Depuis sa création, l’association Vaincre La Mucoviscidose a permis des avancées considérables pour la vie des personnes atteintes de la mucoviscidose et de leur famille, grâce à l’investissement des professionnels de santé, des chercheurs et des bénévoles.
Un demi siècle de progrès
1965 : Création de l'Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose (AFLM),
1967 : Prise en charge à 100 % de la mucoviscidose par l'Assurance Maladie,
1972 : Création d'un fonds de recherche par l'AFLM,
1978 : Reconnaissance de Vaincre La Mucoviscidose en tant qu'association d'utilité publique,
1982 : Première rencontre internationale d'adultes atteints de mucoviscidose,
1985 : Première Virade de l'Espoir en Auvergne,
1989 : Découverte du gène de la mucoviscidose et première transplantation pulmonaire,
1992 : Création de l'Observatoire National de la Mucoviscidose (ONM), qui devient en 2007, le Registre Français de la Mucoviscidose,
1994 : Thérapie génique et mucoviscidose : premiers essais sur l'homme en France,
2001 : Changement de nom : l'AFLM est rebaptisée Vaincre la Mucoviscidose afin de montrer sa détermination, Reconnaissance des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) par la circulaire du 22 octobre,
2002 : Mise en place du dépistage néonatal et désignation des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM)
2005 : Publication du Livre Blanc avec 60 propositions concrètes,
2006 : Agrément de Vaincre la Mucoviscidose pour représenter les usagers,
2011 : Lancement de Souffle 2015, le Plan d'Actions Prioritaires de l'association pour 2011-2015,
2012 : 1er traitement qui agit sur la cause de la maladie (Kalydeco®),
2013 : Obtention d'un financement de 19 millions d'euros de Missions d'intérêt général pour les CRCM grâce au lobbying assuré par Vaincre la Mucoviscidose et la Société Française de la Mucoviscidose (SFM) (versus 12 millions fin 2011),
2014 : 30e édition des Virades de l'Espoir : 106 millions d'euros collectés depuis la première édition des Virades,
2015 : 2e traitement qui agit sur la cause de la maladie (Orkambi®),
2016 : Lancement de l'essai clinique Rosco-CF, soutenu par Vaincre la Mucoviscidose,
2017 : Kalydeco® disponible pour les patients à partir de 2 ans,
2018 : Découverte d'un nouveau type de cellules dans les poumons : les ionocytes pulmonaires, Autorisation européenne de mise sur le marché de Symkevi, nouveau traitement pour la mucoviscidose,
2022 : Accès à Kaftrio pour les patients à partir de 6 ans ayant la mutation F508del.
La découverte du gène responsable de la maladie en 1989, les progrès de la médecine, des traitements et de la prise en charge ont notamment permis de faire reculer massivement la maladie.
Le chiffre le plus évocateur est sans doute l’espérance de vie : de 7 ans pour les enfants nés en 1965, elle est proche de 50 ans pour ceux qui naissent aujourd’hui.
Toutes ces avancées ont pu être obtenues grâce
à la mobilisation des chercheurs, des professionnels de santé, des partenaires et des bénévoles !
Cette moyenne ne doit toutefois pas faire oublier que l’âge médian de décès des personnes atteintes de la mucoviscidose est de 38 ans, le combat reste entier !
Regardez cette vidéo qui retrace l’histoire de notre formidable association nationale Vaincre la Mucoviscidose :
Vous souhaitez soutenir la lutte contre la mucoviscidose :
Les effets du traitement novateurKaftrio® commercialisé en France depuis juillet 2021
Qu'est-ce que le Kaftrio® ?
Le Kaftrio® fait partie de la famille des modulateurs dela protéine CFTR dont le dysfonctionnement ou l’absence est responsable de la mucoviscidose.
Les modulateurs de CFTR visent rétablir, tout au moins partiellement, la fonctionnalité de la protéine CFTR.
Produit par le laboratoire américain Vertex Pharmaceuticals, Kaftrio® est une combinaison de trois molécules (trithérapie), qui cible un large nombre de patients atteints de mucoviscidose.
Il est composé de :
2 correcteurs de la protéine CFTR : tézacaftor et élexacaftor;
1 potentiateur (ou activateur) de CFTR : ivacaftor.
Ivacaftor est le principe actif du médicament Kalydeco®, premier modulateur de CFTR mis sur le marché́ en 2012, en monothérapie. Kaftrio® est prescrit en association avec Kalydeco® par les médecins de CRCM et délivré́ en pharmacie de ville.
Comment s'est dérouléela commercialisationde ce traitement en France ?
Pour qu’un médicament soit commercialisé et remboursé par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie, un accord entre le Comité Economique des Produits de Santé (CEPS) et le laboratoire pharmaceutique doit être signé. Cet accord détermine le prix de vente.
Une parution au Journal Officiel (JO) permet au laboratoire de lancer la commercialisation de son médicament et de le rendre ainsi disponible en pharmacie.
Le 26 juin 2021, Olivier Véran, alors ministre de la Santé et des Solidarités a annoncé l’accord sur le prix de vente de Kaftrio® entre le CEPS et Vertex Pharmaceuticals, après 5 mois de discussions.
La parution au JOa eu lieu le 3 juillet 2021. Depuis juillet 2021, le traitement est à commander en pharmacie de ville sur prescription du médecin de CRCM aux patients qui entrent dans l’indication de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM).
Combien de patients entrentdans l'indicationde Kaftrio® ?
L’Autorisation de Mise sur le Marché en Europe a été obtenue en août 2020 et le traitement est indiqué́ pour les patients de 12 ans et plus, avec 2 mutations F508del ou une F508del associée à une mutation fonction minimale.
En France, le traitement est disponible pour cette indication depuis juillet 2021.
En février 2022, la première extension de l’AMM est parue au Journal Officiel : l’indication au Kaftrio® est alors élargie à tous les patients de 12 ans et plus porteurs d’au moins une mutation F508del.
Ce sont maintenant 2200 personnesqui bénéficient duKaftrio® en France soit 30% des patients et 3277 qui bénéficient d’un des 4 modulateurs disponibles.
