Les troubles digestifs dans la mucoviscidose

La mucoviscidose est souvent associée à une atteinte respiratoire car celle-ci reste sa cause principale de morbidité. Mais cette maladie entraîne également quotidiennement des troubles digestifs importants.

En effet, la trop grande viscosité du mucus affecte l’ensemble du corps et en particulier l’appareil digestif. Les organes qui peuvent être touchés sont l’intestin, le pancréas et le foie.

 

Des manifestations dans tout l’appareil digestif :

Dès ses premiers jours de vie, le nouveau-né atteint de mucoviscidose peut souffrir d’un retard d’expulsion des premières selles (méconium) ou d’un arrêt du transit intestinal dû à l’obstruction par un méconium plus épais (iléus méconial). Devant un iléus méconial, la mucoviscidose est suspectée dès les premiers jours de vie, avant même que le diagnostic de la mucoviscidose soit posé.

La reprise de poids après la naissance est également perturbée, elle se fait plus lentement : en deux ou trois semaines au lieu de 8 à 10 jours.

Ensuite, l’enfance peut être marquée par des douleurs abdominales, une courbe de poids inférieure à la norme et des selles abondantes, odorantes et graisseuses. (https://viradecergypontoise.fr/2021/02/14/mucoviscidose-genetique-symptome/)

Les troubles digestifs peuvent entraîner une malnutrition qui peut déstabiliser le développement de l’enfant en raison de carences notamment de vitamines A, D, E et K.

Puis une grande majorité des adolescents ou adultes (85%) souffre d’une atteinte pancréatique perturbant sévèrement la digestion.

Les altérations du pancréas peuvent également aboutir à l’apparition d’un diabète dû une insuffisance de la sécrétion d’insuline (hormone fabriquée par le pancréas et qui maintient l’équilibre du sucre dans le sang). Le diabète aggrave la mucoviscidose et doit être dépisté précocement.

Sur le plan intestinal, la viscosité du mucus entraîne une constipation accompagnée de douleurs abdominales.

Au niveau du foie, il existe dans 15 % des cas des lésions qui évoluent vers une cirrhose hépatique.

Les troubles liés à l’atteinte de l’appareil digestif peuvent donc être importants et sont pris en charge par l’équipe médicale suivant le patient.

 

Les causes identifiées :

Lors de la digestion, la nourriture est fractionnée en petits morceaux dans l’estomac. Ces morceaux se dirigent ensuite dans l’intestin grêle.

Dans l’organisme d’une personne en bonne santé, la digestion se déroule grâce à l’action de la bile produite par le foie et des enzymes produits par le pancréas.

Les nutriments qui proviennent des aliments sont alors absorbés dans l’intestin et l’organisme les utilise comme source d’énergie. Les aliments qui ne sont pas digérés, sont évacués dans les selles.

Chez la plupart des personnes atteintes de la mucoviscidose, les canaux du pancréas étant obstrués par le mucus, les enzymes qu’il produit ne peuvent entrer dans l’intestin grêle. Les aliments ne sont pas bien digérés.

Les enzymes restent stockées dans le pancréas et altèrent le tissu pancréatique.

C’est pourquoi, les patients souffrent d’une malabsorption des graisses, des nutriments et des vitamines.

La malabsorption des graisses provoque des selles fréquentes, grasses et volumineuses.

L’insuffisance pancréatique peut conduire à une dénutrition, à un retard staturo-pondéral ou à un retard pubertaire

Au niveau du foie, la bile qui est épaissie peut boucher les canaux hépatiques et entraîner une cirrhose biliaire.

Une atteinte digestive assez bien traitée :

Grâce aux traitements issus de la recherche et à une alimentation adaptée, ces troubles digestifs peuvent aujourd’hui être majoritairement contrôlés.

Les patients continuent toutefois à se plaindre régulièrement de douleurs et inconforts.

Une nutrition adaptée :

La qualité de la nutrition joue un rôle important dans la prise en charge de la mucoviscidose, d’autant plus que la maladie augmente les besoins en énergie et en protéines de l’organisme (respiration plus rapide, toux, lutte contre les infections…).

