L’association Vaincre la Mucoviscidose

L' Association Vaincre la Mucoviscidose

un mois de la 5ème édition de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise,
une présentation de l’association Vaincre la Mucoviscidoseà laquelle est reversée l’intégralité des fonds récoltés par notre Virade, nous semblait intéressante !

Quelques dates-clés

L’Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose (AFLM) est créée en 1965 par des parents de jeunes enfants atteints de la mucoviscidose et des soignants.

En 1972, l’AFLM crée un fonds de recherche.
Puis en 1978 l’association est reconnue d’utilité publique.

C’est en 1985 que la première Virade de l’Espoir voit le jour en Auvergne, son but de récolter des fonds et sensibiliser à cette maladie encore peu connue.
L’année 1989 est capitale dans la lutte contre la mucoviscidose. En effet, cette année est marquée par la découverte du gène responsable de la mucoviscidose et par la première transplantation pulmonaire.

En 2001, afin de montrer sa détermination, l’AFLM est rebaptisée Vaincre la Mucoviscidose. Cette même année, la reconnaissance des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), si importants dans la prise en charge de la maladie, est obtenue par la circulaire du 22 octobre 2001.

L’année 2002 voit la mise en place du dépistage néonatal systématique en France, essentielle dans le diagnostic précoce de la maladie.

En 2013, le lobbying assuré par Vaincre la Mucoviscidose et la Société Française de la Mucoviscidose permet aux CRCM d’obtenir un financement de 19 millions d’euros de Missions d’intérêt général (contre 12 millions fin 2011).

Les ressources de Vaincre la Mucoviscidose

Depuis 1978, l’Association Vaincre la Mucoviscidose est habilitée à recevoir des legs, des donations et des assurances vie et est agrée pour représenter les usagers.

80% de ses ressources reposent sur la générosité des particuliers et des partenaires.

Cela permet à l’association une indépendance totale : l’Association Vaincre la Mucoviscidose porte la parole des malades et de leurs familles librement auprès des pouvoirs publics ou de l’industrie pharmaceutique et est totalement libre d’assumer ses positions et ses revendications.

Par ailleurs, les ressources de Vaincre la Mucoviscidose font l’objet d’une gestion et d’une répartition transparentegarantie par le comité de la charte du don en confiance, dont l’association est l’un des membres fondateurs.

Les fonds collectés lors des Virades de l’Espoir, sont en priorité affectés au financement de la recherche, mais également à l’amélioration des soins et de la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Les missions de Vaincre la Mucoviscidose

L’association se bat pour trouver des traitements pour que TOUS les malades puissent vivre mieux avec la maladie, se projeter dans l’avenir et guérir un jour.

Défenseur acharné des malades et de leurs proches, elle milite pour faire entendre et faire reconnaître leurs droits.

Elle agit pour améliorer leur quotidien.

Vaincre la Mucoviscidose est organisée autour de 4 missions prioritaires

Guérir   en favorisant l’émergence de traitements efficaces pour TOUS les malades.

 

  • soutient tous les pans de la recherche en tant que 1er financeur associatif de la recherche en mucoviscidose en France,
  • contribue à la réalisation des essais cliniques,
  • participe activement aux réseaux scientifiques français et internationaux dont elle est un acteur clé,
  • implique les patients et les proches dans toutes ses actions,
  • promeut une recherche attractive et dynamique (organisation de colloques et de journées thématiques, publications).

Soigner   en améliorant le parcours et la qualité des soins partout en France. 

 

  • Développe et finance une offre de soins qualitative et innovante, au sein des hôpitaux,
  • Impulse des politiques de santé adaptées aux besoins des patients,
  • Participe à l’animation des équipes soignantes et à la formation des patients,
  • Assure le suivi épidémiologique de l’ensemble des malades en France via le pilotage du Registre français de la mucoviscidose,
  • Soutient l’activité́ de transplantation pulmonaire (don d’organe et greffe) et le suivi post-greffe.

Vivre mieux   en compensant l’impact de la maladie sur la vie des malades et de leurs proches.

 

  • Accueille et accompagne individuellement les malades à toutes les étapes de la vie,
  • Valorise les projets de vie,
  • Attribue des aides financières de compensation (scolarité́, emploi, droits sociaux),
  • Milite pour la défense des droits des malades et la reconnaissance d’une situation de handicap,
  • Rassemble régulièrement les malades et leurs proches autour de thématiques communes.

Informer et sensibiliser   en agissant pour mieux faire connaître et reconnaître la maladie : communiquer, mobiliser et fédérer. 