Et, l’application de l’extension de l’AMM aux patient âgés de 6 à 11 ans porteurs d’au moins une mutation F508del est attendue dans les mois à venir.
Quels sontles effets cliniquesde ce traitement ?
Le Pr Pierre-Regis Burgel a collecté les données des 245 patients qui ont débuté le traitement avant sa commercialisation en France, entre décembre 2019 et août 2020 grâce à l’accès compassionnel donné par le laboratoire Vertex aux patientsprésentant un état grave grâce à une Autorisation Temporaire d’Utilisation Nominative (ATUn).
L’étude réalisée par le Pr Pierre-Regis Burgel, chez les patients sous Kaftrio® via l’Autorisation Temporaire d’Utilisation Nominative ainsi que les témoignages collectés par l’association Vaincre la Mucoviscidose pour la contribution à la Haute Autorité́ de Santé mettent en évidence une diminution significative voire spectaculaire pour certains patients de l’ensemble des symptômes et troubles liés à la mucoviscidose, particulièrement les manifestations respiratoires.
du nombre de patients ayant eu besoin d’une greffe pulmonaire : 16 en 2021 contre 86 en 2019.
Les patients qui étaient concernés par un projet de greffe ont pu voir ce projet suspendu suite à l’amélioration de leur état de santé.
Les effets du Kaftrio® s’observent également dans la diminution des hospitalisations complètes, des prescriptions des traitements à visée respiratoire mais aussi des cures d’antibiotiques par voie intraveineuse(-32%).
D’après l’analyse des témoignages collectés pour la contribution à la HAS, quelques patients rapportent des disparitions des douleurs abdominales ; une digestion normalisée, une baisse des doses de Créon® (extraits pancréatiques) et une prise de poids significative.
L’analyse des données « en vie réelle » sur un grand nombre de patients et sur le long terme apporteront plus de réponse sur l’effet de Kaftrio® sur les atteintes digestives.
Les témoignages collectés ont donné́ lieu à un article scientifique sur le ressenti des patients sous Kaftrio®.
101 témoignages de patients ont été analysés.
Au moment de l’enquête, ces patients étaient traités par Kaftrio®depuis 3 mois (minimum) à 6 mois (maximum) et étaient âgés de 28 à 41 ans.
En résumé, les patients ayant répondu à l’enquête, tous avec une atteinte sévère, rapportent, après l’initiation de Kaftrio® des effets rapides bénéfiques et positifs qui se sont traduits par une amélioration de la qualité de vie et la possibilité d’envisager de nouveaux objectifs de vie.
Plusieurs patients présents à la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise bénéficient du traitement Kaftrio®.
Cependant, certains d’entre eux sont greffés ou sont porteurs de mutations rares et ne sont donc pas éligibles à un traitement modulateur de CFTR.
La recherche doit continuer pour TOUS les patients !
Faites un don pour donner les moyens à l’association Vaincre la Mucoviscidose de poursuivre son combat contre cette maladie toujours incurable.
La recherche doit continuer pour TOUS les patients !
Faites un don pour donner les moyens à l’association Vaincre la Mucoviscidose
de poursuivre son combat contre cette maladie toujours incurable.
A un mois de la 5ème édition de la Virade de l’Espoir deCergy-Pontoise, une présentation de l’association Vaincre la Mucoviscidose, à laquelle est reversée l’intégralité des fonds récoltés par notre Virade, nous semblait intéressante !
Quelquesdates-clés
L’Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose (AFLM) est créée en 1965 par des parents de jeunes enfants atteints de la mucoviscidose et des soignants.
En 1972, l’AFLM crée un fonds de recherche. Puis en 1978 l’association est reconnue d’utilité publique.
C’est en 1985 que la première Virade de l’Espoir voit le jour en Auvergne, son but de récolter des fonds et sensibiliser à cette maladie encore peu connue. L’année 1989 est capitale dans la lutte contre la mucoviscidose. En effet, cette année est marquée par la découverte du gène responsable de la mucoviscidose et par la première transplantation pulmonaire.
En 2001, afin de montrer sa détermination, l’AFLM est rebaptisée Vaincre la Mucoviscidose. Cette même année, la reconnaissance des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose(CRCM), si importants dans la prise en charge de la maladie, est obtenue par la circulaire du 22 octobre 2001.
En 2013, le lobbying assuré par Vaincre la Mucoviscidose et la Société Française de la Mucoviscidose permet aux CRCM d’obtenir un financement de 19 millions d’euros de Missions d’intérêt général (contre 12 millions fin 2011).
80% de ses ressources reposent sur la générosité des particuliers et des partenaires.
Cela permet à l’association une indépendance totale : l’Association Vaincre la Mucoviscidose porte la parole des malades et de leurs familleslibrement auprès des pouvoirs publics ou de l’industrie pharmaceutique et est totalement libre d’assumer ses positions et ses revendications.
Par ailleurs, les ressources de Vaincre la Mucoviscidose font l’objet d’une gestion et d’une répartition transparente, garantie par le comité de la charte du don en confiance, dont l’association est l’un des membres fondateurs.
Les fonds collectés lors des Virades de l’Espoir, sont en priorité affectés au financement de la recherche, mais également à l’amélioration des soins et de la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Lesmissionsde Vaincre la Mucoviscidose
L’association se bat pour trouver des traitements pour que TOUS les malades puissent vivre mieux avec la maladie, se projeter dans l’avenir et guérir un jour.
Défenseur acharné des malades et de leurs proches, elle milite pour faire entendre et faire reconnaître leurs droits.
Elle agit pour améliorer leur quotidien.
Vaincre la Mucoviscidose est organisée autour de 4 missions prioritaires
Guérir en favorisant l’émergence de traitements efficaces pour TOUS les malades.
soutient tous les pans de la recherche en tant que 1er financeur associatif de la recherche en mucoviscidose en France,
contribue à la réalisation des essais cliniques,
participe activement aux réseaux scientifiques français et internationaux dont elle est un acteur clé,
implique les patients et les proches dans toutes ses actions,
promeut une recherche attractive et dynamique (organisation de colloques et de journées thématiques, publications).
Soigner en améliorant le parcours et la qualité des soins partout en France.