L’alimentation doit être riche et variée : glucides, protides, lipides, dans le but d’atteindre 120-130 % de la ration calorique habituelle d’une personne non malade du même âge.

Les extraits pancréatiques :

Pour pallier l’insuffisance de sécrétion pancréatique responsable d’une mauvaise digestion des aliments (et en particulier des graisses), les patients peuvent prendre avant chaque repas ou collation les extraits pancréatiques contenant des enzymes.

Celles-ci sont au nombre de trois : la lipase digère les graisses, la protéase les protéines et l’amylase les sucres complexes.

La quantité d’enzymes nécessaire est prescrite par le médecin du CRCM et varie selon l’âge, le poids et la quantité de graisses dans les aliments consommés.

L’adjonction à chaque repas des extraits pancréatiques permet le maintien constant d’un régime riche en énergie et en protéines.

 

Les compléments vitaminiques :

Les déficits en vitamines A, D, E et K peuvent être très précoces dans la vie des patients.

Le transport des vitamines se fait majoritairement par les graisses.

Pour garantir leur absorption optimale, les suppléments vitaminiques sont donc toujours ingérés en même temps que les extraits pancréatiques.

La vitamine A a un rôle important dans la croissance cellulaire, le renouvellement des tissus, le développement embryonnaire, la vision et l’immunité.

La vitamine D favorise l’absorption intestinale du calcium et du phosphore ce qui permet d’assurer la minéralisation osseuse et de lutter contre l’ostéoporose.

La vitamine E a un rôle antioxydant essentiel pour la protection des membranes cellulaires.

La vitamine K intervient dans la fabrication des protéines de la coagulation du sang et d’une protéine de la trame osseuse nécessaire à la fixation du calcium dans les os.

 

Comme nous pouvons le voir, la mucoviscidose est une maladie complexe et poly-symptomatique qui ne concerne pas que les voies respiratoires : les atteintes sont variées.  L’avancée de la recherche scientifique permet de soulager le quotidien des patients, comme dans le cadre de l’atteinte digestive. Ces traitements ne soignent toutefois pas toutes les douleurs et inconforts des malades, d’autant que chaque patient a des manifestations spécifiques de cette maladie.

Les Fatals Picards en concert au Forum de Vauréal le 25 septembre au profit de la Virade de Cergy-Pontoise !

Pour clôturer en musique la journée sportive, festive, familiale et solidaire du 25 septembre, les Fatals Picards nous font l’honneur de donner un concert qui s’annonce inoubliable à 20h30 au Forum de Vauréal !

Après 20 années d’existence, des centaines de milliers de disques vendus, une participation à l’Eurovision et plus de 1500 concerts donnés, les quatre membres des Fatals Picards sont repartis en 2020 sur les routes de France et d’ailleurs pour défendre une certaine idée de la chanson et du rock à la française.

Pour ceux qui ne les connaissent pas, les Fatals Picards mêlent l’humour et l’engagement à divers genres musicaux, allant de la chanson française au punk, en passant par le rock et le reggae. Les paroles, généralement comiques, sont souvent truffées de jeux de mots, telles celles de Boby Lapointe et ne sont pas sans rappeler Renaud à ses débuts.

Ce concert aura lieu une semaine après leur concert-anniversaire à l’Olympia célébrant leurs 20 ans de carrière.

Cette tournée fait suite à la sortie de leur neuvième album « Espèces Menacées », sorti le 26 avril 2019.

Ce nouvel opus est l’occasion pour les Fatals Picards de s’interroger avec décalage sur de nombreux sujets de société.

Les recettes seront reversées en intégralité à la Virade de l’Espoir de Cergy Pontoise pour l’Association Vaincre la Mucoviscidose.

Prix unique : 25 €

Ce groupe jouant toujours salle comble, réservez vite vos places !

