Parlons muco : La transplantation pulmonaire et le don d’organes : des enjeux vitaux dans le traitement de la mucoviscidose

Une opération porteuse d’un nouvel espoir pour les patients lourdement atteints

La transplantation pulmonaire est, encore à ce jour, le seul moyen de prolonger l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose dont l’état respiratoire se dégrade irrémédiablement.

En effet, lorsque les capacités respiratoires s’épuisent et entraînent une insuffisance respiratoire sévère, la transplantation pulmonaire est envisagée.

Par ailleurs, après une transplantation pulmonaire, les patients doivent prendre quotidiennement, de façon régulière et définitive à heure fixe des médicaments anti-rejets afin d’éviter un rejet aigu ou chronique du greffon.

Après une transplantation pulmonaire, la rééducation est primordiale et vise à développer les capacités respiratoires, la mobilité thoracique et la force musculaire. L’activité physique est recommandée et permet un meilleur bénéfice.

En 2018, comme l’indiquait le Registre français de la mucoviscidose, 886 patients atteints de la mucoviscidose vivaient avec un organe greffé, essentiellement une greffe pulmonaire.

L’objectif de la transplantation pulmonaire est de permettre aux patients de retrouver une vie quasi « normale », c’est à dire de reprendre une activité professionnelle, faire du sport, voyager, …

 

Une opération qui n’est pas anodine

En comparaison avec la greffe d’autres organes tels que le cœur ou le rein, la transplantation pulmonaire constitue une forme de thérapie relativement rare.

Les poumons étant les organes les plus fragiles et sensibles aux infections, l’opération est délicate et comporte des risques. Néanmoins, elle constitue une alternative thérapeutique pleine d’espoir pour de nombreux patients.

La transplantation pulmonaire associe d’une part une intervention chirurgicale lourde, pour retirer les poumons malades et implanter les nouveaux poumons, et d’autre part la prise de nombreux médicaments anti-rejet, pour diminuer l’immunité et éviter que l’organisme ne rejette ces nouveaux poumons.

C’est pourquoi la transplantation est réalisée à la suite d’un processus de plusieurs consultations, d’un bilan pré-transplantation et de nombreuses réflexions.

 

Une procédure encadrée

Le principe de la transplantation pulmonaire est de remplacer le poumon défaillant par un poumon fonctionnel prélevé chez une personne décédée, c’est-à-dire chez un donneur en situation de mort encéphalique ou en arrêt circulatoire.

Une réglementation très stricte précise les conditions de prélèvement et le respect des volontés du donneur.

L’Agence de la Biomédecine propose les greffons disponibles aux différentes équipes de transplantation pulmonaire selon des règles de répartition et d’attribution prédéfinies.

L’anonymat du donneur est toujours respecté.

 

A la recherche de la meilleure compatibilité

L’équipe de transplantation vérifie que le fonctionnement du greffon est satisfaisant et choisit le receveur qui correspond le mieux à ce greffon.

En effet, le bilan pré-transplantation a permis de préciser le groupe sanguin, mais également l’identité au sein d’un système d’immunité plus complexe qui définit chaque être humain : c’est le complexe majeur d’histocompatibilité ou HLA.

Le but est de définir à l’avance quels types de greffons sont compatibles.

La recherche de la meilleure compatibilité possible entre un donneur et un receveur est une règle fondamentale de la sélection.

L’équipe médicale va s’assurer de la compatibilité des groupes sanguins ABO entre le donneur et le futur receveur.

Le groupe Rhésus n’intervient pas dans la greffe d’organe.

La compatibilité HLA va également être examinée par l’équipe médicale. Le système HLA correspond à la carte d’identité génétique de chaque individu. L’équipe médicale va s’assurer par exemple que le receveur n’a pas d’anticorps dirigé contre le donneur. Pour ce faire, des tests immunologiques sont réalisés pour vérifier les éventuelles incompatibilités. Toutefois, la réaction de rejet contre l’organe greffé est de mieux en mieux maîtrisée par les traitements médicamenteux dits anti-rejets ou immunosuppresseurs. Cependant l’existence d’une bonne compatibilité est un avantage.

 

D’énormes progrès dans la prise en charge médicale

Le poumon est l’organe pour lequel le délai d’attente est le plus court.

Cette situation va se confirmer dans l’avenir avec le développement des machines de réhabilitation des greffons qui permettent de greffer des organes qui autrefois n’auraient pas pu l’être.