Développe et finance une offre de soins qualitative et innovante, au sein des hôpitaux,
Impulse des politiques de santé adaptées aux besoins des patients,
Participe à l’animation des équipes soignantes et à la formation des patients,
Assure le suivi épidémiologique de l’ensemble des malades en France via le pilotage du Registre français de la mucoviscidose,
Soutient l’activité́ de transplantation pulmonaire (don d’organe et greffe) et le suivi post-greffe.
Vivre mieux en compensant l’impact de la maladie sur la vie des malades et de leurs proches.
Accueille et accompagne individuellement les malades à toutes les étapes de la vie,
Valorise les projets de vie,
Attribue des aides financières de compensation (scolarité́, emploi, droits sociaux),
Milite pour la défense des droits des malades et la reconnaissance d’une situation de handicap,
Rassemble régulièrement les malades et leurs proches autour de thématiques communes.
Informer et sensibiliser en agissant pour mieux faire connaître et reconnaître la maladie : communiquer, mobiliser et fédérer.
Élabore et diffuse des campagnes de mobilisation à destination du grand public,
Met en œuvre des plaidoyers pour faire reconnaître les droits des malades,
Informe les personnes concernées par la maladie (malades, familles, professionnels de santé́ et chercheurs),
Communique sur son action et sur la maladie à l’ensemble de ses parties prenantes,
Fédère les énergies nécessaires au combat contre la maladie : recrutement et accompagnement de bénévoles, collecte de fonds.
Lesbénévoles
Vaincre la Mucoviscidose a la chance de pouvoir s’appuyer sur un réseau de bénévoles engagés dans toute la France.
Ce sont ainsi plus de 5 000 personnes qui sont mobilisées toute l’année partout en France, et jusqu’à 30 000 le jour des Virades.
La découverte du gène responsable de la maladie en 1989, les progrès de la médecine, des traitements et de la prise en charge ont notamment permis de faire reculer massivement la maladie. Le chiffre le plus évocateur est sans doute l’espérance de vie. De 7 ans pour les enfants nés en 1965, elle est proche de 50 ans pour ceux qui naissent aujourd’hui. Cette moyenne ne doit toutefois pas faire oublier que la médiane de survie des malades n’a pas encore atteint 30 ans, le combat reste entier.
Vaincre la Mucoviscidose est forte de tous les hommes et femmes qui se sont mobilisés depuis sa création en 1965, pour faire bouger les choses, découvrir le gène de la maladie, et lancer des projets de recherche sur lesquels repose un véritable espoir de guérison.
Plus nous serons nombreux, plus nous serons forts
Rejoignez-nous : devenez donateur, bénévole, mobilisez-vous en participant à la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.
Toutes les énergies sont utiles pour avancer plus vite et, ensemble, continuer de donner de l’espoir à tous ceux qui sont touchés par la mucoviscidose.
Si vous souhaitez soutenir l’association Vaincre la Mucoviscidose, vous pouvez faire un don sur la page de collecte de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.
Tous les dons sont reversés en intégralité à Vaincre la Mucoviscidose et permettent de bénéficier d’un reçu fiscal de 66% de la valeur du don.
La Virade de l'Espoir de Cergy-Pontoise organise du 14 juillet au 31 août unGrand Jeu Concours de l'Été !
Le principe ?
Partager sur nos réseaux sociaux une photo d’un goodie (tee-shirt de course, écocup) de notre Virade en respectant le thème de l’été.
Vous n’avez pas encore de goodies de la Virade de Cergy-Pontoise ?
Vous pouvez participer en créant une affiche mentionnant « La Virade de Cergy-Pontoise le 24 Septembre 2022 au Parc des Sports de Vauréal. Festif – Solidaire – Sportif – Familial ».
Le Grand Jeu Concours de l’été de la Virade de Cergy-Pontoise se déroule sur nos réseaux sociaux : Facebook et Instagram.
Depuis sa création, la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise s’attache à récolter des fonds au profit de l’association Vaincre la Mucoviscidose afin de lui donner les moyens de poursuivre son combat contre cette maladie toujours incurable.
Vous souhaitez donner un réel espoir à tous les patients atteints de mucoviscidose, votre soutien financier est absolument essentiel.
La recherche : pilieressentielde la lutte contre la mucoviscidose
De nombreux acteurs tels que les patients, les scientifiques, les soignants, les organismes institutionnels, l’industrie pharmaceutique agissent avec l’association Vaincre la Mucoviscidose pour faire avancer la recherche, de la recherche fondamentale à la recherche clinique.
L’origine de la maladie
Il est désormais établi qu’un défaut au niveau du gène CFTR, et de la protéine issue de ce gène, est à l’origine d’une cascade d’événements cellulaires aboutissant, in fine, à l’expression des symptômes de la maladie.
Parallèlement à l’identification de ces événements, la recherche développe des stratégies dans le but de corriger ces défauts.
La recherche fondamentale
Le grand espoir est de trouver un traitement fondamental qui s’attaquerait à la cause originelle de la mucoviscidose.
Deux stratégies de recherche s’attaquent directement aux causes de la mucoviscidose :
La première cherche à pallier le gène CFTR défectueux : il s’agit de la thérapie génique
La seconde stratégie, communément appelée thérapie de la protéine, tend à rétablir la fonction de la protéine CFTR
La thérapiegénique
Elle consiste à introduire une copie saine du gène CFTR dans les cellules d’un patient.
Il s’agit en premier lieu d’acheminer le gène sain vers les cellules cibles. Dans le cas de la mucoviscidose, les cellules ciblées sont celles des voies respiratoires. Le gène sain est donc transporté jusqu’aux cellules respiratoires par des transporteurs appelés des vecteurs. Environ 2 000 essais cliniques de thérapie génique ont été menés ou sont en cours depuis 1989, dont 65 % dans le domaine du cancer, 11 % contre les maladies monogéniques telles que la mucoviscidose. Le reste concerne des maladies infectieuses, cardiovasculaires, neurologiques ou encore ophtalmologiques.
Malgré des premiers résultats mitigés, les chercheurs ne lâchent pas prise et commencent à s’intéresser à un vecteur viral peut-être plus prometteur qu’un vecteur synthétique.