Vous pouvez le faire dès à présent sur le lien suivant : https://www.weezevent.com/les-fatals-picards-24

 

Suivez aussi les Fatals Picards sur https://www.fatalspicards.com/

 

Le Green de l’Espoir de Bellefontaine

Le dimanche 4 juillet, l’équipe de la Virade de Cergy-Pontoise a organisé son premier Green de l’Espoir au Golf de Bellefontaine.

Le golf de Bellefontaine, situé dans le Parc Régional de l’Oise entre la forêt de Chantilly et la forêt d’Ermenonville, offre un parcours vallonné qui longe la rivière Ysieux, entre pins et érables, agrémenté de quelques obstacles d’eau et bunkers. Le tracé est assez technique mais accessible à tous les niveaux de jeu.

 

Les Green de l’Espoir sont des rendez-vous incontournables pour les amateurs de golf depuis plus de 25 ans.

Chaque année, plus de 90 compétitions de ce type ont lieu entre mars et septembre avec le soutien de la Fédération Française de Golf et du ministère des sports au profit de la lutte contre la mucoviscidose.

L’intégralité des droits de jeu et des dons des particuliers et des partenaires est reversée à l’Association Vaincre la Mucoviscidose.

En effet, les Green de l’Espoir ont pour but de contribuer au financement du combat contre la mucoviscidose.

En plus de l’accès au parcours, chaque golfeur s’acquitte d’un droit d’inscription qui est entièrement reversé à l’association Vaincre la Mucoviscidose et peut faire un don en complément.

 

En parallèle du parcours de 18 trous qui s’est joué en scramble à 2, se sont déroulés un concours de drive et un concours d’approche.

Cet évènement sportif et solidaire a été une belle réussite et a permis de récolter 2570€.

Ceci n’aurait pu être possible sans les partenaires le Golf de Bellefontaine, Horizon, le Conseil Départemental du Val d’Oise et l’ASPTT Cergy-Pontoise.

 

Les résultats :

La paire composée de Romain Crespo et de Thierry Aubry, licenciés au Golf de Mont Griffon a décroché la première place du classement brut. Romain Crespo et Thierry Aubry sont donc qualifiés à la finale nationale des Green de l’Espoir qui se déroulera les 16 et 17 octobre au Golf d’Orléans-Limère. Situé sur le Domaine des Portes de Sologne, le Golf de Limère est classé parmi les plus beaux golfs de France.

Le classement net a été remporté par Stanislas Vaquette et Bastien Hubert, licenciés au Golf de Bellefontaine.

La deuxième place a été attribuée à Pierre Moriot et Edouard Dheyriat.

Ce sont Pascale et Dominique Pelca qui arrivent en troisième position suivis de Rémy Colmant et Fabrice Lezeau.

Le concours d’approche a été remporté par Stanislas Vaquette tandis que le concours de drive a été dominé par Vanessa Larue chez les femmes et par Benoît Christiaen chez les hommes.

 

Tous ces golfeurs ont été récompensés par nos partenaires.

 

Et la suite ?

Le Green de l’Espoir de Bellefontaine est le premier Green de l’Espoir organisé par la Virade de Cergy-Pontoise mais des partenariats sont en cours d’élaboration avec d’autres golfs de l’ouest parisien.

 

Toute l’équipe de la Virade de Cergy-Pontoise remercie vivement l’ensemble des partenaires   pour le soutien apporté et la confiance qu’ils nous ont accordée.

 

 

Si vous souhaitez organiser un Green de l’Espoir ou pour tout renseignement : contact@viradecergypontoise.fr

 

Parlons muco : du dépistage à la prise en charge

Le dépistage néonatal systématique vise à ce que chaque nourrisson pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national, validé par les spécialistes de la mucoviscidose. Il permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la connaissance de la maladie.

  • Le dépistage :

Avant le dépistage néonatal systématique mis en place en France en 2002, le diagnostic de la mucoviscidose était souvent évoqué après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue.