 

  • Élabore et diffuse des campagnes de mobilisation à destination du grand public,
  • Met en œuvre des plaidoyers pour faire reconnaître les droits des malades,
  • Informe les personnes concernées par la maladie (malades, familles, professionnels de santé́ et chercheurs),
  • Communique sur son action et sur la maladie à l’ensemble de ses parties prenantes,
  • Fédère les énergies nécessaires au combat contre la maladie : recrutement et accompagnement de bénévoles, collecte de fonds.

Les bénévoles

Vaincre la Mucoviscidose a la chance de pouvoir s’appuyer sur un réseau de bénévoles engagés dans toute la France.

Ce sont ainsi plus de 5 000 personnes qui sont mobilisées toute l’année partout en France, et jusqu’à 30 000 le jour des Virades.

Les bénévoles sont l’énergie de l’association.

Si vous souhaitez devenir Bénévole du Souffle pour la Virade de Cergy-Pontoise, contactez-nous.

De 1965 à nos jours, les avancées réalisées

La découverte du gène responsable de la maladie en 1989, les progrès de la médecine, des traitements et de la prise en charge ont notamment permis de faire reculer massivement la maladie. Le chiffre le plus évocateur est sans doute l’espérance de vie. De 7 ans pour les enfants nés en 1965, elle est proche de 50 ans pour ceux qui naissent aujourd’hui. Cette moyenne ne doit toutefois pas faire oublier que la médiane de survie des malades n’a pas encore atteint 30 ans, le combat reste entier.

Vaincre la Mucoviscidose est forte de tous les hommes et femmes qui se sont mobilisés depuis sa création en 1965, pour faire bouger les choses, découvrir le gène de la maladie, et lancer des projets de recherche sur lesquels repose un véritable espoir de guérison.

Plus nous serons nombreux, plus nous serons forts

Rejoignez-nous : devenez donateur, bénévole, mobilisez-vous en participant à la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.

Toutes les énergies sont utiles pour avancer plus vite et, ensemble, continuer de donner de l’espoir à tous ceux qui sont touchés par la mucoviscidose.

Si vous souhaitez soutenir l’association Vaincre la Mucoviscidose, vous pouvez faire un don sur la page de collecte de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.

Tous les dons sont reversés en intégralité à Vaincre la Mucoviscidose et permettent de bénéficier d’un reçu fiscal de 66% de la valeur du don.

La mucoviscidose ne se voit pas, écoutez-la !

La kinésithérapie pour les patients atteints de mucoviscidose

Dès l’établissement du diagnostic et même en l’absence de signes respiratoires évidents, la kinésithérapie respiratoire fait partie du traitement de fond de la mucoviscidose.

Elle est primordiale car elle permet de préserver au mieux le « capital poumon » des enfants.

Elle fait partie intégrante de la vie quotidienne des patients tout au long de leur vie.

La prise en charge de la maladie est multidisciplinaire, coordonnée par un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) en collaboration avec les professionnels de proximité.

Aujourd’hui, on ne sait pas encore la guérir, mais les traitements de nouvelle génération ont permis des progrès majeurs sur l’espérance et la qualité de vie des patients souffrant de la mucoviscidose.

La kinésithérapie respiratoire, précoce et adaptée, vise à préserver ou à restaurer la fonction pulmonaire, c’est un traitement prioritaire de la maladie qui participe à l’amélioration de la qualité de vie et de la survie des patients. Le but est de favoriser le drainage bronchique pour reculer autant que faire se peut les atteintes définitives de certains territoires bronchiques et leurs complications.

Les kinésithérapeutes disposent d’un certain nombre de compétences pour traiter les différentes conséquences des dysfonctionnements causés par la maladie.

Pourquoi de la kinésithérapie ?

La prise en charge kinésithérapique a pour objectifs de :

  • Aider le patient à drainer ses bronches et à désobstruer son nez,
  • Améliorer la mobilité de la cage thoracique,
  • Développer sa capacité pulmonaire et sa capacité d’endurance pour lutter contre le déconditionnement,
  • Surveiller et prendre en charge les conséquences musculo-squelettiques de la maladie,
  • Mettre en œuvre des programmes d’éducation thérapeutique afin d’améliorer l’autonomie du patient,
  • Lutter contre les douleurs,
  • Prendre en charge l’incontinence urinaire éventuelle.

Le nombre de séances de kinésithérapie dont bénéficient les patients souffrant de mucoviscidose varie entre 3 et 7 par semaine. Les séances durent entre 30 min et 1 heure. En périodes de surinfections, ils peuvent même avoir de la kinésithérapie plusieurs fois par jour.

