Tous avec les patients transplantés

Tous avec les patients transplantés

Parce que certains patients atteints de mucoviscidose ne peuvent toujours pas disposer d’un traitement efficace, la Virade de Cergy-Pontoise se mobilise pour les patients transplantés.

2 000 patients en raison de leur statut de greffé ou de leur profil génétique (mutation rares) ne peuvent pas bénéficier du Kaftrio®, traitement révolutionnaire qui s’attaque aux causes de la maladie.

Vaincre la Mucoviscidose se mobilise depuis plusieurs années pour améliorer la survie et la qualité de vie des patients transplantés.

Lorsque la dégradation importante de la fonction respiratoire menace la vie des patients atteints de mucoviscidose, la transplantation des poumons est envisagée.

La transplantation, si elle reste une étape non dénuée de risques, n’en demeure pas moins une solution pleine d’espoir pour de nombreux patients. 

Les progrès des techniques chirurgicales, de l’anesthésie et des traitements contre le rejet et les infections sont constants, permettant une amélioration de la fonction du greffon à long terme.

Il est important que le délai d’attente soit le plus court possible et que les caractéristiques du greffon offrent les meilleures garanties de survie. Tout doit être mis en œuvre pour éviter le décès en période d’attente de greffe.

Comme pour toute pathologie pour laquelle la transplantation sauve des vies, l’objectif est d’assurer une transition « vitale » en attendant de trouver d’autres traitements plus efficaces. C’est particulièrement vrai dans la mucoviscidose où les recherches sont orientées sur une correction du défaut génétique fondamental par thérapie moléculaire ou génétique, avec beaucoup d’espoirs.

La transplantation pulmonaire en France : quelques chiffres

D’après les données 2021 du Registre Français de la Mucoviscidose, 955 patients atteints de mucoviscidose vivaient avec un organe transplanté (essentiellement une transplantation bi-pulmonaire).

L’activité de transplantation pulmonaire est en régression depuis quelques années, avec 17 transplantations pulmonaires pratiquées en France en 2021 sur des patients atteints de mucoviscidose (contre 90 à 110 par an les années précédentes).

La mucoviscidose touche d’autres fonctions que la respiration et les patients peuvent être de plus en plus souvent concernés par la transplantation d’autres organes, en particulier de foie et de rein, et de certains tissus. La greffe d’îlots de Langerhans semble par exemple donner des corrections efficaces du diabète, fréquemment associé à la mucoviscidose.

Promouvoir le don d'organes, ou quand une mort peut sauver plusieurs vies

Depuis 2019, les associations Vaincre la Mucoviscidose et Grégory Lemarchal, avec le soutien de l’Agence de la biomédecine et de la Fondation de l’Académie de Médecine, s’unissent pour adopter le ruban vert, symbole du don d’organes et de tissus. Ce ruban rappelle à tout citoyen que, selon la loi française, nous sommes tous donneurs, sauf si nous avons exprimé notre refus de notre vivant.

En attendant, toute notre reconnaissance va aux donneurs d’organes et à leurs familles
pour tous les patients atteints de mucoviscidose qui, sans ce geste,
n’auraient pas connu des années supplémentaires pour respirer.

Afin de ne pas oublier les patients qui n’ont pas la chance de pouvoir bénéficier du Kaftrio®, Vaincre la Mucoviscidose a lancé, à l’automne 2021, un défi à la communauté scientifique : trouver une solution thérapeutique pour tous les patients.

Pour cela, Vaincre la Mucoviscidose a mis en place un DIsposiTif Complémentaire à son Appel à Projets recherche annuel « DI-T-CAP » doté d’un million d’euros par an et pendant 3 ans.

Deux chercheurs ont été retenus pour leur ambition et leur nouveauté. Chacun d’eux pilotera un consortium réunissant plusieurs équipes de recherche :

  • Fabrice Lejeune, institut de biologie de Lille, pour de nouvelles pistes de recherche pour corriger les altérations moléculaires de patients non éligibles aux modulateurs de CFTR, présentant un profil génétique rare ;
  • Antoine Roux, hôpital Foch à Suresnes, travaillera à la prévention et au traitement du rejet du greffon pulmonaire.

L’ambition de Vaincre la Mucoviscidose : Ne laisser aucun patient sans solution thérapeutique

Notre objectif : A l’occasion de la journée mondiale du don d’organes et de la greffe, la Virade de Cergy-Pontoise s’est lancée le défi de collecter 2000€ pour continuer à donner les moyens à Vaincre la Mucoviscidose de financer la recherche au profit des patients non éligibles à Kaftrio®.