Les techniques chirurgicales, l’anesthésie et les traitements contre les infections et le rejet ont beaucoup évolué et ont permis une amélioration de l’espérance de vie et de la qualité de vie des patients.

Plusieurs particularités favorisent la réussite des transplantations pulmonaires chez des patients souffrant de la mucoviscidose notamment leur âge, leur expérimentation en tant que « malades » et la filière spécifique dans laquelle ils sont suivis depuis le diagnostic.

Cependant, la transplantation pulmonaire n’est pas assimilable à une guérison : en effet, les patients greffés sont toujours atteints de mucoviscidose bien que les poumons greffés soient sains c’est-à-dire non touchés par le gène défectueux et qu’ils permettent une fluidité du mucus dans les bronches.

En revanche, la mucoviscidose est toujours présente au niveau des autres organes (sinus, pancréas, foie, intestins, …) et les symptômes qui en découlent demeurent.

 

Don d’organes et de tissus, un lien qui nous unit tous.

A l’occasion de la journée nationale de réflexion sur le don et la greffe d’organes, le 22 juin dernier, l’équipe de la Virade de Cergy-Pontoise a rencontré le Docteur Sylvie Colin de Verdière, pneumologue et Nadège Surdon, psychologue clinicienne, toutes deux au CRCM et au centre de transplantation pulmonaire de l’hôpital Foch à Suresnes ainsi qu’Alexandra Caldas jeune femme cergypontaine atteinte de la mucoviscidose ayant subi une transplantation pulmonaire il y a presque 10 ans.

Vous retrouverez leurs témoignages ci-dessous :

A cet égard, la Virade de Cergy-Pontoise souhaite sensibiliser à la nécessité du don d’organes afin de continuer à faire progresser la connaissance de la loi et de permettre au plus grand nombre de comprendre combien la mobilisation de tous est importante.

En France, nous sommes tous donneurs, sauf si nous avons exprimé notre refus de notre vivant.

Pour plus d’informations, rendez-vous sur www.dondorganes.fr

 

Parlons muco : Travailler avec la mucoviscidose

Aujourd’hui, 57% des personnes atteintes de la mucoviscidose sont des adultes et une majorité travaille ou souhaite travailler, à temps complet ou à temps partiel, en fonction de son état de santé.

S’il faut garder à l’esprit que nous pouvons nous épanouir et avoir des relations sociales à travers d’autres types d’activités telles que le sport, la culture, le bénévolat et biens d’autres loisirs, travailler est essentiel pour les patients : c’est un facteur d’intégration sociale qui permet de rompre l’isolement et dont dépend par ailleurs leur niveau de vie.

Toutefois, le travail ne doit pas s’effectuer au détriment de leur santé.

Entrer dans le monde du travail n’est pas facile, surtout avec une maladie chronique.

En plus de bouleverser la vie sociale, la mucoviscidose peut perturber l’activité professionnelle.

 

Dans un premier temps, la mucoviscidose peut exercer une influence sur le choix de la formation et des études.

L’établissement du projet professionnel d’une personne qui souffre de la mucoviscidose doit tenir compte de ses désirs et aptitudes, du marché du travail mais aussi des risques d’aggravation de la maladie liés à l’exercice du métier ou à son environnement de travail.

En effet, les patients atteints de mucoviscidose doivent éviter certains environnements de travail tels que :

  • L’exposition à une atmosphère poussiéreuse, enfumée ou toxique,
  • Une activité physique intense comme le port répété de charges lourdes,
  • L’exposition à des risques infectieux,
  • Des déplacements fréquents entraînant un rythme de vie incompatible avec les soins réguliers,
  • Une activité prolongée dans des conditions climatiques difficiles.

L’objectif est de préserver son capital santé.

 

 

Dans un deuxième temps, la recherche d’emploi et l’insertion professionnelle peuvent s’avérer plus difficiles pour une personne atteinte d’une maladie chronique.

La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) permet notamment l’obtention de la Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH). Ce statut permet, entre autres, l’accès à :

  • Des aides financières de l’AGEFIPH pour un aménagement de poste, une aide au maintien dans l’emploi,
  • Des contrats de travail aidés,
  • Un accès facilité aux emplois publics (article 38 de la loi n°84-53),
  • Un suivi médical renforcé par le médecin du travail,
  • Une durée de préavis doublée en cas de licenciement,
  • Une protection en cas de licenciement économique,
  • Une aide à la recherche d’emploi ou au maintien en poste.