Le drainage bronchique :

Le drainage autogène fait partie intégrante de la stratégie thérapeutique du désencombrement bronchique chez les patients atteints de mucoviscidose.

Il vise à une plus grande autonomie des patients dans leur prise en charge.

Cette technique n’entraine pas d’effets indésirables, de fatigue, ni de désaturation en oxygène au cours des séances. Elle vise à une plus grande autonomie des patients dans leur prise en charge.

Le masseur-kinésithérapeute guide le patient pour qu’il trouve l’inspiration et l’expiration idéales pour mobiliser le mucus.

Des appareils de pression expiratoire positive (flutter, bottle PEP, …) peuvent être utilisés, ils permettent d’influer sur la viscosité du mucus et de maintenir le diamètre des bronches.

Drainage autogène avec une bottle PEP

L’utilisation du Simeox, dispositif médical qui délivre un signal pneumatique pendant la phase expiratoire permettant de liquéfier le mucus bronchique, peut également aider lors du drainage bronchique.

Drainage autogène avec le Simeox

Le drainage autogène nécessite une préparation préalable de la pompe respiratoire et du mucus par l’hydratation, les traitements inhalés, l’activité physique et la mobilité.

Le lavage de nez :

Le nettoyage des fosses nasales doit être systématique et quotidien.

Il est essentiel que le nez soit libre pour qu’il puisse filtrer, réchauffer et humidifier l’air afin que les poumons aient un air de qualité.

Il peut se faire avec du sérum physiologique ou un spray jusqu’à 2-3 ans puis à grand volume ensuite.

L’hydratation :

Le masseur-kinésithérapeute encourage ses patients atteints de la mucoviscidose à bien s’hydrater tout au long de journée pour fluidifier son mucus qui est visqueux du fait du dysfonctionnement des protéines CFTR.

Les traitements inhalés :

Les traitements inhalés peuvent être des bronchodilatateurs pour relaxer le muscle de la bronche, des anti-inflammatoires pour réduire le l’œdème de la muqueuse bronchique, des mucolytiques pour fluidifier le mucus ou casser sa structure ou antibiotique pour lutter contre les germes.

Leur intérêt est d’amener le médicament directement à la cible (les poumons).

Il existe plusieurs formes : le spray, la poudre sèche ou le nébuliseur.

La prise de traitements inhalés est chronophage et demande aux patients beaucoup de concentration.

Aérosolthérapie sur ballon de Klein

Le kinésithérapeute accompagne le patient dans l’apprentissage d’une respiration optimale pour une bonne diffusion du produit inhalé dans ses bronches afin que celui-ci puisse atteindre sa cible.

Les patients atteints de mucoviscidose réalisent entre 1 et 6 aérosols par jour.

L’activité physique :

L’activité physique est incontournable dans la prise en charge kinésithérapique de la mucoviscidose.

En plus de lutter contre le déconditionnement, elle améliore l’hydratation du mucus, les capacités respiratoires, la masse musculaire, augmente la force des muscles respiratoires, facilite le transit, renforce les os, régule la glycémie et équilibre un éventuel diabète et par conséquent améliore la confiance en soi, le moral et la qualité de vie.

activité physique pendant la kinésithérapie

La mobilité :

La kinésithérapie à visée ostéo-articulaire a pour objectif de conserver ou d’améliorer la mobilité de la cage thoracique et de prévenir d’éventuelles déformations thoraciques.

Le patient réalise notamment avec son kinésithérapeute des assouplissements en ouverture ou en rotation du thorax ainsi que des étirements.

L’éducation thérapeutique :

La place de l’éducation thérapeutique est, comme pour toute pathologie chronique, fondamentale pour permettre aux patients et à leurs proches de comprendre leur maladie et le traitement, de coopérer avec les professionnels de santé et d’améliorer leur qualité de vie.

La mucoviscidose étant diagnostiquée dès la naissance dans la plupart des cas, l’éducation thérapeutique peut ainsi démarrer très tôt en commençant par l’éducation des parents, puis en proposant des programmes différents en fonction de l’âge, du développement et des objectifs du patient.

Les enfants atteints de mucoviscidose sont souvent en mesure de comprendre le rôle de la kinésithérapie et du drainage bronchique et de le réaliser seul au cours de leur scolarité en primaire.

A partir du collège et du lycée, ils apprennent à adapter le drainage en fonction de leur encombrement.

L’éducation thérapeutique des patients atteints de mucoviscidose porte sur les connaissances de la maladie dans les domaines respiratoire (savoir), de l’hygiène, de la nutrition et de la génétique, sur les compétences gestuelles (savoir-faire) et sur les compétences d’adaptation (savoir-être).