Zoom sur les patients atteints de mucoviscidose transplantés

Zoom sur les patients atteints de mucoviscidose transplantés

Malgré l’arrivée du Kaftrio®, traitement efficace qui s’attaque aux causes de la maladie et dont 65 % des malades sur les 7 500 recensés en France peuvent bénéficier, certains patients atteints de mucoviscidose ne peuvent pas en disposer.

2 000 patients en raison de leur statut de transplanté ou de leur profil génétique (mutation rares) ne pourront pas bénéficier de cette avancée thérapeutique majeure.

Vaincre la Mucoviscidose se mobilise depuis plusieurs années pour améliorer la survie et la qualité de vie des patients transplantés.

Lorsque la dégradation importante de la fonction respiratoire menace la vie des patients atteints de mucoviscidose, la transplantation des poumons est envisagée.

La transplantation, si elle reste une étape non dénuée de risques, n’en demeure pas moins une solution pleine d’espoir pour de nombreux patients. Les progrès des techniques chirurgicales, de l’anesthésie et des traitements contre le rejet et les infections sont constants, permettant une amélioration de la fonction du greffon à long terme.

Il est important que le délai d’attente soit le plus court possible et que les caractéristiques du greffon offrent les meilleures garanties de survie. Tout doit être mis en œuvre pour éviter le décès en période d’attente de greffe.

Comme pour toute pathologie pour laquelle la transplantation sauve des vies, l’objectif est d’assurer une transition « vitale » en attendant de trouver d’autres traitements plus efficaces. C’est particulièrement vrai dans la mucoviscidose où les recherches sont orientées sur une correction du défaut génétique fondamental par thérapie moléculaire ou génétique, avec beaucoup d’espoir.

La transplantation pulmonaire en France : quelques chiffres

 
 

D’après les données 2021 du Registre Français de la Mucoviscidose, 955 patients atteints de mucoviscidose vivaient avec un organe transplanté (essentiellement une transplantation bi-pulmonaire).

L’activité de transplantation pulmonaire est en régression depuis quelques années, avec 17 transplantations pulmonaires pratiquées en France en 2021 sur des patients atteints de mucoviscidose (contre 90 à 110 par an les années précédentes).

La mucoviscidose touche d’autres fonctions que la respiration et les patients peuvent être de plus en plus souvent concernés par la transplantation d’autres organes, en particulier de foie et de rein, et de certains tissus. La greffe d’îlots de Langerhans semble par exemple donner des corrections efficaces du diabète, fréquemment associé à la mucoviscidose.

Promouvoir le don d’organes ou quand une mort peut sauver plusieurs vies

Depuis 2019, les associations Vaincre la Mucoviscidose et Grégory Lemarchal, avec le soutien de l’Agence de la biomédecine et de la Fondation de l’Académie de Médecine, s’unissent pour adopter le ruban vert, symbole du don d’organes et de tissus. Ce ruban rappelle à tout citoyen que, selon la loi française, nous sommes tous donneurs, sauf si nous avons exprimé notre refus de notre vivant.

Toutes les informations à retrouver sur : www.dondorganes.fr

En attendant, toute notre reconnaissance va aux donneurs d’organes et à leurs familles pour tous les patients atteints de mucoviscidose qui, sans ce geste, n’auraient pas connu des années supplémentaires pour respirer.

Afin de ne pas oublier les patients qui n’ont pas la chance de pouvoir bénéficier du Kaftrio®, Vaincre la Mucoviscidose a lancé, à l’automne 2021, un défi à la communauté scientifique : trouver une solution thérapeutique pour tous les patients.

Pour cela, Vaincre la Mucoviscidose a mis en place un DIsposiTif Complémentaire à son Appel à Projets recherche annuel « DI-T-CAP » doté d’un million d’euros par an et pendant 3 ans.

Deux chercheurs ont été retenus pour leur ambition et leur nouveauté. Chacun d’eux pilotera un consortium réunissant plusieurs équipes de recherche :

  • Fabrice Lejeune, institut de biologie de Lille, pour de nouvelles pistes de recherche pour corriger les altérations moléculaires de patients non éligibles aux modulateurs de CFTR, présentant un profil génétique rare ;
  • Antoine Roux, hôpital Foch à Suresnes, travaillera à la prévention et au traitement du rejet du greffon pulmonaire.

 

L’ambition de Vaincre la Mucoviscidose : Ne laisser aucun patient sans solution thérapeutique

Notre objectif : Collecter 3000€ pour continuer à donner les moyens à Vaincre la Mucoviscidose de financer la recherche au profit des patients transplantés.

Aidez-nous à atteindre notre objectif et faisant un don qui sera reversé en intégralité à Vaincre la Mucoviscidose.