La thérapiede la protéine
À l’instar de ce qu’est la thérapie génique pour le gène, elle vise à rétablir une activité de la protéine CFTR, au niveau de l’épithélium. La recherche a, en effet, permis la découverte de molécules susceptibles de restaurer ou de stimuler la fonction de la protéine CFTR.
Deux principaux types de molécules sont identifiés.
Les correcteurs sont des molécules capables de corriger les anomalies de la protéine CFTR et de la rendre ainsi disponible au niveau de l’épithélium.
Dans d’autres cas, la protéine CFTR est bien présente au niveau de l’épithélium mais cette protéine ne montre qu’une activité résiduelle. Les potentiateurs sont des molécules qui stimulent cette activité résiduelle.
Certaines molécules candidates ont déjà été testées avec succès.
Ainsi, les premiers essais cliniques testant des molécules découvertes par criblage à haut débit et ayant montré un effet correcteur ou potentiateur sur la fonction de CFTR ont été lancés depuis 2006.
Un premier médicament, le Kalydeco® – un potentiateur- a pu être mis au point pour les patients porteurs de la mutation G551D. Il est disponible en France depuis 2012. Orkambi® – association d’un activateur et d’un potentiateur – est en vente en pharmacie depuis fin 2019 pour les patients porteurs de deux mutations F508del âgés de 2 ans et plus.
Et depuis le 26 juin 2021, le Kaftrio® et le Symkevi®sont également en vente en pharmacie. Le Kaftrio® est désormais disponible pour les patients de plus de 12 ans porteurs d’au moins une mutation F508del et pour les enfants de 6 à 12 ans porteurs d’une mutation F508del et d’une mutation à fonction minimale ainsi que pour les patients non porteurs de mutation F508del présentant une atteinte respiratoire sévère.
En France, la recherche fondamentale est assurée principalement par les établissements publics à caractère scientifique et technologique qui sont l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), le CNRS (Centre national de la recherche scientifique), l’INRAE (Institut national de la recherche pour l’agriculture, l’alimentation et l’environnement), et les laboratoires universitaires.
L’association Vaincre la Mucoviscidose accorde des subventions de recherche à ces organismes institutionnels financés en grande partie par l’État.
La recherche clinique
La recherche clinique est une étape décisive dans la découverte de nouveaux médicaments, elle permet d’assurer un niveau d’expertise élevé des professionnels de la santé, et un accès plus rapide des patients aux solutions thérapeutiques innovantes dans un cadre sécurisé.
Elle nécessite l’implication de volontaires sains et de patients.
Cette première phase correspond à la première administration d’une nouvelle molécule chez l’homme, et concerne, dans la grande majorité des cas, des sujets non atteints de la pathologie. Cette expérimentation sur des sujets sains tend à étudier différents aspects de la molécule : sa tolérance clinique, les effets sur l’organisme et son devenir dans l’organisme. Ces résultats et ces données sont à la base de la future utilisation thérapeutique de la molécule.
Cette seconde phase correspond à l’administration de la même molécule à des patients souffrant de la pathologie, pour laquelle l’essai clinique a été décidé. Cette phase consiste à tester la tolérance de la molécule chez les patients et permet d’étudier l’efficacité thérapeutique, de définir la dose la plus adaptée et présentant le moins de risques. Cette étape ne concerne qu’un nombre limité de patients.
Si on sait, depuis la phase II, que la molécule est efficace et bien tolérée, il reste à déterminer :
si la dose sélectionnée est active et bien tolérée pendant une longue période de traitement,
si les effets du médicament seront similaires ou non, chez un grand nombre de patients.
Lors de cette phase, les conditions d’administration sont proches des conditions d’utilisation du futur médicament, puisqu’il s’agit de la dernière étape avant la demande d’autorisation de mise sur le marché. Il s’agit donc de vérifier l’efficacité thérapeutique de la molécule dans des conditions plus proches de la vie réelle. C’est généralement au terme de la phase III du développement d’une nouvelle molécule que les résultats sont communiqués. Les promoteurs des études, qu’ils soient industriels ou académiques, sont tenus d’informer tout d’abord les médecins et les malades ayant participé à l’essai. Puis l’information est diffusée au sein de la communauté scientifique, au travers de publications dans des revues spécialisées ou de présentations à des conférences, mais aussi auprès du grand public, via les médias.
L’ensemble des données collectées au cours des différentes phases du développement d’une molécule permet le dépôt de la demande d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) auprès de l’Agence Européenne du Médicament(en Europe, l’EMA). Cette phase commence après l’obtention de cette AMM. Il s’agit alors d’une phase de pharmacovigilance (enregistrement et évaluation des effets secondaires) au cours de laquelle l’étude du médicament à long terme permettra de dépister des effets indésirables rares ou des complications qui interviennent au long cours.
Les thèmes de recherche sur la mucoviscidose sont aussi variés que la maladie est complexe : génétique, lutte contre l’infection, physiologie… Il faut donc mobiliser sur le long terme une multitude d’expertises, nationales et internationales, sur tout le continuum de la recherche, des expérimentations fondamentales en laboratoire jusqu’à la mise à disposition d’un médicament.
En 2009, l’association Vaincre la Mucoviscidose, en collaboration avec la Société Française de Mucoviscidose, a créé le réseau français de recherche clinique en mucoviscidose dénommée la Plateforme Nationale de Recherche Clinique (PNRC).
La PNRC travaille en synergie avec le réseau européen de recherche clinique sur la mucoviscidose (ECFS –CTN) qui – avec son homologue nord-américain (TDN) – contribue à l’amélioration quantitative et qualitative des études cliniques internationales. La France est ainsi le principal représentant au sein du réseau européen tant en nombre de patients pouvant participer à des études qu’en nombre de centres.
Les objectifs de la Plateforme Nationale de Recherche Clinique sont :
Optimiser et développer la recherche clinique sur la mucoviscidose en France
Contribuer à la coordination des études cliniques institutionnelles et industrielles
Valoriser à l'international le savoir-faire des centres français
Faciliter l'accès des patients aux études cliniques
L’association Vaincre la Mucoviscidose a pour ambition d’être un acteur de convergence des multiples partenaires impliqués en recherche au niveau national et international afin d’accélérer la mise au point de solutions thérapeutiques innovantes et pertinentes pour les patients atteints de mucoviscidose.