L’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise a mis en place un plan d’action pour améliorer la prise en charge en kinésithérapie des personnes atteintes de la mucoviscidose : formation à la kiné respiratoire pour les parents d’enfants souffrant de la mucoviscidose, acquisition du SIMEOX, matériel médical innovant onéreux (5940€) qui facilite le drainage bronchique, amélioration de l’offre de soins sur l’agglomération en accompagnant financièrement les kinésithérapeutes à s’investir dans la spécialité respiratoire.

N’hésitez pas à adhérer à l’association en cliquant ici.

Vous pouvez également soutenir l’association en faisant un don à l’association qui ouvre droit à un reçu fiscal de 66% de la valeur de votre don en cliquant ici.

 

28 février 2022 : 15ème journée internationale des maladies rares

Une maladie est définie comme « rare » lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.

Actuellement, environ 7 000 maladies rares ont été identifiées mais de nouvelles maladies rares sont découvertes et identifiées chaque semaine.

D’après le bilan des données 2020 du registre français de la mucoviscidose, en France 7 376 malades atteints de la mucoviscidose ont été recensés : 2 909 enfants et 4 307 adultes.

En France, les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique :  3 à 4 millions de français sont atteints d’une maladie rare soit 4,5% de la population.

Dans la plupart des cas, ces maladies sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et altèrent la qualité de vie des malades.

Comme la mucoviscidose, 80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

Infographie maladies rares

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.

Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics.

Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins.

En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-07 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le premier plan national maladies rares était lancé.

Ce premier plan a permis :

  • La mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence,
  • L’accessibilité pour les patients aux médicaments orphelins disponibles,
  • Le développement de l’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public grâce, notamment, au portail Orphanet.

Un deuxième plan national maladies rares a été annoncé en octobre 2009, il a permis d’amplifier les mesures du premier plan.

Il a en outre permis la création de la Fondation maladies rares au début de l’année 2012. En 2015, 23 filières de santé maladies rares ont été créées et le plan a été prolongé jusqu’à la fin de l’année 2016.

Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau dans la lutte contre les maladies rares en lançant le troisième plan national 2018-22.

Les priorités de ce troisième plan ont été élaborées dans le but de permettre un diagnostic et un traitement pour chacun :

  • Améliorer le dépistage afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques,
  • Faciliter la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la Haute Autorité de Santé (HAS),
  • Recourir davantage aux filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic et la transition adolescent-adulte,
  • Informer les personnes malades et leur entourage grâce à des ressources encore parfois méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…),
  • Accompagner davantage les personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare en leur facilitant l’accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés.

Avec ce troisième plan national, la France sera encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.

 

Aucune maladie n’est trop rare pour ne pas mériter attention !

 

En vous engageant dans la lutte contre la mucoviscidose, vous permettez de garder le souffle de la vie.

Faites un don à l’association nationale Vaincre la Mucoviscidose en cliquant ici.

 

Une formation kiné pour les parents a été organisée le samedi 15 janvier

L’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise avait déterminé ses projets de l’année 2021 dans le but d’améliorer les soins de kinésithérapie des patients de l’agglomération de Cergy-Pontoise.

Grâce aux actions menées pendant l’année 2021 et à la générosité des donateurs, l’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise a pu organiser, le samedi 15 janvier 2021, une formation de kinésithérapie destinée aux parents d’enfants atteints de la mucoviscidose.

En effet, les enfants qui souffrent de la mucoviscidose bénéficient de plusieurs séances de kinésithérapie par semaine voire même deux fois par jour en périodes d’exacerbations.

La kinésithérapie est essentielle dans leur prise en charge. Elle facilite le drainage bronchique, permet de lutter contre l’encombrement pulmonaire et le déconditionnement à l’effort, favorise la réadaptation à l’effort et prévient les éventuels troubles orthopédiques.

La difficulté des familles pour se déplacer pendant les vacances ou juste un week-end en raison de la complexité à trouver un kinésithérapeute compétent dans la spécialité respiratoire avait été constaté à de nombreuses reprises.

Onze parents ont eu le plaisir d’assister à la formation « p2rformation » dispensée par deux masseurs-kinésithérapeutes spécialisés dans la prise en charge de patients souffrant de la mucoviscidose, Sophie Jacques et Hugues Gauchez.

Formation kinésithérapie à destination des parents

Malheureusement, certains parents touchés par le Covid n’ont pu y participer.