Le ministère de la Santé a confié la prise en charge du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Plusieurs maladies sont recherchées à partir de quelques gouttes de sang prélevées dans le talon des nouveau-nés au troisième jour de vie : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, …

L’algorithme du dépistage de la mucoviscidose fait appel au dosage sanguin de la trypsine immunoréactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (29 depuis le 1er janvier 2015). (Voir notre article : Parlons-muco-de-la-mutation-genetique-aux-symptomes)

Un taux élevé de l’enzyme pancréatique TIR est associé à un risque élevé de mucoviscidose. En effet, le passage dans le sang de cette enzyme est favorisé par l’obstruction in utero des canaux pancréatiques par du mucus. Le dosage de la TIR permet de repérer environ 95% des nouveau-nés atteints de la mucoviscidose.

Toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne souffrent pas de la mucoviscidose) nécessite la recherche des principales mutations CFTR.

En cas de soupçon de la mucoviscidose, le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour réaliser un test à la sueur qui doit confirmer le diagnostic. En effet, la sueur des personnes souffrant de la mucoviscidose contient un taux est anormalement élevé d’ions chlorures, lui donnant un goût salé.

Le test de la sueur est aussi utilisé chez les enfants ou adultes qui n’ont pas bénéficié du dépistage néonatal, notamment les personnes nées avant 2002.

  • Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) :

Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Ces CRCM ont été créés en 2002 afin d’assurer une prise en charge globale et optimale des patients souffrant de cette maladie complexe qui touche différents organes et nécessite l’intervention de plusieurs corps professionnels.

Il en existe 45 en France répartis sur le territoire pour s’adapter au mieux à la prévalence de la maladie.

Les missions des CRCM sont de :

  • Confirmer le diagnostic, l’annoncer aux familles et leur expliquer la maladie,
  • Mettre en place la stratégie thérapeutique,
  • Coordonner les soins,
  • Réaliser les examens,
  • Avoir une activité de recherche,
  • Mettre en place une démarche d’évaluation.

L’équipe pluridisciplinaire qui prend en charge les patients comporte une dizaine d’intervenants : pédiatre, pneumologue, gastro-entérologue, diabétologue, ORL, bactériologiste, nutritionniste, masseur-kinésithérapeute, diététicien, psychologue, infirmier, assistant social, …

Un rôle particulièrement important est dévolu à l’infirmier ou au masseur-kinésithérapeute coordinateur qui coordonne les soins à l’hôpital et en ville et oriente les patients selon leurs problématiques.

Le suivi des patients au sein de leur CRCM est régulier : au moins tous les deux mois jusqu’à 1 an, tous les 2 à 3 mois après 1 an avec au minimum une consultation trimestrielle et un bilan annuel complet en hospitalisation de jour ou de courte durée. Ce suivi se poursuit au même rythme à l’âge adulte.

L’association « Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise »

L’association « Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise » est une association locale qui a été créée en 2019 par les pionniers de la virade de Cergy Pontoise, Dorothée et Christian Taxil et Sophie Schreck.

En 2018, lorsque l’équipe organisatrice prépare la 1ère édition de la Virade de Cergy-Pontoise, elle recherche des partenaires et se rend compte que certains préfèreraient apporter leur soutien à une association locale au regard de leur implantation sur l’agglomération de Cergy Pontoise et les communes environnantes.

L’objectif de nos pionniers étant d’aller de l’avant dans la lutte contre la mucoviscidose, de récolter un maximum de fonds pour la cause, l’idée germe : une association locale pourrait soutenir des projets locaux et aurait, avec l’accompagnement de l’association nationale VLM, la possibilité de dédier certains dons plus spécifiquement à la recherche car, nous le savons tous, c’est la recherche qui apportera la guérison de cette maladie.

En mai 2019, c’est chose faite, l’association Souffle de l’espoir des boucles de la Seine et de l’Oise voit le jour.

Pourquoi Boucles de la Seine et de l’Oise : tout simplement parce que nos actions dépassent le cadre de l’agglomération de Cergy-Pontoise, notamment vers Conflans-Sainte Honorine, Andrésy, Ableiges…

Tout au long de l’année 2019, l’association est venue en soutien pour la réalisation d’opérations pour le compte de VLM :

– Sensibilisation pour les enfants lors de virades scolaires,

– Sensibilisation lors des BRM qualificatifs à la course mythique Paris-Brest-Paris.

