Une maladie est définie comme « rare » lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
Actuellement, environ 7 000 maladies rares ont été identifiées mais de nouvelles maladies rares sont découvertes et identifiées chaque semaine.
D’après le bilan des données 2020 du registre français de la mucoviscidose, en France 7 376 malades atteints de la mucoviscidose ont été recensés : 2 909 enfants et 4 307 adultes.
En France, les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique : 3 à 4 millions de français sont atteints d’une maladie rare soit 4,5% de la population.
Dans la plupart des cas, ces maladies sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et altèrent la qualité de vie des malades.
Comme la mucoviscidose, 80% des maladies rares sont d’origine génétique.
Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.
Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics.
Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins.
En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-07 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le premier plan national maladies rares était lancé.
Ce premier plan a permis :
- La mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence,
- L’accessibilité pour les patients aux médicaments orphelins disponibles,
- Le développement de l’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public grâce, notamment, au portail Orphanet.
Un deuxième plan national maladies rares a été annoncé en octobre 2009, il a permis d’amplifier les mesures du premier plan.
Il a en outre permis la création de la Fondation maladies rares au début de l’année 2012. En 2015, 23 filières de santé maladies rares ont été créées et le plan a été prolongé jusqu’à la fin de l’année 2016.
Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau dans la lutte contre les maladies rares en lançant le troisième plan national 2018-22.
Les priorités de ce troisième plan ont été élaborées dans le but de permettre un diagnostic et un traitement pour chacun :
- Améliorer le dépistage afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques,
- Faciliter la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la Haute Autorité de Santé (HAS),
- Recourir davantage aux filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic et la transition adolescent-adulte,
- Informer les personnes malades et leur entourage grâce à des ressources encore parfois méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…),
- Accompagner davantage les personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare en leur facilitant l’accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés.
Avec ce troisième plan national, la France sera encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.
Aucune maladie n’est trop rare pour ne pas mériter attention !
En vous engageant dans la lutte contre la mucoviscidose, vous permettez de garder le souffle de la vie.
Faites un don à l’association nationale Vaincre la Mucoviscidose en cliquant ici.