La formation s’est déroulée dans le cabinet de kinésithérapie de Vauréal.

Les formateurs ont expliqué aux parents l’importance de l’activité physique, de l’hydratation et de l’alimentation.

Les parents ont participé à un atelier « lavage de nez » en partenariat avec Respimer.

lavage de nez kiné

Les deux kinésithérapeutes ont effectué un drainage bronchique sur trois enfants présents et ont pu ainsi montrer aux parents l’utilisation des aérosols, de la bottle PEP, du ballon de Klein, des sangles abdominales et thoraciques ainsi que du Simeox.

Tous les parents étaient enchantés de leur journée qui leur permettra de mieux accompagner leur enfant entre les séances avec leur kinésithérapeute.

Un grand merci à tous les partenaires qui ont rendu possible cette journée de formation : l’agglomération de Cergy-Pontoise, Pk3.Paris, Localarme, Mazats, Olivarius Cergy, CGA Ferte, Biomedisyst, …

Engagez-vous contre la muco et donnez les moyens à l’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise de soutenir les cergypontains atteints de la mucoviscidose (faites un don en cliquant sur le lien)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Le diabète dans la mucoviscidose

Le diabète fait partie du quotidien de plus de trois millions de Français.
Cette pathologie est partagée par de plus en plus de personnes atteintes de mucoviscidose, en raison de l’allongement considérable de leur espérance de vie.
Environ un tiers des patients adultes y sont confrontés.

Le diabète, qu’est-ce c’est ?

Le diabète est une affection métabolique caractérisée par une hyperglycémie chronique liée à une déficience soit de la sécrétion, soit de l’action de l’insuline.

Le glucose s’accumule dans le sang, provoquant une hyperglycémie, après les repas ou même à jeun. Un diabète est diagnostiqué quand cette hyperglycémie atteint un certain seuil, induisant des risques pour la santé.
Dans la population générale, environ 5 % des individus sont diabétiques et la fréquence ne cesse de progresser au cours des dernières années.

Il existe plusieurs types de diabète, dont les causes et les mécanismes sont distincts.

Le diabète de type 2 concerne 90 % de tous les cas de diabète.
Le vieillissement, le surpoids, la sédentarité ou encore une prédisposition génétique rendent les cellules de l’organisme moins sensibles à l’insuline (on parle d’insulino-résistance). Le pancréas doit donc produire plus d’insuline pour continuer à approvisionner les cellules en glucose. Après plusieurs années, ce mécanisme s’épuise et la sécrétion d’insuline devient insuffisante.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas, à améliorer la sensibilité des cellules à l’insuline résiduelle ou à stimuler la sécrétion d’insuline, à l’aide de médicaments oraux.

Parmi les 10 % de cas restants de diabète, figure notamment le diabète de type 1. Il touche davantage les sujets jeunes, mais peut survenir à tout âge.
Il s’agit d’une maladie dite auto-immune, due à la destruction des cellules productrices d’insuline par le système immunitaire du malade.
Les symptômes apparaissent quand la production d’insuline est quasiment nulle. Des injections d’insuline sont alors nécessaires pour pallier ce manque.

Le diabète de la mucoviscidose

Le diabète de la mucoviscidose combine à la fois une baisse de la sécrétion d’insuline et une résistance des cellules à l’insuline, en raison de la mucoviscidose elle-même.

C’est un diabète particulier, c’est un mélange de deux formes classiques de diabète : le diabète de type 1, insulino-dépendant et le diabète de type 2, insulino-résistant.

Rare dans l’enfance, il atteint un patient qui souffre de la mucoviscidose sur trois à partir de 30 ans et peut avoir des conséquences sérieuses et aggraver la maladie.

D’après le Registre français de la mucoviscidose, géré par l’association Vaincre la Mucoviscidose, 1441 personnes sur 7160 atteintes de la maladie en 2019 étaient touchées par un diabète, soit environ une sur cinq. Le risque augmente avec l’âge et la progression de la mucoviscidose.

La maladie n’est plus rare après 15 ans et devient fréquente à l’âge adulte. Cette complication survient le plus souvent autour de 20 à 30 ans avec une personne sur trois touchée dès l’âge de 30 ans.

Entre 1962 et 2007, l’incidence du diabète est passée de 1% à 30% des patients, en raison de l’augmentation de l’espérance de vie.

La baisse de production d’insuline est très progressive dans le diabète de la mucoviscidose. Les anomalies de la glycémie s’accentuent lentement et la maladie est longtemps insidieuse, pour ne pas dire silencieuse, parfois pendant plusieurs années.