L’année 2020 a été éprouvante à bien des égards pour bon nombre d’entre nous et n’a malheureusement pas été propice au développement de nouvelles activités. Nos ambitions étaient de développer le nombre d’adhérents, de mettre en place des animations spécifiques pour la lutte contre la mucoviscidose en complément à la réalisation des Virades de l’Espoir 2020, s’engager aux côtés de Vaincre la Mucoviscidose dans une convention de partenariat.

 

Danielle FAIT – Présidente de l’association locale depuis mai 2020

 

En réalité, toutes les forces vives ont été mobilisées et sont restées concentrées pour transformer la 3ème virade de Cergy Pontoise en une Virade connectée.

 

Pour 2021, nous voulons aller plus loin dans la réalisation de nos objectifs qui sont :

  • Contribuer à la sensibilisation du public autour de la mucoviscidose, c’est déjà ce que nous faisons à l’occasion des virades scolaires en sensibilisant le jeune public au handicap invisible.
  • Soutenir la recherche contre cette maladie et renforcer le soin et le confort des malades,
  • Organiser ou s’associer à toute manifestation à caractère sportif, culturel ou festif, l’association nous donne de la souplesse pour agir localement en plus des évènements créés par VLM,
  • Défendre les intérêts des patients atteints de la mucoviscidose, par exemple en les aidant pour préparer leurs dossiers de demande d’allocation enfant ou d’adulte handicapé,
  • Organiser, en convention avec Vaincre la Mucoviscidose, la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.

Devenez adhérente et adhérent de l’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise pour que notre association puisse agir efficacement.

Le montant de l’adhésion est de 5 euros à partir de 16 ans et de 2 euros en dessous.

L’adhésion se fait grâce au lien suivant :

https://www.helloasso.com/associations/souffle-de-l-espoir-des-boucles-de-la-seine-et-de

 

La soirée de lancement de l’édition 2021 de la Virade de Cergy-Pontoise

Le 9 mars dernier, s’est déroulée la soirée de lancement de l’édition 2021 de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise qui constitue le premier temps fort de l’année.

Les organisateurs, après avoir accueilli tous les participants, ont remercié très chaleureusement tous les partenaires au sens large sans qui, rien ne serait possible.

Puis, la soirée s’est poursuivie par un hommage à Presnel Kimpembe, parrain de la Virade de Cergy-Pontoise, très engagé dans la lutte contre la mucoviscidose.

Ensuite, des remerciements ont été adressés aux 280 bénévoles qui participent à cette belle aventure humaine et qui ont permis, grâce à leur générosité, leur implication et leur dévouement, l’organisation en 2020 d’une Virade connectée mais néanmoins solidaire.

Les organisateurs sont revenus sur le week-end de la Virade 2020 : 664 sportifs ont parcouru 3501 km en participant au Challenge Connecté, un Grand Tirage au Sort avec de très beaux lots à gagner a eu lieu et une animation sensibilisation-dons a eu lieu au RKC karting avec un tirage au sort de lots RKC pour clôturer la journée.

Sur le week-end de la Virade, 78 000 € ont été récoltés et reversés intégralement à l’Association Vaincre la Mucoviscidose.

Le bilan de l’année 2020 a ensuite été commenté : 87 273 € ont été récoltés.

Il est important de rappeler que la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise, dont 100% des recettes sont reversées à l’Association Vaincre la Mucoviscidose, ne peut avoir lieu que grâce à la générosité de tous les partenaires.

Le résultat de l’année 2020 est un très bon résultat compte-tenu de la situation sanitaire.

Puis, le bilan national des Virades a été annoncé : 2 750 000 € ont été récoltés grâce aux 135 Virades organisées en 2020.

La soirée s’est poursuivie avec la présentation de l’Association Vaincre la Mucoviscidose ainsi que les combats qu’elle mène actuellement.