Vaincre la Mucoviscidose utilise plusieurs leviers d’action :
Le financement des projets de recherche
L’organisation de colloques et de séminaires focalisés sur la mucoviscidose
L’organisation et l’animation des réseaux de recherche en s’appuyant sur son conseil scientifique et son comité stratégique de la recherche
En 2021, Vaincre la Mucoviscidosea soutenu 52 projets de recherchedans le cadre de l’appel à projets 2021,
pour un montant total de plus de 2,2 millions d’euros.
Depuis la création de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise, nous avons eu la chance de pouvoir bénéficier de la mobilisation exceptionnelle de 536 bénévoles pour nous aider à organiser la journée sportive, festive, familiale et solidaire lors du week-end national de la lutte contre la mucoviscidose chaque année depuis 2018.
La force de la Virade de Cergy-Pontoise réside dans l’énergie et le soutien indéfectible de ses Bénévoles du Souffle.
Un grand merci à tous les bénévoles déjà mobilisés à nos côtés.
La 5ème édition de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise se déroulera au Parc des Sports de Vauréal le samedi 24 septembre prochain.
Comme l’année dernière, la commission Bénévoles est composée d’Annabelle, Marie-Josée, Océane et Valérie qui témoignent un engagement fort dans la lutte contre la mucoviscidose aux côtés de la Virade de Cergy-Pontoise pour des raisons différentes :
Marie-Josée est maman d’une jeune femme atteinte de mucoviscidose,
Océane est élève infirmière, au contact de patients souffrant de cette maladie,
Annabelle et Valérie, quant à elles, ont choisi de s’engager pour une cause solidaire et porteuse d’espoir.
Rejoignez l’équipe des Bénévoles du Souffle, nous avons besoin de vous pour :
Accueillir les visiteurs
Baliser et sécuriser les parcours de course, de marche et de randonnée
Gérer le stationnement
Distribuer les dossards
Surveiller les structures gonflables
Tenir le stand restauration
Participer à la logistique et aider aux tâches de manutention
Assurer le montage et le démontage du site
Toute contribution est grandement appréciée :
une heure, une demi-journée, une journée, un week-end…
Si le Bénévolat n'est pas payé, ce n'est pas parce qu'il ne vaut rien mais parce qu'il n'a pas de prix
Notre commission Bénévole
vous a réalisé une petite vidéo…
Si vous souhaitez rejoindre l’équipe des Bénévoles
Le documentaire sur le transplantation pulmonaire
"Salomé le second souffle"
« Salomé le second souffle » est un long métrage rendant compte de la vie quotidienne d’une jeune femme atteinte de mucoviscidose, mais surtout de son parcours pré-, péri- et post-transplantation pulmonaire.
Découvrez la bande annonce
Une chronique intime et touchante
Maï Le Dû, réalisatrice du film documentaire, a rencontré Salomé au cours d’un projet de recherche en sciences humaines et sociales qui avait pour objectif de parler de la vie quotidienne d’adolescents et de jeunes adultes souffrant de la mucoviscidose.
Salomé a accepté d’accueillir l’anthropologue avec une caméra dans son quotidien pendant une année pour filmer des séquences de sa vie afin d’aller au-delà de l’entretien privé pour percevoir des particularités qui ne sont pas verbalisées.
La transplantation pulmonaire constitue une alternative thérapeutique très complexe pour les patients.
En 2020, comme l’indique le Registre Français de la mucoviscidose, 955 patients atteints de la mucoviscidose vivaient avec un organe transplanté, essentiellement une transplantation pulmonaire.
Qui est Salomé ?
Dans le film, vous pourrez découvrir Salomé, une jeune femme de 26 ans qui ne vit pas sa vingtaine comme les autres mais qui rêve de croquer la vie à pleines dents.
Atteinte de la mucoviscidose depuis son enfance, elle avait appris à vivre avec la maladie. Puis son état s’est brutalement dégradé. Elle a pu bénéficier d’une greffe des poumons, quasi miraculeuse, qui l’a sauvée.
Une nouvelle vie s’offre à elle avec un nouveau corps à apprivoiser. C’est tout un champ des possibles qui s’ouvre à elle : voyager, aimer, travailler.
La jeune femme livre un témoignage spontané, frais avec ses états d’âme.
« La mucoviscidose, c’est comme si tu vivais avec quelqu’un mais quelqu’un qui te fait ch… tout le temps ! »
Maï Le Dû explique que quand Salomé souhaitait sa présence, elle était là avec ou sans la caméra en fonction du désir de Salomé. Parfois, la réalisatrice laissait la caméra à Salomé pour qu’elle puisse témoigner seule comme dans un journal intime.
Quant à elle, Salomé raconte qu’à chaque moment difficile elle demandait à Maï Le Dû de filmer, pour rapporter ces moments de manière fidèle, notamment lorsqu’elle redoute l’opération et la mort.
« J’ai envie d’être greffée pour travailler, pour embrasser les garçons sans être fatiguée ! »
L’avant-première de « Salomé le second souffle » a eu lieu le 10 février 2022 à l’Entrepôt (Paris 14ème).
N’hésitez pas à regarder cette très belle histoire,
vous serez fasciné par le caractère
et la personnalité de Salomé
« Après une greffe, on se remet doucement puis on fait des trucs qu’on ne faisait pas avant ».
Paolo De Carli, Directrice de la recherche de l’association Vaincre la Mucoviscidose, précise que ce film documentaire est une belle histoire de réalisation d’un projet de recherche financé par l’association Vaincre la Mucoviscidose.
Tous les dons sont reversés en intégralité à Vaincre la Mucoviscidose et permettent de bénéficier d’un reçu fiscal de 66% de la valeur du don.
« A chaque fois que je vois ce film, je suis toujours autant touchée par l’histoire de Salomé.
Le témoignage de Salomé est révélateur du quotidien des patients que je prends en charge tous les jours.