Communément, le diabète débute par une phase de prédiabète, qui se caractérise par une montée excessive de la glycémie après un repas ou après un test d’hyperglycémie provoquée par voie orale sans pour autant que les valeurs seuils du diabète soient atteintes.

Puis, avec le temps, l’hyperglycémie qui succède aux repas continue à progresser et peut s’accompagner d’une hyperglycémie à jeun.

Il existe un retentissement sur la fonction respiratoire dès le stade du prédiabète.

Le dépistage du diabète est recommandé chaque année dès l’âge de 10 ans.

Le diabète de la mucoviscidose se traduit par une détérioration de l’état nutritionnel et respiratoire. Le glucose ne peut plus être utilisé par les cellules et est directement éliminé. L’organisme cherche donc d’autres sources d’énergie dans les muscles et les cellules adipeuses et brûle des protéines et acides gras. Cela provoque une fonte musculaire et une diminution des stocks de graisse, ainsi qu’une perte de poids qui peut être révélatrice du diabète.

Le diabète provoque une augmentation des exacerbations et du risque d’infections entraînant une aggravation de l’état respiratoire.

L’existence d’un diabète multiplie par presque deux le risque d’atteinte respiratoire caractérisée notamment par une chute du volume expiratoire maximal par seconde (VEMS).

Enfin, un diabète non contrôlé est également un facteur de mauvais pronostic en cas de transplantation pulmonaire avec un risque accru de mortalité en post-transplantation.

Le traitement du diabète

Le traitement du diabète repose sur des mesures hygiéno-diététiques (activité physique et alimentation) et l’utilisation d’insuline pour pallier le déficit de sécrétion et réduire les complications à court et à long terme provoquées par l’hyperglycémie.

Mesures hygiène-diététiques diabète

L’insulinothérapie est le traitement de référence et doit être appliqué à « la carte », selon le profil glycémique du patient.

L’insuline peut être injectée par stylo ou par pompe. Les pompes à insuline sont souvent utilisées dans le diabète de la mucoviscidose.

L’administration d’insuline nécessite par ailleurs de contrôler sa glycémie régulièrement et au moment des repas. Le patient peut effectuer une glycémie capillaire ou utiliser un lecteur de glycémie en continu.

Des pompes à insuline sont dorénavant couplées à ces lecteurs permettant de stopper automatiquement l’administration d’insuline en cas de risque d’hypoglycémie. Ces nouveaux dispositifs réduisent considérablement les contraintes liées au diabète si les patients acceptent de les porter.

Malgré toutes ces possibilités de traitements, il faut garder à l’esprit que le diabète de la mucoviscidose est complexe et souvent difficile à contrôler

Le retentissement psychologique

L’annonce du diabète est souvent un coup de massue pour les patients qui considèrent cela comme un « rajout » dans leur maladie.

Certains patients le vivent comme une dégradation de leur mucoviscidose, voient que cela va apporter de nouvelles contraintes. Ils pensent qu’ils ne vont plus pouvoir faire ce qu’ils veulent (alimentation, sport, sorties).

Il y a souvent des blocages psychologiques chez les patients vis-à-vis de l’insuline, car c’est une vraie charge, en plus de la mucoviscidose.

Le traitement d’un diabète chez une personne ayant déjà des soins quotidiens astreignants représente en effet une nouvelle contrainte médicale dont le retentissement psychologique peut être très important.

L’espoir des nouveaux correcteurs et potentiateurs de la protéine CFTR

L’arrivée récente des correcteurs et potentiateurs de CFTR soulève de nouveaux espoirs pour le diabète de la mucoviscidose.

Compte tenu de l’implication de la protéine CFTR dans la sécrétion d’insuline, il est fort probable que ces molécules puissent améliorer l’insulinosécrétion et, in fine, aider à mieux contrôler la glycémie.

Une première étude, menée chez cinq patients porteurs de la mutation G551D14 et traités par ivacaftor, rapporte une augmentation de la sécrétion d’insuline chez quatre d’entre eux après un mois de traitement.

Et des études sont en cours pour évaluer l‘impact de l’association ivacaftor/lumacaftor (Orkambi®) sur les anomalies glucidiques chez des patients homozygotes pour delta-F508.

Restera également à savoir si la prise précoce de ces médicaments, dès l’âge de 12 ans, pourrait prévenir l’apparition du diabète (étude Glucorrector).