Les effets du traitement novateur Kaftrio® commercialisé en France depuis juillet 2021

Les effets du traitement novateur Kaftrio®
commercialisé en France depuis juillet 2021

Qu'est-ce que le Kaftrio® ?

Le Kaftrio® fait partie de la famille des modulateurs de la protéine CFTR dont le dysfonctionnement ou l’absence est responsable de la mucoviscidose.

Les modulateurs de CFTR visent rétablir, tout au moins partiellement, la fonctionnalité de la protéine CFTR.

Produit par le laboratoire américain Vertex Pharmaceuticals, Kaftrio® est une combinaison de trois molécules (trithérapie), qui cible un large nombre de patients atteints de mucoviscidose. 

Il est composé de :

  • 2 correcteurs de la protéine CFTR : tézacaftor et élexacaftor;
  • 1 potentiateur (ou activateur) de CFTR : ivacaftor.

Ivacaftor est le principe actif du médicament Kalydeco®, premier modulateur de CFTR mis sur le marché́ en 2012, en monothérapie.
Kaftrio® est prescrit en association avec Kalydeco® par les médecins de CRCM et délivré́ en pharmacie de ville.

Comment s'est déroulée la commercialisation de ce traitement en France ?

Pour qu’un médicament soit commercialisé et remboursé par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie, un accord entre le Comité Economique des Produits de Santé (CEPS) et le laboratoire pharmaceutique doit être signé. Cet accord détermine le prix de vente

Une parution au Journal Officiel (JO) permet au laboratoire de lancer la commercialisation de son médicament et de le rendre ainsi disponible en pharmacie.

Le 26 juin 2021, Olivier Véran, alors ministre de la Santé et des Solidarités a annoncé l’accord sur le prix de vente de Kaftrio® entre le CEPS et Vertex Pharmaceuticals, après 5 mois de discussions.

La parution au JO a eu lieu le 3 juillet 2021. Depuis juillet 2021, le traitement est à commander en pharmacie de ville sur prescription du médecin de CRCM aux patients qui entrent dans l’indication de l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM).

Combien de patients entrent dans l'indication de Kaftrio® ?

L’Autorisation de Mise sur le Marché en Europe a été obtenue en août 2020 et le traitement est indiqué́ pour les patients de 12 ans et plus, avec 2 mutations F508del ou une F508del associée à une mutation fonction minimale.

En France, le traitement est disponible pour cette indication depuis juillet 2021.

En février 2022, la première extension de l’AMM est parue au Journal Officiel : l’indication au Kaftrio® est alors élargie à tous les patients de 12 ans et plus porteurs d’au moins une mutation F508del.

Ce sont maintenant 2200 personnes qui bénéficient du Kaftrio® en France soit 30% des patients et 3277 qui bénéficient d’un des 4 modulateurs disponibles.

Et, l’application de l’extension de l’AMM aux patient âgés de 6 à 11 ans porteurs d’au moins une mutation F508del est attendue dans les mois à venir.

Quels sont les effets cliniques de ce traitement ?

Le Pr Pierre-Regis Burgel a collecté les données des 245 patients qui ont débuté le traitement avant sa commercialisation en France, entre décembre 2019 et août 2020 grâce à l’accès compassionnel donné par le laboratoire Vertex aux patients présentant un état grave grâce à une Autorisation Temporaire d’Utilisation Nominative (ATUn).

L’étude réalisée par le Pr Pierre-Regis Burgel, chez les patients sous Kaftrio® via l’Autorisation Temporaire d’Utilisation Nominative ainsi que les témoignages collectés par l’association Vaincre la Mucoviscidose pour la contribution à la Haute Autorité́ de Santé mettent en évidence une diminution significative voire spectaculaire pour certains patients de l’ensemble des symptômes et troubles liés à la mucoviscidose, particulièrement les manifestations respiratoires.

 

Le bilan 2021 des données du registre français de la mucoviscidose met en évidence la fantastique diminution

du nombre de patients ayant eu besoin d’une greffe pulmonaire : 16 en 2021 contre 86 en 2019.

 

Les patients qui étaient concernés par un projet de greffe ont pu voir ce projet suspendu suite à l’amélioration de leur état de santé.

Les effets du Kaftrio® s’observent également dans la diminution des hospitalisations complètes, des prescriptions des traitements à visée respiratoire mais aussi des cures d’antibiotiques par voie intraveineuse (-32%).

D’après l’analyse des témoignages collectés pour la contribution à la HAS, quelques patients rapportent des disparitions des douleurs abdominales ; une digestion normalisée, une baisse des doses de Créon® (extraits pancréatiques) et une prise de poids significative

L’analyse des données « en vie réelle » sur un grand nombre de patients et sur le long terme apporteront plus de réponse sur l’effet de Kaftrio® sur les atteintes digestives.