C’est ce qui me rend déterminée à mener un combat sans merci contre la mucoviscidose et à m’investir dans l’organisation de cette Virade ».
L’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise avait déterminé ses projets de l’année 2021 dans le but d’améliorer les soins de kinésithérapie des patients de l’agglomération de Cergy-Pontoise.
Grâce aux actions menées pendant l’année 2021 et à la générosité des donateurs, l’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise a pu organiser, le samedi 15 janvier 2021, une formation de kinésithérapie destinée aux parents d’enfants atteints de la mucoviscidose.
En effet, les enfants qui souffrent de la mucoviscidose bénéficient de plusieurs séances de kinésithérapie par semaine voire même deux fois par jour en périodes d’exacerbations.
La kinésithérapie est essentielle dans leur prise en charge. Elle facilite le drainage bronchique, permet de lutter contre l’encombrement pulmonaire et le déconditionnement à l’effort, favorise la réadaptation à l’effort et prévient les éventuels troubles orthopédiques.
La difficulté des familles pour se déplacer pendant les vacances ou juste un week-end en raison de la complexité à trouver un kinésithérapeute compétent dans la spécialité respiratoire avait été constaté à de nombreuses reprises.
Onze parents ont eu le plaisir d’assister à la formation « p2rformation » dispensée par deux masseurs-kinésithérapeutes spécialisés dans la prise en charge de patients souffrant de la mucoviscidose, Sophie Jacques et Hugues Gauchez.
Malheureusement, certains parents touchés par le Covid n’ont pu y participer.
La formation s’est déroulée dans le cabinet de kinésithérapie de Vauréal.
Les formateurs ont expliqué aux parents l’importance de l’activité physique, de l’hydratation et de l’alimentation.
Les parents ont participé à un atelier « lavage de nez » en partenariat avec Respimer.
Les deux kinésithérapeutes ont effectué un drainage bronchique sur trois enfants présents et ont pu ainsi montrer aux parents l’utilisation des aérosols, de la bottle PEP, du ballon de Klein, des sangles abdominales et thoraciques ainsi que du Simeox.
Tous les parents étaient enchantés de leur journée qui leur permettra de mieux accompagner leur enfant entre les séances avec leur kinésithérapeute.
Le diabète fait partie du quotidien de plus de trois millions de Français.
Cette pathologie est partagée par de plus en plus de personnes atteintes de mucoviscidose, en raison de l’allongement considérable de leur espérance de vie.
Environ un tiers des patients adultes y sont confrontés.
Le diabète, qu’est-ce c’est ?
Le diabète est une affection métabolique caractérisée par une hyperglycémie chronique liée à une déficience soit de la sécrétion, soit de l’action de l’insuline.
Le glucose s’accumule dans le sang, provoquant une hyperglycémie, après les repas ou même à jeun. Un diabète est diagnostiqué quand cette hyperglycémie atteint un certain seuil, induisant des risques pour la santé.
Dans la population générale, environ 5 % des individus sont diabétiques et la fréquence ne cesse de progresser au cours des dernières années.
Il existe plusieurs types de diabète, dont les causes et les mécanismes sont distincts.
Le diabète de type 2 concerne 90 % de tous les cas de diabète.
Le vieillissement, le surpoids, la sédentarité ou encore une prédisposition génétique rendent les cellules de l’organisme moins sensibles à l’insuline (on parle d’insulino-résistance). Le pancréas doit donc produire plus d’insuline pour continuer à approvisionner les cellules en glucose. Après plusieurs années, ce mécanisme s’épuise et la sécrétion d’insuline devient insuffisante.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas, à améliorer la sensibilité des cellules à l’insuline résiduelle ou à stimuler la sécrétion d’insuline, à l’aide de médicaments oraux.
Parmi les 10 % de cas restants de diabète, figure notamment le diabète de type 1. Il touche davantage les sujets jeunes, mais peut survenir à tout âge.
Il s’agit d’une maladie dite auto-immune, due à la destruction des cellules productrices d’insuline par le système immunitaire du malade.
Les symptômes apparaissent quand la production d’insuline est quasiment nulle. Des injections d’insuline sont alors nécessaires pour pallier ce manque.
Le diabète de la mucoviscidose
Le diabète de la mucoviscidose combine à la fois une baisse de la sécrétion d’insuline et une résistance des cellules à l’insuline, en raison de la mucoviscidose elle-même.
C’est un diabète particulier, c’est un mélange de deux formes classiques de diabète : le diabète de type 1, insulino-dépendant et le diabète de type 2, insulino-résistant.
Rare dans l’enfance, il atteint un patient qui souffre de la mucoviscidose sur trois à partir de 30 ans et peut avoir des conséquences sérieuses et aggraver la maladie.
D’après le Registre français de la mucoviscidose, géré par l’association Vaincre la Mucoviscidose, 1441 personnes sur 7160 atteintes de la maladie en 2019 étaient touchées par un diabète, soit environ une sur cinq. Le risque augmente avec l’âge et la progression de la mucoviscidose.
La maladie n’est plus rare après 15 ans et devient fréquente à l’âge adulte. Cette complication survient le plus souvent autour de 20 à 30 ans avec une personne sur trois touchée dès l’âge de 30 ans.
Entre 1962 et 2007, l’incidence du diabète est passée de 1% à 30% des patients, en raison de l’augmentation de l’espérance de vie.
La baisse de production d’insuline est très progressive dans le diabète de la mucoviscidose. Les anomalies de la glycémie s’accentuent lentement et la maladie est longtemps insidieuse, pour ne pas dire silencieuse, parfois pendant plusieurs années.
Communément, le diabète débute par une phase de prédiabète, qui se caractérise par une montée excessive de la glycémie après un repas ou après un test d’hyperglycémie provoquée par voie orale sans pour autant que les valeurs seuils du diabète soient atteintes.
Puis, avec le temps, l’hyperglycémie qui succède aux repas continue à progresser et peut s’accompagner d’une hyperglycémie à jeun.
Il existe un retentissement sur la fonction respiratoire dès le stade du prédiabète.
Le dépistage du diabète est recommandé chaque année dès l’âge de 10 ans.