En effet, en complément de Pôle Emploi, un organisme d’aide à la recherche d’emploi, Cap Emploi, s’adresse spécifiquement aux personnes reconnues en situation de handicap en recherche d’emploi ayant besoin d’un accompagnement spécialisé compte-tenu de leur handicap.

Au moment de la recherche d’un emploi, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose s’interroge sur le fait de parler ou non de la maladie au travail.

C’est une décision personnelle, il n’y a pas de bon ou de mauvais choix. Personne ne vit la maladie de la même façon, chacun l’appréhende de manière particulière.

La loi précise que les personnes souffrant d’une maladie chronique ne sont pas obligées de parler de leur état de santé à leur employeur. Lors d’une procédure de recrutement, les informations demandées au candidat doivent uniquement avoir pour but l’évaluation des aptitudes professionnelles (compétences, connaissances techniques, aptitudes à s’intégrer ou à évoluer, …) et elles ne doivent pas concerner la vie privée (religion, idées politiques, santé, …).

Par conséquent, les personnes atteintes de mucoviscidose ont le choix d’informer ou non leur employeur de leur maladie ou de leur reconnaissance de travailleur handicapé.

Elles ont la possibilité d’en informer uniquement le médecin du travail qui pourra alors faire des recommandations à l’employeur sur des éventuels aménagements de poste tout en étant tenu au secret professionnel.

 

Toutefois, les personnes souffrant de la mucoviscidose peuvent choisir de parler de leur maladie à leur employeur ainsi qu’à leurs collègues et vivre leur maladie plus sereinement au travail.

Cela permettra également à leurs collègues de :

  • Tenir compte de leur fatigue,
  • Ne pas les exposer aux fumées et à la poussière,
  • De limiter les plantes propices à la prolifération de germes et de moisissures,
  • De limiter les contacts physiques en cas d’épidémies,
  • De tenir compte des différents soins qui surchargent leurs journées.

 

Enfin, le statut de travailleur handicapé n’est pas forcément un désavantage.

En effet, depuis 1987, la loi impose à tous les employeurs publics ou privés d’employer au moins 6% de travailleurs handicapés dès lors que l’entreprise compte au moins 20 salariés.

D’ailleurs, certaines entreprises développent une politique handicap et mentionnent sur des offres d’emploi « à compétences égales priorité sera donnée aux travailleurs handicapés ».

 

Pour toute aide ou information complémentaire sur le sujet, n’hésitez pas à prendre contact avec notre association contact@viradecergypontoise.fr

ou avec l’association Vaincre la Mucoviscidose.

 

A voir aussi :

L’événement en ligne Hello Handicap  du 25 au 28 Mai 2021, LA solution pensée pour faciliter le recrutement des travailleurs handicapés.
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Parlons Muco : Aller à l’école avec la mucoviscidose

Le bon déroulement de la scolarité d’un enfant souffrant de la mucoviscidose participe à son épanouissement.

L’entrée à l’école constitue une étape importante pour tous les enfants mais peut être source de stress pour les parents d’enfants atteints d’une maladie chronique.

En effet, en plus de perturber la vie quotidienne et la vie familiale, la mucoviscidose peut aussi perturber la scolarité des enfants touchés par cette maladie.

Pour aider à la scolarisation de ces enfants, deux lois, la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées puis la loi de refondation de l’école de la République du 8 juillet 2013, garantissent le principe de l’inclusion scolaire de tous les enfants sans aucune distinction et la scolarisation des élèves en situation de handicap.

La grande majorité des enfants souffrant de la mucoviscidose suivent une scolarité en milieu ordinaire avec quelques aménagements en fonction des besoins spécifiques de chacun d’entre eux.

Les performances intellectuelles et les capacités d’apprentissage des enfants atteints de la mucoviscidose ne diffèrent pas de celles des autres enfants.

Certains enfants préfèrent en révéler le moins possible à leurs camarades. D’autres, au contraire, souhaitent aborder leur maladie au cours d’un exposé afin d’anticiper les questions des autres élèves. L’expérience montre qu’il est profitable à l’enfant de révéler sa maladie au corps enseignant ainsi qu’à ses camarades. En effet, informer sur la mucoviscidose permet notamment d’expliquer que la maladie n’est pas dangereuse pour les autres enfants et que l’enfant a des besoins qui lui sont propres.