 

Les témoignages collectés ont donné́ lieu à un article scientifique sur le ressenti des patients sous Kaftrio®.

101 témoignages de patients ont été analysés.

Nuage de mots Kaftrio

Au moment de l’enquête, ces patients étaient traités par Kaftrio® depuis 3 mois (minimum) à 6 mois (maximum) et étaient âgés de 28 à 41 ans.

En résumé, les patients ayant répondu à l’enquête, tous avec une atteinte sévère, rapportent, après l’initiation de Kaftrio® des effets rapides bénéfiques et positifs qui se sont traduits par une amélioration de la qualité de vie et la possibilité d’envisager de nouveaux objectifs de vie.

Plusieurs patients présents à la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise bénéficient du traitement Kaftrio®.

Cependant, certains d’entre eux sont greffés ou sont porteurs de mutations rares et ne sont donc pas éligibles à un traitement modulateur de CFTR.

La recherche doit continuer pour TOUS les patients !

Faites un don pour donner les moyens à l’association Vaincre la Mucoviscidose de poursuivre son combat contre cette maladie toujours incurable.

La recherche doit continuer pour TOUS les patients !

Faites un don  pour donner les moyens à l’association Vaincre la Mucoviscidose 

de poursuivre son combat contre cette maladie toujours incurable.

« Salomé le second souffle », le documentaire sur la transplantation pulmonaire

Le documentaire sur le transplantation pulmonaire "Salomé le second souffle"

« Salomé le second souffle » est un long métrage rendant compte de la vie quotidienne d’une jeune femme atteinte de mucoviscidose, mais surtout de son parcours pré-, péri- et post-transplantation pulmonaire.

Découvrez la bande annonce 

Une chronique intime et touchante

Maï Le Dû, réalisatrice du film documentaire, a rencontré Salomé au cours d’un projet de recherche en sciences humaines et sociales qui avait pour objectif de parler de la vie quotidienne d’adolescents et de jeunes adultes souffrant de la mucoviscidose.

Salomé a accepté d’accueillir l’anthropologue avec une caméra dans son quotidien pendant une année pour filmer des séquences de sa vie afin d’aller au-delà de l’entretien privé pour percevoir des particularités qui ne sont pas verbalisées.

Ce film donne la parole à une patiente qui revient d’une aventure peu commune, la transplantation pulmonaire.

La transplantation pulmonaire constitue une alternative thérapeutique très complexe pour les patients.

En 2020, comme l’indique le Registre Français de la mucoviscidose, 955 patients atteints de la mucoviscidose vivaient avec un organe transplanté, essentiellement une transplantation pulmonaire.

Qui est Salomé ?

Dans le film, vous pourrez découvrir Salomé, une jeune femme de 26 ans qui ne vit pas sa vingtaine comme les autres mais qui rêve de croquer la vie à pleines dents.

Atteinte de la mucoviscidose depuis son enfance, elle avait appris à vivre avec la maladie. Puis son état s’est brutalement dégradé. Elle a pu bénéficier d’une greffe des poumons, quasi miraculeuse, qui l’a sauvée.

Salomé avant la transplantation pulmonaire

Une nouvelle vie s’offre à elle avec un nouveau corps à apprivoiser. C’est tout un champ des possibles qui s’ouvre à elle : voyager, aimer, travailler.

La jeune femme livre un témoignage spontané, frais avec ses états d’âme.

« La mucoviscidose, c’est comme si tu vivais avec quelqu’un mais quelqu’un qui te fait ch… tout le temps ! »

Maï Le Dû explique que quand Salomé souhaitait sa présence, elle était là avec ou sans la caméra en fonction du désir de Salomé. Parfois, la réalisatrice laissait la caméra à Salomé pour qu’elle puisse témoigner seule comme dans un journal intime.

Quant à elle, Salomé raconte qu’à chaque moment difficile elle demandait à Maï Le Dû de filmer, pour rapporter ces moments de manière fidèle, notamment lorsqu’elle redoute l’opération et la mort.

« J’ai envie d’être greffée pour travailler, pour embrasser les garçons sans être fatiguée ! »

L’avant-première de « Salomé le second souffle » a eu lieu le 10 février 2022 à l’Entrepôt (Paris 14ème).

N’hésitez pas à regarder cette très belle histoire,

vous serez fasciné par le caractère

et la personnalité de Salomé

« Après une greffe, on se remet doucement puis on fait des trucs qu’on ne faisait pas avant ».

Paolo De Carli, Directrice de la recherche de l’association Vaincre la Mucoviscidose, précise que ce film documentaire est une belle histoire de réalisation d’un projet de recherche financé par l’association Vaincre la Mucoviscidose.