Le diabète de la mucoviscidose se traduit par une détérioration de l’état nutritionnel et respiratoire. Le glucose ne peut plus être utilisé par les cellules et est directement éliminé. L’organisme cherche donc d’autres sources d’énergie dans les muscles et les cellules adipeuses et brûle des protéines et acides gras. Cela provoque une fonte musculaire et une diminution des stocks de graisse, ainsi qu’une perte de poids qui peut être révélatrice du diabète.
Le diabète provoque une augmentation des exacerbations et du risque d’infections entraînant une aggravation de l’état respiratoire.
L’existence d’un diabète multiplie par presque deux le risque d’atteinte respiratoire caractérisée notamment par une chute du volume expiratoire maximal par seconde (VEMS).
Enfin, un diabète non contrôlé est également un facteur de mauvais pronostic en cas de transplantation pulmonaire avec un risque accru de mortalité en post-transplantation.
Le traitement du diabète
Le traitement du diabète repose sur des mesures hygiéno-diététiques (activité physique et alimentation) et l’utilisation d’insuline pour pallier le déficit de sécrétion et réduire les complications à court et à long terme provoquées par l’hyperglycémie.
L’insulinothérapie est le traitement de référence et doit être appliqué à « la carte », selon le profil glycémique du patient.
L’insuline peut être injectée par stylo ou par pompe. Les pompes à insuline sont souvent utilisées dans le diabète de la mucoviscidose.
L’administration d’insuline nécessite par ailleurs de contrôler sa glycémie régulièrement et au moment des repas. Le patient peut effectuer une glycémie capillaire ou utiliser un lecteur de glycémie en continu.
Des pompes à insuline sont dorénavant couplées à ces lecteurs permettant de stopper automatiquement l’administration d’insuline en cas de risque d’hypoglycémie. Ces nouveaux dispositifs réduisent considérablement les contraintes liées au diabète si les patients acceptent de les porter.
Malgré toutes ces possibilités de traitements, il faut garder à l’esprit que le diabète de la mucoviscidose est complexe et souvent difficile à contrôler
Le retentissement psychologique
L’annonce du diabète est souvent un coup de massue pour les patients qui considèrent cela comme un « rajout » dans leur maladie.
Certains patients le vivent comme une dégradation de leur mucoviscidose, voient que cela va apporter de nouvelles contraintes. Ils pensent qu’ils ne vont plus pouvoir faire ce qu’ils veulent (alimentation, sport, sorties).
Il y a souvent des blocages psychologiques chez les patients vis-à-vis de l’insuline, car c’est une vraie charge, en plus de la mucoviscidose.
Le traitement d’un diabète chez une personne ayant déjà des soins quotidiens astreignants représente en effet une nouvelle contrainte médicale dont le retentissement psychologique peut être très important.
L’espoir des nouveaux correcteurs et potentiateurs de la protéine CFTR
L’arrivée récente des correcteurs et potentiateurs de CFTR soulève de nouveaux espoirs pour le diabète de la mucoviscidose.
Compte tenu de l’implication de la protéine CFTR dans la sécrétion d’insuline, il est fort probable que ces molécules puissent améliorer l’insulinosécrétion et, in fine, aider à mieux contrôler la glycémie.
Une première étude, menée chez cinq patients porteurs de la mutation G551D14 et traités par ivacaftor, rapporte une augmentation de la sécrétion d’insuline chez quatre d’entre eux après un mois de traitement.
Et des études sont en cours pour évaluer l‘impact de l’association ivacaftor/lumacaftor (Orkambi®) sur les anomalies glucidiques chez des patients homozygotes pour delta-F508.
Restera également à savoir si la prise précoce de ces médicaments, dès l’âge de 12 ans, pourrait prévenir l’apparition du diabète (étude Glucorrector).
La greffe d’îlots au chevet des cas les plus sévères
Pour les patients chez qui l’atteinte pancréatique endocrine est très sévère, avec un effondrement de la sécrétion d’insuline, il est possible d’envisager une greffe de cellules productrices d’insuline, appelée greffe d’ilots pancréatiques. Mais en raison de la lourdeur du traitement immunosuppresseur, cette intervention n’est proposée qu’en association avec une transplantation pulmonaire au stade d’insuffisance respiratoire terminale.
Un même donneur fournit les différents organes. En pratique, le patient est greffé des poumons, puis une semaine plus tard, se voit injecter, sous anesthésie locale, les cellules productrices d’insuline, via un simple cathéter relié à la veine porte, à proximité du foie. Elles ont été préparées entretemps par un laboratoire spécialisé, à partir du pancréas du donneur.
A l’occasion des 9èmes Entretiens de la mucoviscidose organisés par l’association Vaincre la Mucoviscidose, le ministre des Solidarités et de la Santé, Olivier Véran a annoncé samedi 26 juin dernier, qu’un accord sur le prix de deux médicaments innovants dans le traitement de la mucoviscidose, le Kaftrio® et le Symkevi®, avait été trouvé entre le Comité Économique des Produits de Santé (CEPS) et le laboratoire Vertex. Grâce à cet accord, ces deux médicaments seront donc inscrits au remboursement et disponibles dans les officines.
Ces traitements suscitent un immense soulagement et légitime espoir pour les 5000 patients concernés au regard des effets spectaculaires observés chez la majorité des patients ayant pu déjà en bénéficier.
Des patients en pleurs suite à l’annonce faite par le Ministre Olivier VERAN aux 9èmes Entretiens de la Mucoviscidose.
Qu’est-ce que le Kaftrio®, ce médicament tant attendu ?
Il s’agit d’un modulateur de la protéine CFTR constitué d’une trithérapie composée de trois molécules actives : l’elexacaftor, le tezacaftor et l’ivacaftor.
Il vise à rétablir la fonctionnalité de la protéine CFTR dans la cellule. Son efficacité est le résultat de l’action combinée de deux correcteurs (l’elexacaftor et le tezacaftor) et d’un activateur (l’ivacaftor).
Quels sont les effets de Kaftrio® ?
Certains patients français ont déjà pu bénéficier de Kaftrio® à titre compassionnel.
Une cohorte nationale a été réalisée sur 245 patients entre décembre 2019 et août 2020.