Ceci est d’autant plus important que cette maladie est invisible.

 

Pour suivre leur scolarité dans de bonnes conditions malgré la maladie, les enfants souffrant de la mucoviscidose peuvent bénéficier d’un Projet d’Accueil Individualisé (PAI).

Le PAI est document dans lequel le médecin du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) précise les besoins thérapeutiques de l’enfant. Il est établi à la demande de la famille.

Il prévoit notamment :

  • Les adaptations et aménagements médicaux, matériels et pédagogiques nécessaires à la scolarité de votre enfant ou adolescent,
  • Les interventions médicales, paramédicales ou de soutien nécessaires, leur durée, leur contenu, les méthodes utilisées,
  • Les conditions de prise des repas,
  • Les aménagements souhaités (locaux, horaires),
  • Les adaptations aux cours de sciences et vie de la terre (SVT), d’éducation physique et sportive (EPS),
  • Les conditions de sa participation aux sorties et voyages,
  • Les mesures à prendre en cas d’absences et en cas d’urgence,
  • Les aménagements à prévoir pour les examens.

Une équipe de suivi de la scolarisation (ESS) se réunit une fois par an pour la mise en œuvre des différents aménagements.

A l’école primaire, le chef d’établissement, le médecin scolaire, l’enseignant référent de l’établissement, l’enseignant de l’enfant, les parents, l’enfant ainsi qu’un membre du CRCM ou de l’association Vaincre la Mucoviscidose ou le masseur-kinésithérapeute libéral de l’enfant participent à cette réunion.

Au collège ou au lycée, le dispositif est le même mais l’équipe est plus importante : le conseiller principal d’éducation, le professeur principal, le professeur d’éducation physique et sportive (EPS), le professeur de sciences et vie de la terre (SVT) sont également présents.

Les aménagements les plus fréquents sont :

  • Des séances de kinésithérapie ou des soins infirmiers sur le temps scolaire avec la mise à disposition d’une pièce adaptée,
  • La prise de médicaments sur le temps scolaire,
  • L’autorisation de boire pendant le temps de classe,
  • L’autorisation de sortir de la classe ou de rendre aux toilettes pendant le temps de classe (quintes de toux, besoin impérieux, …),
  • La possibilité de s’absenter pour des consultations médicales ou des hospitalisations,
  • Des règles d’hygiène strictes (lavage des mains fréquent, aération fréquente des salles de classe, …),
  • La mise à distance de toute eau stagnante ou sale dans laquelle se développent des bactéries,
  • Une adaptation ou une dispense des activités produisant de la poussière ou de la fumée, de travaux pratiques avec de la terre, de culture des moisissures, …
  • L’adaptation des cours de SVT et d’EPS.

En cas d’absence prolongée lors d’une hospitalisation, les élèves souffrant de la mucoviscidose peuvent bénéficier des cours du Centre National d’Enseignement à Distance (CNED), gratuitement de la maternelle jusqu’au lycée.

La mise en place d’un dispositif qui tient compte des contraintes engendrées par la maladie et l’anticipation des aménagements et des adaptations nécessaires à chaque étape de leur scolarité permet aux élèves atteints de la mucoviscidose de s’épanouir tout au long de leur scolarisation.

 

[TEMOIGNAGE] Sacha nous explique dans cette vidéo le déroulement de sa scolarité avec sa maladie : Vidéo témoignage de Sacha

Pour plus d’informations sur la scolarité des jeunes atteints de mucoviscidose : https://www.vaincrelamuco.org/vivre-avec/scolarite-et-vie-etudiante

Parlons muco : du dépistage à la prise en charge

Le dépistage néonatal systématique vise à ce que chaque nourrisson pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national, validé par les spécialistes de la mucoviscidose. Il permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la connaissance de la maladie.

  • Le dépistage :

Avant le dépistage néonatal systématique mis en place en France en 2002, le diagnostic de la mucoviscidose était souvent évoqué après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue.