Si vous souhaitez soutenir l’association Vaincre la Mucoviscidose, vous pouvez faire un don sur la page de collecte de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.

Tous les dons sont reversés en intégralité à Vaincre la Mucoviscidose et permettent de bénéficier d’un reçu fiscal de 66% de la valeur du don.

« A chaque fois que je vois ce film, je suis toujours autant touchée par l’histoire de Salomé. Le témoignage de Salomé est révélateur du quotidien des patients que je prends en charge tous les jours. C’est ce qui me rend déterminée à mener un combat sans merci contre la mucoviscidose et à m’investir dans l’organisation de cette Virade ».

La Mucoviscidose ne se voit pas, écoutez-là !

Une formation kiné pour les parents a été organisée le samedi 15 janvier

L’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise avait déterminé ses projets de l’année 2021 dans le but d’améliorer les soins de kinésithérapie des patients de l’agglomération de Cergy-Pontoise.

Grâce aux actions menées pendant l’année 2021 et à la générosité des donateurs, l’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise a pu organiser, le samedi 15 janvier 2021, une formation de kinésithérapie destinée aux parents d’enfants atteints de la mucoviscidose.

En effet, les enfants qui souffrent de la mucoviscidose bénéficient de plusieurs séances de kinésithérapie par semaine voire même deux fois par jour en périodes d’exacerbations.

La kinésithérapie est essentielle dans leur prise en charge. Elle facilite le drainage bronchique, permet de lutter contre l’encombrement pulmonaire et le déconditionnement à l’effort, favorise la réadaptation à l’effort et prévient les éventuels troubles orthopédiques.

La difficulté des familles pour se déplacer pendant les vacances ou juste un week-end en raison de la complexité à trouver un kinésithérapeute compétent dans la spécialité respiratoire avait été constaté à de nombreuses reprises.

Onze parents ont eu le plaisir d’assister à la formation « p2rformation » dispensée par deux masseurs-kinésithérapeutes spécialisés dans la prise en charge de patients souffrant de la mucoviscidose, Sophie Jacques et Hugues Gauchez.

Formation kinésithérapie à destination des parents

Malheureusement, certains parents touchés par le Covid n’ont pu y participer.

La formation s’est déroulée dans le cabinet de kinésithérapie de Vauréal.

Les formateurs ont expliqué aux parents l’importance de l’activité physique, de l’hydratation et de l’alimentation.

Les parents ont participé à un atelier « lavage de nez » en partenariat avec Respimer.

lavage de nez kiné

Les deux kinésithérapeutes ont effectué un drainage bronchique sur trois enfants présents et ont pu ainsi montrer aux parents l’utilisation des aérosols, de la bottle PEP, du ballon de Klein, des sangles abdominales et thoraciques ainsi que du Simeox.

Tous les parents étaient enchantés de leur journée qui leur permettra de mieux accompagner leur enfant entre les séances avec leur kinésithérapeute.

Un grand merci à tous les partenaires qui ont rendu possible cette journée de formation : l’agglomération de Cergy-Pontoise, Pk3.Paris, Localarme, Mazats, Olivarius Cergy, CGA Ferte, Biomedisyst, …

Engagez-vous contre la muco et donnez les moyens à l’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise de soutenir les cergypontains atteints de la mucoviscidose (faites un don en cliquant sur le lien)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Le diabète dans la mucoviscidose

Le diabète fait partie du quotidien de plus de trois millions de Français.
Cette pathologie est partagée par de plus en plus de personnes atteintes de mucoviscidose, en raison de l’allongement considérable de leur espérance de vie.
Environ un tiers des patients adultes y sont confrontés.

Le diabète, qu’est-ce c’est ?

Le diabète est une affection métabolique caractérisée par une hyperglycémie chronique liée à une déficience soit de la sécrétion, soit de l’action de l’insuline.

Le glucose s’accumule dans le sang, provoquant une hyperglycémie, après les repas ou même à jeun. Un diabète est diagnostiqué quand cette hyperglycémie atteint un certain seuil, induisant des risques pour la santé.
Dans la population générale, environ 5 % des individus sont diabétiques et la fréquence ne cesse de progresser au cours des dernières années.

Il existe plusieurs types de diabète, dont les causes et les mécanismes sont distincts.

Le diabète de type 2 concerne 90 % de tous les cas de diabète.
Le vieillissement, le surpoids, la sédentarité ou encore une prédisposition génétique rendent les cellules de l’organisme moins sensibles à l’insuline (on parle d’insulino-résistance). Le pancréas doit donc produire plus d’insuline pour continuer à approvisionner les cellules en glucose. Après plusieurs années, ce mécanisme s’épuise et la sécrétion d’insuline devient insuffisante.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas, à améliorer la sensibilité des cellules à l’insuline résiduelle ou à stimuler la sécrétion d’insuline, à l’aide de médicaments oraux.