Après la diffusion d’un film montrant une petite fille souffrant de la mucoviscidose qui rêve de vivre à 100 %, l’association locale « Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise » a été présentée.

Ensuite, les organisateurs ont affiché leurs objectifs de pérenniser l’organisation de la Virade, d’ancrer son image dans le Val d’Oise, de fidéliser les partenaires et leurs soutiens et viser au moins les 100 000 € de collecte.

En outre, les nombreuses possibilités de partenariat ont été présentées.

Puis, les organisateurs ont manifesté leur souhait d’être présents toute l’année grâce à l’organisation d’un Green de l’Espoir au Golf de Bellefontaine le 4 juillet prochain, aux virades scolaires prévues et à des défis connectés.

Enfin, le week-end de la Virade 2021, prévu du 24 au 26 septembre prochain, a été annoncé : des courses, une randonnée, une marche familiale, un challenge Connecté, de nombreuses animations sportives ou ludiques, un stand sensibilisation, un Grand Tirage au Sort, une animation musicale sont attendus le samedi 25 septembre au plateau sportif Saint-Apolline de Courdimanche. Des animations auront lieu au RKC karting le vendredi 24 et le samedi 25 septembre. Et un concert des Fatals Picards au Forum de Vauréal clôturera la journée du samedi.

Pour conclure, l’organisation de la Virade en commissions a été présentée.

Chaque commission a en charge une grande fonction de la Virade et est composée de plusieurs bénévoles.

Si vous souhaitez rejoindre une ou plusieurs de ces commissions, n’hésitez pas à envoyer un mail à contact@viradecergypontoise.fr

Vous pouvez retrouver l’intégralité de la soirée de lancement de l’édition 2021 de la Virade de Cergy-Pontoise au lien suivant : https://youtu.be/52qEGCZfHl8

Parlons muco : de la mutation génétique aux symptômes

Dans un précédent article, nous avions décrit l’origine génétique de la mucoviscidose.

Pour rappel, Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées et engendrent  des dysfonctionnements dont la sévérité est variable.

 

Ce gène appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductor regulator) est responsable de la synthèse d’une protéine appelée CFTR.

La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive…

Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures et sodium entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule.

 

Lorsque le gène CFTR est muté, la protéine CFTR devient anormale.

Selon le type de mutation du gène CFTR, il peut y avoir une diminution de la production de protéines CFTR à la surface des cellules et/ou un dysfonctionnement des protéines CFTR.

 

Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps ou ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou encore présentent des défauts de passage des ions.

 

Pas assez de protéines CFTR :

Protéines CFTR fermées :

Une quantité trop faible ou un dysfonctionnement des protéines CFTR à la surface des cellules entraîne un transport limité des ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules.

Par le biais de plusieurs cascades biologiques, il en résulte une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et donc une inflammation et un épaississement du mucus.

Ce phénomène conduit à l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.

 

L’épais mucus qui tapisse les bronches provoque en premier lieu l’installation d’une bronchopneumopathie digestive chronique obstructive qui épuisent les capacités respiratoires.

Dans un deuxième temps, le mucus présent dans les bronches fait le lit d’infections bactériennes fréquentes.

 

Au niveau gastro-intestinal, 85% des personnes atteintes de la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique, responsable d’une malabsorption des graisses.

De la même façon qu’au niveau pulmonaire, le mucus obstrue les conduits du pancréas qui normalement produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments.

De plus, le mucus présent au sein du tractus intestinal favorise les stases (arrêt du transit), les alternances diarrhées/constipation ainsi que la malabsorption des nutriments et des vitamines.

 

Les organes génitaux sont touchés uniquement chez l’homme : l’obstruction par le mucus des canaux déférents entraîne un retard de puberté et une infertilité.

 

La mutation génétique au niveau du gène CFTR responsable de la mucoviscidose touche principalement trois fonctions : la fonction respiratoire, la fonction digestive ainsi que la fonction reproductrice (uniquement chez l’homme).