La greffe d’îlots au chevet des cas les plus sévères

Pour les patients chez qui l’atteinte pancréatique endocrine est très sévère, avec un effondrement de la sécrétion d’insuline, il est possible d’envisager une greffe de cellules productrices d’insuline, appelée greffe d’ilots pancréatiques. Mais en raison de la lourdeur du traitement immunosuppresseur, cette intervention n’est proposée qu’en association avec une transplantation pulmonaire au stade d’insuffisance respiratoire terminale.

Un même donneur fournit les différents organes. En pratique, le patient est greffé des poumons, puis une semaine plus tard, se voit injecter, sous anesthésie locale, les cellules productrices d’insuline, via un simple cathéter relié à la veine porte, à proximité du foie. Elles ont été préparées entretemps par un laboratoire spécialisé, à partir du pancréas du donneur.

 

Vous êtes intéressés pour en savoir plus sur la mucoviscidose et ses conséquences pour les patients, retrouvez tous nos articles à la rubrique  « Parlons muco »

 

 

Parlons Muco : Aller à l’école avec la mucoviscidose

Le bon déroulement de la scolarité d’un enfant souffrant de la mucoviscidose participe à son épanouissement.

L’entrée à l’école constitue une étape importante pour tous les enfants mais peut être source de stress pour les parents d’enfants atteints d’une maladie chronique.

En effet, en plus de perturber la vie quotidienne et la vie familiale, la mucoviscidose peut aussi perturber la scolarité des enfants touchés par cette maladie.

Pour aider à la scolarisation de ces enfants, deux lois, la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées puis la loi de refondation de l’école de la République du 8 juillet 2013, garantissent le principe de l’inclusion scolaire de tous les enfants sans aucune distinction et la scolarisation des élèves en situation de handicap.

La grande majorité des enfants souffrant de la mucoviscidose suivent une scolarité en milieu ordinaire avec quelques aménagements en fonction des besoins spécifiques de chacun d’entre eux.

Les performances intellectuelles et les capacités d’apprentissage des enfants atteints de la mucoviscidose ne diffèrent pas de celles des autres enfants.

Certains enfants préfèrent en révéler le moins possible à leurs camarades. D’autres, au contraire, souhaitent aborder leur maladie au cours d’un exposé afin d’anticiper les questions des autres élèves. L’expérience montre qu’il est profitable à l’enfant de révéler sa maladie au corps enseignant ainsi qu’à ses camarades. En effet, informer sur la mucoviscidose permet notamment d’expliquer que la maladie n’est pas dangereuse pour les autres enfants et que l’enfant a des besoins qui lui sont propres.

Ceci est d’autant plus important que cette maladie est invisible.

 

Pour suivre leur scolarité dans de bonnes conditions malgré la maladie, les enfants souffrant de la mucoviscidose peuvent bénéficier d’un Projet d’Accueil Individualisé (PAI).

Le PAI est document dans lequel le médecin du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) précise les besoins thérapeutiques de l’enfant. Il est établi à la demande de la famille.

Il prévoit notamment :

  • Les adaptations et aménagements médicaux, matériels et pédagogiques nécessaires à la scolarité de votre enfant ou adolescent,
  • Les interventions médicales, paramédicales ou de soutien nécessaires, leur durée, leur contenu, les méthodes utilisées,
  • Les conditions de prise des repas,
  • Les aménagements souhaités (locaux, horaires),
  • Les adaptations aux cours de sciences et vie de la terre (SVT), d’éducation physique et sportive (EPS),
  • Les conditions de sa participation aux sorties et voyages,
  • Les mesures à prendre en cas d’absences et en cas d’urgence,
  • Les aménagements à prévoir pour les examens.

Une équipe de suivi de la scolarisation (ESS) se réunit une fois par an pour la mise en œuvre des différents aménagements.

A l’école primaire, le chef d’établissement, le médecin scolaire, l’enseignant référent de l’établissement, l’enseignant de l’enfant, les parents, l’enfant ainsi qu’un membre du CRCM ou de l’association Vaincre la Mucoviscidose ou le masseur-kinésithérapeute libéral de l’enfant participent à cette réunion.

Au collège ou au lycée, le dispositif est le même mais l’équipe est plus importante : le conseiller principal d’éducation, le professeur principal, le professeur d’éducation physique et sportive (EPS), le professeur de sciences et vie de la terre (SVT) sont également présents.

