Le dépistage néonatal systématique vise à ce que chaque nourrisson pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national, validé par les spécialistes de la mucoviscidose. Il permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la connaissance de la maladie.
- Le dépistage :
Avant le dépistage néonatal systématique mis en place en France en 2002, le diagnostic de la mucoviscidose était souvent évoqué après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue.
Le ministère de la Santé a confié la prise en charge du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).
Plusieurs maladies sont recherchées à partir de quelques gouttes de sang prélevées dans le talon des nouveau-nés au troisième jour de vie : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, …
L’algorithme du dépistage de la mucoviscidose fait appel au dosage sanguin de la trypsine immunoréactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (29 depuis le 1er janvier 2015). (Voir notre article : Parlons-muco-de-la-mutation-genetique-aux-symptomes)
Un taux élevé de l’enzyme pancréatique TIR est associé à un risque élevé de mucoviscidose. En effet, le passage dans le sang de cette enzyme est favorisé par l’obstruction in utero des canaux pancréatiques par du mucus. Le dosage de la TIR permet de repérer environ 95% des nouveau-nés atteints de la mucoviscidose.
Toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne souffrent pas de la mucoviscidose) nécessite la recherche des principales mutations CFTR.
En cas de soupçon de la mucoviscidose, le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour réaliser un test à la sueur qui doit confirmer le diagnostic. En effet, la sueur des personnes souffrant de la mucoviscidose contient un taux est anormalement élevé d’ions chlorures, lui donnant un goût salé.
Le test de la sueur est aussi utilisé chez les enfants ou adultes qui n’ont pas bénéficié du dépistage néonatal, notamment les personnes nées avant 2002.
- Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) :
Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).
Ces CRCM ont été créés en 2002 afin d’assurer une prise en charge globale et optimale des patients souffrant de cette maladie complexe qui touche différents organes et nécessite l’intervention de plusieurs corps professionnels.
Il en existe 45 en France répartis sur le territoire pour s’adapter au mieux à la prévalence de la maladie.
Les missions des CRCM sont de :
- Confirmer le diagnostic, l’annoncer aux familles et leur expliquer la maladie,
- Mettre en place la stratégie thérapeutique,
- Coordonner les soins,
- Réaliser les examens,
- Avoir une activité de recherche,
- Mettre en place une démarche d’évaluation.
L’équipe pluridisciplinaire qui prend en charge les patients comporte une dizaine d’intervenants : pédiatre, pneumologue, gastro-entérologue, diabétologue, ORL, bactériologiste, nutritionniste, masseur-kinésithérapeute, diététicien, psychologue, infirmier, assistant social, …
Un rôle particulièrement important est dévolu à l’infirmier ou au masseur-kinésithérapeute coordinateur qui coordonne les soins à l’hôpital et en ville et oriente les patients selon leurs problématiques.
Le suivi des patients au sein de leur CRCM est régulier : au moins tous les deux mois jusqu’à 1 an, tous les 2 à 3 mois après 1 an avec au minimum une consultation trimestrielle et un bilan annuel complet en hospitalisation de jour ou de courte durée. Ce suivi se poursuit au même rythme à l’âge adulte.