Le ministère de la Santé a confié la prise en charge du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Plusieurs maladies sont recherchées à partir de quelques gouttes de sang prélevées dans le talon des nouveau-nés au troisième jour de vie : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, …

L’algorithme du dépistage de la mucoviscidose fait appel au dosage sanguin de la trypsine immunoréactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (29 depuis le 1er janvier 2015). (Voir notre article : Parlons-muco-de-la-mutation-genetique-aux-symptomes)

Un taux élevé de l’enzyme pancréatique TIR est associé à un risque élevé de mucoviscidose. En effet, le passage dans le sang de cette enzyme est favorisé par l’obstruction in utero des canaux pancréatiques par du mucus. Le dosage de la TIR permet de repérer environ 95% des nouveau-nés atteints de la mucoviscidose.

Toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne souffrent pas de la mucoviscidose) nécessite la recherche des principales mutations CFTR.

En cas de soupçon de la mucoviscidose, le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour réaliser un test à la sueur qui doit confirmer le diagnostic. En effet, la sueur des personnes souffrant de la mucoviscidose contient un taux est anormalement élevé d’ions chlorures, lui donnant un goût salé.

Le test de la sueur est aussi utilisé chez les enfants ou adultes qui n’ont pas bénéficié du dépistage néonatal, notamment les personnes nées avant 2002.

  • Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) :

Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Ces CRCM ont été créés en 2002 afin d’assurer une prise en charge globale et optimale des patients souffrant de cette maladie complexe qui touche différents organes et nécessite l’intervention de plusieurs corps professionnels.

Il en existe 45 en France répartis sur le territoire pour s’adapter au mieux à la prévalence de la maladie.

Les missions des CRCM sont de :

  • Confirmer le diagnostic, l’annoncer aux familles et leur expliquer la maladie,
  • Mettre en place la stratégie thérapeutique,
  • Coordonner les soins,
  • Réaliser les examens,
  • Avoir une activité de recherche,
  • Mettre en place une démarche d’évaluation.

L’équipe pluridisciplinaire qui prend en charge les patients comporte une dizaine d’intervenants : pédiatre, pneumologue, gastro-entérologue, diabétologue, ORL, bactériologiste, nutritionniste, masseur-kinésithérapeute, diététicien, psychologue, infirmier, assistant social, …

Un rôle particulièrement important est dévolu à l’infirmier ou au masseur-kinésithérapeute coordinateur qui coordonne les soins à l’hôpital et en ville et oriente les patients selon leurs problématiques.

Le suivi des patients au sein de leur CRCM est régulier : au moins tous les deux mois jusqu’à 1 an, tous les 2 à 3 mois après 1 an avec au minimum une consultation trimestrielle et un bilan annuel complet en hospitalisation de jour ou de courte durée. Ce suivi se poursuit au même rythme à l’âge adulte.

Parlons muco : de la mutation génétique aux symptômes

Dans un précédent article, nous avions décrit l’origine génétique de la mucoviscidose.

Pour rappel, Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées et engendrent  des dysfonctionnements dont la sévérité est variable.

 

Ce gène appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductor regulator) est responsable de la synthèse d’une protéine appelée CFTR.

La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive…

Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures et sodium entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule.

 

Lorsque le gène CFTR est muté, la protéine CFTR devient anormale.

Selon le type de mutation du gène CFTR, il peut y avoir une diminution de la production de protéines CFTR à la surface des cellules et/ou un dysfonctionnement des protéines CFTR.

 

Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps ou ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou encore présentent des défauts de passage des ions.

 

Pas assez de protéines CFTR :

Protéines CFTR fermées :

Une quantité trop faible ou un dysfonctionnement des protéines CFTR à la surface des cellules entraîne un transport limité des ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules.

Par le biais de plusieurs cascades biologiques, il en résulte une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et donc une inflammation et un épaississement du mucus.

Ce phénomène conduit à l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.

 

L’épais mucus qui tapisse les bronches provoque en premier lieu l’installation d’une bronchopneumopathie digestive chronique obstructive qui épuisent les capacités respiratoires.

Dans un deuxième temps, le mucus présent dans les bronches fait le lit d’infections bactériennes fréquentes.

 

Au niveau gastro-intestinal, 85% des personnes atteintes de la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique, responsable d’une malabsorption des graisses.

De la même façon qu’au niveau pulmonaire, le mucus obstrue les conduits du pancréas qui normalement produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments.

De plus, le mucus présent au sein du tractus intestinal favorise les stases (arrêt du transit), les alternances diarrhées/constipation ainsi que la malabsorption des nutriments et des vitamines.