Les aménagements les plus fréquents sont :

  • Des séances de kinésithérapie ou des soins infirmiers sur le temps scolaire avec la mise à disposition d’une pièce adaptée,
  • La prise de médicaments sur le temps scolaire,
  • L’autorisation de boire pendant le temps de classe,
  • L’autorisation de sortir de la classe ou de rendre aux toilettes pendant le temps de classe (quintes de toux, besoin impérieux, …),
  • La possibilité de s’absenter pour des consultations médicales ou des hospitalisations,
  • Des règles d’hygiène strictes (lavage des mains fréquent, aération fréquente des salles de classe, …),
  • La mise à distance de toute eau stagnante ou sale dans laquelle se développent des bactéries,
  • Une adaptation ou une dispense des activités produisant de la poussière ou de la fumée, de travaux pratiques avec de la terre, de culture des moisissures, …
  • L’adaptation des cours de SVT et d’EPS.

En cas d’absence prolongée lors d’une hospitalisation, les élèves souffrant de la mucoviscidose peuvent bénéficier des cours du Centre National d’Enseignement à Distance (CNED), gratuitement de la maternelle jusqu’au lycée.

La mise en place d’un dispositif qui tient compte des contraintes engendrées par la maladie et l’anticipation des aménagements et des adaptations nécessaires à chaque étape de leur scolarité permet aux élèves atteints de la mucoviscidose de s’épanouir tout au long de leur scolarisation.

 

[TEMOIGNAGE] Sacha nous explique dans cette vidéo le déroulement de sa scolarité avec sa maladie : Vidéo témoignage de Sacha

Pour plus d’informations sur la scolarité des jeunes atteints de mucoviscidose : https://www.vaincrelamuco.org/vivre-avec/scolarite-et-vie-etudiante

Parlons muco : du dépistage à la prise en charge

Le dépistage néonatal systématique vise à ce que chaque nourrisson pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national, validé par les spécialistes de la mucoviscidose. Il permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la connaissance de la maladie.

  • Le dépistage :

Avant le dépistage néonatal systématique mis en place en France en 2002, le diagnostic de la mucoviscidose était souvent évoqué après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue.

Le ministère de la Santé a confié la prise en charge du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Plusieurs maladies sont recherchées à partir de quelques gouttes de sang prélevées dans le talon des nouveau-nés au troisième jour de vie : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, …

L’algorithme du dépistage de la mucoviscidose fait appel au dosage sanguin de la trypsine immunoréactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (29 depuis le 1er janvier 2015). (Voir notre article : Parlons-muco-de-la-mutation-genetique-aux-symptomes)

Un taux élevé de l’enzyme pancréatique TIR est associé à un risque élevé de mucoviscidose. En effet, le passage dans le sang de cette enzyme est favorisé par l’obstruction in utero des canaux pancréatiques par du mucus. Le dosage de la TIR permet de repérer environ 95% des nouveau-nés atteints de la mucoviscidose.

Toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne souffrent pas de la mucoviscidose) nécessite la recherche des principales mutations CFTR.

En cas de soupçon de la mucoviscidose, le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour réaliser un test à la sueur qui doit confirmer le diagnostic. En effet, la sueur des personnes souffrant de la mucoviscidose contient un taux est anormalement élevé d’ions chlorures, lui donnant un goût salé.

Le test de la sueur est aussi utilisé chez les enfants ou adultes qui n’ont pas bénéficié du dépistage néonatal, notamment les personnes nées avant 2002.

  • Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) :

Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Ces CRCM ont été créés en 2002 afin d’assurer une prise en charge globale et optimale des patients souffrant de cette maladie complexe qui touche différents organes et nécessite l’intervention de plusieurs corps professionnels.

Il en existe 45 en France répartis sur le territoire pour s’adapter au mieux à la prévalence de la maladie.

Les missions des CRCM sont de :

  • Confirmer le diagnostic, l’annoncer aux familles et leur expliquer la maladie,
  • Mettre en place la stratégie thérapeutique,
  • Coordonner les soins,
  • Réaliser les examens,
  • Avoir une activité de recherche,
  • Mettre en place une démarche d’évaluation.

L’équipe pluridisciplinaire qui prend en charge les patients comporte une dizaine d’intervenants : pédiatre, pneumologue, gastro-entérologue, diabétologue, ORL, bactériologiste, nutritionniste, masseur-kinésithérapeute, diététicien, psychologue, infirmier, assistant social, …

Un rôle particulièrement important est dévolu à l’infirmier ou au masseur-kinésithérapeute coordinateur qui coordonne les soins à l’hôpital et en ville et oriente les patients selon leurs problématiques.

Le suivi des patients au sein de leur CRCM est régulier : au moins tous les deux mois jusqu’à 1 an, tous les 2 à 3 mois après 1 an avec au minimum une consultation trimestrielle et un bilan annuel complet en hospitalisation de jour ou de courte durée. Ce suivi se poursuit au même rythme à l’âge adulte.