Parmi les 10 % de cas restants de diabète, figure notamment le diabète de type 1. Il touche davantage les sujets jeunes, mais peut survenir à tout âge.
Il s’agit d’une maladie dite auto-immune, due à la destruction des cellules productrices d’insuline par le système immunitaire du malade.
Les symptômes apparaissent quand la production d’insuline est quasiment nulle. Des injections d’insuline sont alors nécessaires pour pallier ce manque.

Le diabète de la mucoviscidose

Le diabète de la mucoviscidose combine à la fois une baisse de la sécrétion d’insuline et une résistance des cellules à l’insuline, en raison de la mucoviscidose elle-même.

C’est un diabète particulier, c’est un mélange de deux formes classiques de diabète : le diabète de type 1, insulino-dépendant et le diabète de type 2, insulino-résistant.

Rare dans l’enfance, il atteint un patient qui souffre de la mucoviscidose sur trois à partir de 30 ans et peut avoir des conséquences sérieuses et aggraver la maladie.

D’après le Registre français de la mucoviscidose, géré par l’association Vaincre la Mucoviscidose, 1441 personnes sur 7160 atteintes de la maladie en 2019 étaient touchées par un diabète, soit environ une sur cinq. Le risque augmente avec l’âge et la progression de la mucoviscidose.

La maladie n’est plus rare après 15 ans et devient fréquente à l’âge adulte. Cette complication survient le plus souvent autour de 20 à 30 ans avec une personne sur trois touchée dès l’âge de 30 ans.

Entre 1962 et 2007, l’incidence du diabète est passée de 1% à 30% des patients, en raison de l’augmentation de l’espérance de vie.

La baisse de production d’insuline est très progressive dans le diabète de la mucoviscidose. Les anomalies de la glycémie s’accentuent lentement et la maladie est longtemps insidieuse, pour ne pas dire silencieuse, parfois pendant plusieurs années.

Communément, le diabète débute par une phase de prédiabète, qui se caractérise par une montée excessive de la glycémie après un repas ou après un test d’hyperglycémie provoquée par voie orale sans pour autant que les valeurs seuils du diabète soient atteintes.

Puis, avec le temps, l’hyperglycémie qui succède aux repas continue à progresser et peut s’accompagner d’une hyperglycémie à jeun.

Il existe un retentissement sur la fonction respiratoire dès le stade du prédiabète.

Le dépistage du diabète est recommandé chaque année dès l’âge de 10 ans.

Le diabète de la mucoviscidose se traduit par une détérioration de l’état nutritionnel et respiratoire. Le glucose ne peut plus être utilisé par les cellules et est directement éliminé. L’organisme cherche donc d’autres sources d’énergie dans les muscles et les cellules adipeuses et brûle des protéines et acides gras. Cela provoque une fonte musculaire et une diminution des stocks de graisse, ainsi qu’une perte de poids qui peut être révélatrice du diabète.

Le diabète provoque une augmentation des exacerbations et du risque d’infections entraînant une aggravation de l’état respiratoire.

L’existence d’un diabète multiplie par presque deux le risque d’atteinte respiratoire caractérisée notamment par une chute du volume expiratoire maximal par seconde (VEMS).

Enfin, un diabète non contrôlé est également un facteur de mauvais pronostic en cas de transplantation pulmonaire avec un risque accru de mortalité en post-transplantation.

Le traitement du diabète

Le traitement du diabète repose sur des mesures hygiéno-diététiques (activité physique et alimentation) et l’utilisation d’insuline pour pallier le déficit de sécrétion et réduire les complications à court et à long terme provoquées par l’hyperglycémie.

Mesures hygiène-diététiques diabète

L’insulinothérapie est le traitement de référence et doit être appliqué à « la carte », selon le profil glycémique du patient.

L’insuline peut être injectée par stylo ou par pompe. Les pompes à insuline sont souvent utilisées dans le diabète de la mucoviscidose.

L’administration d’insuline nécessite par ailleurs de contrôler sa glycémie régulièrement et au moment des repas. Le patient peut effectuer une glycémie capillaire ou utiliser un lecteur de glycémie en continu.

Des pompes à insuline sont dorénavant couplées à ces lecteurs permettant de stopper automatiquement l’administration d’insuline en cas de risque d’hypoglycémie. Ces nouveaux dispositifs réduisent considérablement les contraintes liées au diabète si les patients acceptent de les porter.