 

 

Pour plus d’informations : https://www.vaincrelamuco.org/

Parlons muco : la mucoviscidose, une maladie génétique

 

Les travaux de recherche menés dans le monde entier ont permis de comprendre les mécanismes de la mucoviscidose et en 1989, le gène CFTR est identifié comme l’origine de la mucoviscidose.                                               

Mais commençons par le début : la mucoviscidose est une maladie génétique rare.

La mucoviscidose est donc causée par une anomalie au niveau d’un gène du chromosome 7.

  • Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les chromosomes sont dans le noyau de chaque cellule de chaque individu. Toutes ses cellules possèdent les mêmes chromosomes et sont le support de l’information génétique, identique pour chaque cellule.

Dans l’espèce humaine, chaque cellule possède 23 paires de chromosomes, l’un issu de la mère, l’autre du père. Les 22 premières paires sont appelées « autosomes » car elles sont identiques chez l’homme et la femme et la 23ème paire est celle qui détermine le sexe. Les femmes possèdent deux chromosomes X alors que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

Les chromosomes sont formés d’une molécule filamenteuse : l’ADN qui correspond au code génétique de l’individu, il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.

  • Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une portion de chromosome (d’ADN) situé à un emplacement précis. Il porte une information génétique qui détermine un caractère héréditaire.

Chaque chromosome contient plusieurs gènes.

L’être humain possède entre 20 000 et 25 000 gènes.

Comme nous possédons chaque chromosome en double, chaque gène est également présent en double dans nos cellules.

Ces deux copies d’un même gène, une d’origine paternelle et une d’origine maternelle sont appelées « allèles » et sont le plus souvent différentes.

  • Qu’est-ce qu’un allèle ?

Un allèle est une forme d’expression variée d’un gène.

Les allèles sont à l’origine des différences de caractères héréditaires entre les individus, ils sont responsables de la diversité génétique (couleur des yeux, couleur des cheveux, groupe sanguin …)

Un individu possède deux allèles pour chaque gène.

Certains allèles s’expriment davantage face à d’autres, ce sont les allèles dominants.

Les autres sont dits récessifs.

  • Comment se fait la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre ?

Chaque parent transmet à son enfant un chromosome de chacune de ses 23 paires de chromosomes.

Les caractères sont donc transmis d’une génération à l’autre.

Le programme génétique de chaque individu provient pour moitié de la mère et pour moitié du père.

Chaque paire d’allèles résultant est constituée d’allèles identiques (homozygotes) ou de deux allèles différents (hétérozygotes).

  • Et la mucoviscidose dans tout ça ?

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive.

Autosomique car le gène responsable de la mucoviscidose est sur le chromosome 7 (et pas sur un chromosome sexuel).

Récessive car l’allèle responsable de la mucoviscidose est récessif par rapport à l’allèle sain.

Pour avoir la mucoviscidose, un individu doit hériter de deux copies défectueuses du gène responsable de la maladie.

Pour que la mucoviscidose s’exprime, il faut deux allèles « muco ».

Si un individu a un allèle « sain » et un allèle « muco », il n’est pas malade, il est porteur sain.

 

 

En France, 1 personne sur 30 est porteur sain.

Deux parents porteurs sains ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose.

  • Y a-t’il plusieurs allèles responsables de la mucoviscidose ?

Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées.

Parmi elles, la mutation DeltaF508 est la plus fréquente : elle est présente chez 50 % des malades sous la forme homozygote (2 allèles DeltaF508) et chez 70 % des malades sous la forme hétérozygote (1 allèle DeltaF508 et un autre allèle « muco »).

Les différentes mutations engendrent des dysfonctionnements dont la sévérité est variable. La mucoviscidose est une maladie dont l’expression est plus ou moins sévère selon la nature des mutations portées par le patient.

La mutation DeltaF508 correspond à une forme relativement sévère de mucoviscidose.

Actuellement, les traitements prometteurs concernent essentiellement les patients porteurs de la mutation DeltaF508.