 

Les organes génitaux sont touchés uniquement chez l’homme : l’obstruction par le mucus des canaux déférents entraîne un retard de puberté et une infertilité.

 

La mutation génétique au niveau du gène CFTR responsable de la mucoviscidose touche principalement trois fonctions : la fonction respiratoire, la fonction digestive ainsi que la fonction reproductrice (uniquement chez l’homme).

 

 

Pour plus d’informations : https://www.vaincrelamuco.org/

Parlons muco : la mucoviscidose, une maladie génétique

 

Les travaux de recherche menés dans le monde entier ont permis de comprendre les mécanismes de la mucoviscidose et en 1989, le gène CFTR est identifié comme l’origine de la mucoviscidose.                                               

Mais commençons par le début : la mucoviscidose est une maladie génétique rare.

La mucoviscidose est donc causée par une anomalie au niveau d’un gène du chromosome 7.

  • Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les chromosomes sont dans le noyau de chaque cellule de chaque individu. Toutes ses cellules possèdent les mêmes chromosomes et sont le support de l’information génétique, identique pour chaque cellule.

Dans l’espèce humaine, chaque cellule possède 23 paires de chromosomes, l’un issu de la mère, l’autre du père. Les 22 premières paires sont appelées « autosomes » car elles sont identiques chez l’homme et la femme et la 23ème paire est celle qui détermine le sexe. Les femmes possèdent deux chromosomes X alors que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

Les chromosomes sont formés d’une molécule filamenteuse : l’ADN qui correspond au code génétique de l’individu, il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.

  • Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une portion de chromosome (d’ADN) situé à un emplacement précis. Il porte une information génétique qui détermine un caractère héréditaire.

Chaque chromosome contient plusieurs gènes.

L’être humain possède entre 20 000 et 25 000 gènes.

Comme nous possédons chaque chromosome en double, chaque gène est également présent en double dans nos cellules.

Ces deux copies d’un même gène, une d’origine paternelle et une d’origine maternelle sont appelées « allèles » et sont le plus souvent différentes.

  • Qu’est-ce qu’un allèle ?

Un allèle est une forme d’expression variée d’un gène.

Les allèles sont à l’origine des différences de caractères héréditaires entre les individus, ils sont responsables de la diversité génétique (couleur des yeux, couleur des cheveux, groupe sanguin …)

Un individu possède deux allèles pour chaque gène.

Certains allèles s’expriment davantage face à d’autres, ce sont les allèles dominants.

Les autres sont dits récessifs.

  • Comment se fait la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre ?

Chaque parent transmet à son enfant un chromosome de chacune de ses 23 paires de chromosomes.

Les caractères sont donc transmis d’une génération à l’autre.

Le programme génétique de chaque individu provient pour moitié de la mère et pour moitié du père.

Chaque paire d’allèles résultant est constituée d’allèles identiques (homozygotes) ou de deux allèles différents (hétérozygotes).

  • Et la mucoviscidose dans tout ça ?

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive.

Autosomique car le gène responsable de la mucoviscidose est sur le chromosome 7 (et pas sur un chromosome sexuel).

Récessive car l’allèle responsable de la mucoviscidose est récessif par rapport à l’allèle sain.

Pour avoir la mucoviscidose, un individu doit hériter de deux copies défectueuses du gène responsable de la maladie.

Pour que la mucoviscidose s’exprime, il faut deux allèles « muco ».

Si un individu a un allèle « sain » et un allèle « muco », il n’est pas malade, il est porteur sain.

 

 

En France, 1 personne sur 30 est porteur sain.

Deux parents porteurs sains ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose.

  • Y a-t’il plusieurs allèles responsables de la mucoviscidose ?

Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées.

Parmi elles, la mutation DeltaF508 est la plus fréquente : elle est présente chez 50 % des malades sous la forme homozygote (2 allèles DeltaF508) et chez 70 % des malades sous la forme hétérozygote (1 allèle DeltaF508 et un autre allèle « muco »).

Les différentes mutations engendrent des dysfonctionnements dont la sévérité est variable. La mucoviscidose est une maladie dont l’expression est plus ou moins sévère selon la nature des mutations portées par le patient.

La mutation DeltaF508 correspond à une forme relativement sévère de mucoviscidose.

Actuellement, les traitements prometteurs concernent essentiellement les patients porteurs de la mutation DeltaF508.