sanguin …)
Un individu possède deux allèles pour chaque gène.
Certains allèles s’expriment davantage face à d’autres, ce sont les allèles dominants.
Les autres sont dits récessifs.
- Comment se fait la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre ?
Chaque parent transmet à son enfant un chromosome de chacune de ses 23 paires de chromosomes.
Les caractères sont donc transmis d’une génération à l’autre.
Le programme génétique de chaque individu provient pour moitié de la mère et pour moitié du père.
Chaque paire d’allèles résultant est constituée d’allèles identiques (homozygotes) ou de deux allèles différents (hétérozygotes).
- Et la mucoviscidose dans tout ça ?
La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive.
Autosomique car le gène responsable de la mucoviscidose est sur le chromosome 7 (et pas sur un chromosome sexuel).
Récessive car l’allèle responsable de la mucoviscidose est récessif par rapport à l’allèle sain.
Pour avoir la mucoviscidose, un individu doit hériter de deux copies défectueuses du gène responsable de la maladie.
Pour que la mucoviscidose s’exprime, il faut deux allèles « muco ».
Si un individu a un allèle « sain » et un allèle « muco », il n’est pas malade, il est porteur sain.
En France, 1 personne sur 30 est porteur sain.
Deux parents porteurs sains ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose.
- Y a-t’il plusieurs allèles responsables de la mucoviscidose ?
Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées.
Parmi elles, la mutation DeltaF508 est la plus fréquente : elle est présente chez 50 % des malades sous la forme homozygote (2 allèles DeltaF508) et chez 70 % des malades sous la forme hétérozygote (1 allèle DeltaF508 et un autre allèle « muco »).
Les différentes mutations engendrent des dysfonctionnements dont la sévérité est variable. La mucoviscidose est une maladie dont l’expression est plus ou moins sévère selon la nature des mutations portées par le patient.
La mutation DeltaF508 correspond à une forme relativement sévère de mucoviscidose.
Actuellement, les traitements prometteurs concernent essentiellement les patients porteurs de la mutation DeltaF508.