Les effets qui ont été mis en évidence chez l’immense majorité des patients sont :
une nette amélioration de la fonction pulmonaire,
une diminution des d’exacerbations,
une prise de poids (patients dénutris),
une évidente amélioration de la qualité de vie.
Globalement bien toléré, le Kaftrio® entraîne très peu fréquemment des effets indésirables et n’amène jamais à l’interruption du traitement.
Quels patients sont concernés ?
Le Kaftrio® est efficace chez les patients ayant au moins une copie de la mutation F508del, mutation la plus fréquente (homozygotes ou hétérozygotes)
Des études in vitro ont montré l’efficacité du Kaftrio® sur 177 autres mutations rares, ce qui permet d’espérer une prescription plus large dans les années à venir.
Dès la première commercialisation en France, les patients de plus de 12 ans ayant deux mutations F508del ou une mutation F508del associée à une mutation fonction minimale (pas de production de protéine ou protéine non fonctionnelle) pourront bénéficier du Kaftrio®.
D’autres patients seront-ils concernés dans un second temps ?
Une première extension pour les patients de plus de 12 ans avec une mutation F508del et n’importe quelle autre mutation a été déjà été déposée.
Une deuxième extension pour les patients de 6 à 11 ans avec une mutation F508del et toute autre mutation a également été demandée.
De plus, des essais en phase en 3 sont en cours pour les enfants de 2 à 5 ans.
Est-ce que de nouveaux modulateurs sont attendus ?
En effet, le laboratoire Vertex développe une nouvelle trithérapie avec de nouvelles molécules notamment le VX-121 et le VX-561.
La recherche tente en effet de réduire le nombre de prise de cachets par jour, d’améliorer la tolérance du traitement et d’en faire bénéficier un maximum de patients.
Rappel des étapes franchies depuis la publication des premiers résultats cliniques jusqu’à la commercialisation en France
Novembre 2019 : publication des premiers résultats cliniques
Décembre 2019 : Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU) nominative en France, le laboratoire Vertex accepte de délivrer le Kaftrio® à titre compassionnel et gracieux aux patients présentant un état grave, attesté par des valeurs faibles de Volume Expiratoire Maximal par Seconde (VEMS) et/ou une indication à la transplantation pulmonaire.
Août 2020 : Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) européenne pour les patients de plus de 12 ans avec 2 mutations F508del ou une mutation F508del associée à une mutation fonction minimale.
Décembre 2020 : extension d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) aux Etats-Unis pour les patients de 12 et plus porteurs d’au moins une des 177 mutations rares répondant in vitro à Trikafta (nom du Kaftrio® aux Etats-Unis).
Avril 2021 : extension de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) européenne pour les patients de plus de 12 ans, hétérozygotes F508del / autre mutation.
20 mai 2021 : demande d’extension européenne pour les patients de 6 à 11 ans F508del / autre mutation.
9 juin 2021 : extension d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) aux Etats-Unis pour les patients de 6 à 11 ans.
Il reste encore deux étapes avant la commercialisation en France : la signature de la convention entre le laboratoire Vertex et l’Etat Français ainsi que la publication au Journal Officiel.
Quel a été le rôle de l’association Vaincre la Mucoviscidose ?
L’association Vaincre la Mucoviscidose, accompagnée de l’association Grégory Lemarchal, a veillé à ce que les patients dont l’état de santé s’était fortement dégradé (chute des capacités respiratoires, attente de greffe) puissent bénéficier de Kaftrio® à titre compassionnel.
Elle a également œuvré à accélérer la mise à disposition de Kaftrio® grâce à ses contributions aux évaluations de l’HAS et aux multiples rencontres et contacts avec les acteurs des négociations tels que le laboratoire Vertex, le Comité Economique des Produits de Santé et le ministère des Solidarités et de la Santé.
L’association Vaincre la Mucoviscidose a aussi impulsé l’étude en « vraie vie » d’utilisation de Kaftrio®.
A présent, nous pouvons dire que Vivre avec la Mucoviscidose va pouvoir s’inscrire dans la durée pour une majorité de patients.
Quelle émotion de pouvoir vous annoncer une bonne nouvelle même si nous pensons aux 15% des personnes atteintes de mucoviscidose qui ne peuvent pas encore en bénéficier (certaines mutations rares ou les patients greffés pulmonaires dont les traitements sont incompatibles aujourd’hui avec ces médicaments).
TEMOIGNAGE…
« Comme de nombreux adhérents de l’association Vaincre la mucoviscidose, c’est pleins de larmes de joie, d’espoir et de soulagement que nous avons accueilli l’intervention surprise du Ministre Olivier Veran samedi 26 juin 2021, annonçant que les 5000 patients en attente allaient enfin pouvoir bénéficier des deux médicaments révolutionnaires développés par le laboratoire vertex : Kaftrio® et Symkevi®.
Cela faisait plusieurs mois, voire années, que nous attendions la mise à disposition du Kaftrio® en France. L’association nationale avait même lancé une pétition qui a rapidement dépassé les 30 000 signatures !
Pétition lancée par les associations Vaincre la Mucoviscidose et Gregory Lemarchal en vue d’accélérer l’accès au Kaftrio®
Le Kaftrio® va donc être commercialisé dans les prochains jours. Notre fille Émilie aura 12 ans en septembre, ce sera le plus beau des cadeaux d’anniversaire : respirer mieux, faire moins d’hospitalisations, prendre du poids, gagner en espérance de vie…
Si elle était née il y 40 ans , notre fille de 11 ans serait probablement proche de la mort… Quand elle est née en 2009, on nous annonçait 40 ans d’espérance de vie mais maintenant nous pouvons espérer mieux !
C’est pour nous un très grand pas, voire même un changement de vie attendu !
Toutefois le combat continue car la maladie est toujours là et ce n’est pas une guérison complète…
Nous pensons aussi à tous ceux qui n’ont pas encore accès à de tels traitements, comme les patients greffés et bien sûr aussi à tous ceux qui sont partis malheureusement bien trop tôt… »
Un diabète est diagnostiqué quand cette hyperglycémie atteint un certain seuil, induisant des risques pour la santé.