Malgré toutes ces possibilités de traitements, il faut garder à l’esprit que le diabète de la mucoviscidose est complexe et souvent difficile à contrôler

Le retentissement psychologique

L’annonce du diabète est souvent un coup de massue pour les patients qui considèrent cela comme un « rajout » dans leur maladie.

Certains patients le vivent comme une dégradation de leur mucoviscidose, voient que cela va apporter de nouvelles contraintes. Ils pensent qu’ils ne vont plus pouvoir faire ce qu’ils veulent (alimentation, sport, sorties).

Il y a souvent des blocages psychologiques chez les patients vis-à-vis de l’insuline, car c’est une vraie charge, en plus de la mucoviscidose.

Le traitement d’un diabète chez une personne ayant déjà des soins quotidiens astreignants représente en effet une nouvelle contrainte médicale dont le retentissement psychologique peut être très important.

L’espoir des nouveaux correcteurs et potentiateurs de la protéine CFTR

L’arrivée récente des correcteurs et potentiateurs de CFTR soulève de nouveaux espoirs pour le diabète de la mucoviscidose.

Compte tenu de l’implication de la protéine CFTR dans la sécrétion d’insuline, il est fort probable que ces molécules puissent améliorer l’insulinosécrétion et, in fine, aider à mieux contrôler la glycémie.

Une première étude, menée chez cinq patients porteurs de la mutation G551D14 et traités par ivacaftor, rapporte une augmentation de la sécrétion d’insuline chez quatre d’entre eux après un mois de traitement.

Et des études sont en cours pour évaluer l‘impact de l’association ivacaftor/lumacaftor (Orkambi®) sur les anomalies glucidiques chez des patients homozygotes pour delta-F508.

Restera également à savoir si la prise précoce de ces médicaments, dès l’âge de 12 ans, pourrait prévenir l’apparition du diabète (étude Glucorrector).

La greffe d’îlots au chevet des cas les plus sévères

Pour les patients chez qui l’atteinte pancréatique endocrine est très sévère, avec un effondrement de la sécrétion d’insuline, il est possible d’envisager une greffe de cellules productrices d’insuline, appelée greffe d’ilots pancréatiques. Mais en raison de la lourdeur du traitement immunosuppresseur, cette intervention n’est proposée qu’en association avec une transplantation pulmonaire au stade d’insuffisance respiratoire terminale.

Un même donneur fournit les différents organes. En pratique, le patient est greffé des poumons, puis une semaine plus tard, se voit injecter, sous anesthésie locale, les cellules productrices d’insuline, via un simple cathéter relié à la veine porte, à proximité du foie. Elles ont été préparées entretemps par un laboratoire spécialisé, à partir du pancréas du donneur.

 

Vous êtes intéressés pour en savoir plus sur la mucoviscidose et ses conséquences pour les patients, retrouvez tous nos articles à la rubrique  « Parlons muco »

 

 

Parlons muco : La transplantation pulmonaire et le don d’organes : des enjeux vitaux dans le traitement de la mucoviscidose

Une opération porteuse d’un nouvel espoir pour les patients lourdement atteints

La transplantation pulmonaire est, encore à ce jour, le seul moyen de prolonger l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose dont l’état respiratoire se dégrade irrémédiablement.

En effet, lorsque les capacités respiratoires s’épuisent et entraînent une insuffisance respiratoire sévère, la transplantation pulmonaire est envisagée.

Par ailleurs, après une transplantation pulmonaire, les patients doivent prendre quotidiennement, de façon régulière et définitive à heure fixe des médicaments anti-rejets afin d’éviter un rejet aigu ou chronique du greffon.

Après une transplantation pulmonaire, la rééducation est primordiale et vise à développer les capacités respiratoires, la mobilité thoracique et la force musculaire. L’activité physique est recommandée et permet un meilleur bénéfice.

En 2018, comme l’indiquait le Registre français de la mucoviscidose, 886 patients atteints de la mucoviscidose vivaient avec un organe greffé, essentiellement une greffe pulmonaire.

L’objectif de la transplantation pulmonaire est de permettre aux patients de retrouver une vie quasi « normale », c’est à dire de reprendre une activité professionnelle, faire du sport, voyager, …

 

Une opération qui n’est pas anodine

En comparaison avec la greffe d’autres organes tels que le cœur ou le rein, la transplantation pulmonaire constitue une forme de thérapie relativement rare.

Les poumons étant les organes les plus fragiles et sensibles aux infections, l’opération est délicate et comporte des risques. Néanmoins, elle constitue une alternative thérapeutique pleine d’espoir pour de nombreux patients.

La transplantation pulmonaire associe d’une part une intervention chirurgicale lourde, pour retirer les poumons malades et implanter les nouveaux poumons, et d’autre part la prise de nombreux médicaments anti-rejet, pour diminuer l’immunité et éviter que l’organisme ne rejette ces nouveaux poumons.

C’est pourquoi la transplantation est réalisée à la suite d’un processus de plusieurs consultations, d’un bilan pré-transplantation et de nombreuses réflexions.

 

Une procédure encadrée

Le principe de la transplantation pulmonaire est de remplacer le poumon défaillant par un poumon fonctionnel prélevé chez une personne décédée, c’est-à-dire chez un donneur en situation de mort encéphalique ou en arrêt circulatoire.

Une réglementation très stricte précise les conditions de prélèvement et le respect des volontés du donneur.

L’Agence de la Biomédecine propose les greffons disponibles aux différentes équipes de transplantation pulmonaire selon des règles de répartition et d’attribution prédéfinies.

L’anonymat du donneur est toujours respecté.

 

A la recherche de la meilleure compatibilité

L’équipe de transplantation vérifie que le fonctionnement du greffon est satisfaisant et choisit le receveur qui correspond le mieux à ce greffon.

En effet, le bilan pré-transplantation a permis de préciser le groupe sanguin, mais également l’identité au sein d’un système d’immunité plus complexe qui définit chaque être humain : c’est le complexe majeur d’histocompatibilité ou HLA.

Le but est de définir à l’avance quels types de greffons sont compatibles.

La recherche de la meilleure compatibilité possible entre un donneur et un receveur est une règle fondamentale de la sélection.

L’équipe médicale va s’assurer de la compatibilité des groupes sanguins ABO entre le donneur et le futur receveur.

Le groupe Rhésus n’intervient pas dans la greffe d’organe.

La compatibilité HLA va également être examinée par l’équipe médicale. Le système HLA correspond à la carte d’identité génétique de chaque individu. L’équipe médicale va s’assurer par exemple que le receveur n’a pas d’anticorps dirigé contre le donneur. Pour ce faire, des tests immunologiques sont réalisés pour vérifier les éventuelles incompatibilités. Toutefois, la réaction de rejet contre l’organe greffé est de mieux en mieux maîtrisée par les traitements médicamenteux dits anti-rejets ou immunosuppresseurs. Cependant l’existence d’une bonne compatibilité est un avantage.

 

D’énormes progrès dans la prise en charge médicale

Le poumon est l’organe pour lequel le délai d’attente est le plus court.

Cette situation va se confirmer dans l’avenir avec le développement des machines de réhabilitation des greffons qui permettent de greffer des organes qui autrefois n’auraient pas pu l’être.

Les techniques chirurgicales, l’anesthésie et les traitements contre les infections et le rejet ont beaucoup évolué et ont permis une amélioration de l’espérance de vie et de la qualité de vie des patients.

Plusieurs particularités favorisent la réussite des transplantations pulmonaires chez des patients souffrant de la mucoviscidose notamment leur âge, leur expérimentation en tant que « malades » et la filière spécifique dans laquelle ils sont suivis depuis le diagnostic.

Cependant, la transplantation pulmonaire n’est pas assimilable à une guérison : en effet, les patients greffés sont toujours atteints de mucoviscidose bien que les poumons greffés soient sains c’est-à-dire non touchés par le gène défectueux et qu’ils permettent une fluidité du mucus dans les bronches.

En revanche, la mucoviscidose est toujours présente au niveau des autres organes (sinus, pancréas, foie, intestins, …) et les symptômes qui en découlent demeurent.

 

Don d’organes et de tissus, un lien qui nous unit tous.

A l’occasion de la journée nationale de réflexion sur le don et la greffe d’organes, le 22 juin dernier, des bénévoles de la Virade de Cergy-Pontoise ont rencontré le Docteur Sylvie Colin de Verdière, pneumologue et Nadège Surdon, psychologue clinicienne, toutes deux au CRCM et au centre de transplantation pulmonaire de l’hôpital Foch à Suresnes ainsi qu’Alexandra Caldas jeune femme cergypontaine atteinte de la mucoviscidose ayant subi une transplantation pulmonaire il y a presque 10 ans.

Vous retrouverez leurs témoignages ci-dessous :

A cet égard, la Virade de Cergy-Pontoise souhaite sensibiliser à la nécessité du don d’organes afin de continuer à faire progresser la connaissance de la loi et de permettre au plus grand nombre de comprendre combien la mobilisation de tous est importante.

En France, nous sommes tous donneurs, sauf si nous avons exprimé notre refus de notre vivant.

Pour plus d’informations, rendez-vous sur www.dondorganes.fr