La recherche : pilier essentiel de la lutte contre la mucoviscidose

La recherche : pilier essentiel de la lutte contre la mucoviscidose

De nombreux acteurs tels que les patients, les scientifiques, les soignants, les organismes institutionnels, l’industrie pharmaceutique agissent avec l’association Vaincre la Mucoviscidose pour faire avancer la recherche, de la recherche fondamentale à la recherche clinique.

L’origine de la maladie

Il est désormais établi qu’un défaut au niveau du gène CFTR, et de la protéine issue de ce gène, est à l’origine d’une cascade d’événements cellulaires aboutissant, in fine, à l’expression des symptômes de la maladie.

Parallèlement à l’identification de ces événements, la recherche développe des stratégies dans le but de corriger ces défauts.

La recherche fondamentale

Le grand espoir est de trouver un traitement fondamental qui s’attaquerait à la cause originelle de la mucoviscidose.

Deux stratégies de recherche s’attaquent directement aux causes de la mucoviscidose :

La thérapie génique

Elle consiste à introduire une copie saine du gène CFTR dans les cellules d’un patient.

Il s’agit en premier lieu d’acheminer le gène sain vers les cellules cibles. Dans le cas de la mucoviscidose, les cellules ciblées sont celles des voies respiratoires. Le gène sain est donc transporté jusqu’aux cellules respiratoires par des transporteurs appelés des vecteurs.
Environ 2 000 essais cliniques de thérapie génique ont été menés ou sont en cours depuis 1989, dont 65 % dans le domaine du cancer, 11 % contre les maladies monogéniques telles que la mucoviscidose. Le reste concerne des maladies infectieuses, cardiovasculaires, neurologiques ou encore ophtalmologiques.

Malgré des premiers résultats mitigés, les chercheurs ne lâchent pas prise et commencent à s’intéresser à un vecteur viral peut-être plus prometteur qu’un vecteur synthétique.

La thérapie de la protéine

À l’instar de ce qu’est la thérapie génique pour le gène, elle vise à rétablir une activité de la protéine CFTR, au niveau de l’épithélium. La recherche a, en effet, permis la découverte de molécules susceptibles de restaurer ou de stimuler la fonction de la protéine CFTR.

Deux principaux types de molécules sont identifiés.

  • Les correcteurs sont des molécules capables de corriger les anomalies de la protéine CFTR et de la rendre ainsi disponible au niveau de l’épithélium.
  • Dans d’autres cas, la protéine CFTR est bien présente au niveau de l’épithélium mais cette protéine ne montre qu’une activité résiduelle. Les potentiateurs sont des molécules qui stimulent cette activité résiduelle.

Certaines molécules candidates ont déjà été testées avec succès

Ainsi, les premiers essais cliniques testant des molécules découvertes par criblage à haut débit et ayant montré un effet correcteur ou potentiateur sur la fonction de CFTR ont été lancés depuis 2006.

Un premier médicament, le Kalydeco® – un potentiateur- a pu être mis au point pour les patients porteurs de la mutation G551D. Il est disponible en France depuis 2012.
Orkambi® – association d’un activateur et d’un potentiateur – est en vente en pharmacie depuis fin 2019 pour les patients porteurs de deux mutations F508del âgés de 2 ans et plus.

Et depuis le 26 juin 2021, le Kaftrio® et le Symkevi® sont également en vente en pharmacie. Le Kaftrio® est désormais disponible pour les patients de plus de 12 ans porteurs d’au moins une mutation F508del et pour les enfants de 6 à 12 ans porteurs d’une mutation F508del et d’une mutation à fonction minimale ainsi que pour les patients non porteurs de mutation F508del présentant une atteinte respiratoire sévère.

En France, la recherche fondamentale est assurée principalement par les établissements publics à caractère scientifique et technologique qui sont l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), le CNRS (Centre national de la recherche scientifique), l’INRAE (Institut national de la recherche pour l’agriculture, l’alimentation et l’environnement), et les laboratoires universitaires. 

L’association Vaincre la Mucoviscidose accorde des subventions de recherche à ces organismes institutionnels financés en grande partie par l’État.

La recherche clinique

La recherche clinique est une étape décisive dans la découverte de nouveaux médicaments, elle permet d’assurer un niveau d’expertise élevé des professionnels de la santé, et un accès plus rapide des patients aux solutions thérapeutiques innovantes dans un cadre sécurisé.

Elle nécessite l’implication de volontaires sains et de patients.

Un essai clinique comporte 4 phases :

Cette première phase correspond à la première administration d’une nouvelle molécule chez l’homme, et concerne, dans la grande majorité des cas, des sujets non atteints de la pathologie. Cette expérimentation sur des sujets sains tend à étudier différents aspects de la molécule : sa tolérance clinique, les effets sur l’organisme et son devenir dans l’organisme. Ces résultats et ces données sont à la base de la future utilisation thérapeutique de la molécule.

Cette seconde phase correspond à l’administration de la même molécule à des patients souffrant de la pathologie, pour laquelle l’essai clinique a été décidé. Cette phase consiste à tester la tolérance de la molécule chez les patients et permet d’étudier l’efficacité thérapeutique, de définir la dose la plus adaptée et présentant le moins de risques. Cette étape ne concerne qu’un nombre limité de patients.

Si on sait, depuis la phase II, que la molécule est efficace et bien tolérée, il reste à déterminer :

  • si la dose sélectionnée est active et bien tolérée pendant une longue période de traitement,
  • si les effets du médicament seront similaires ou non, chez un grand nombre de patients.

Lors de cette phase, les conditions d’administration sont proches des conditions d’utilisation du futur médicament, puisqu’il s’agit de la dernière étape avant la demande d’autorisation de mise sur le marché. Il s’agit donc de vérifier l’efficacité thérapeutique de la molécule dans des conditions plus proches de la vie réelle.
C’est généralement au terme de la phase III du développement d’une nouvelle molécule que les résultats sont communiqués. Les promoteurs des études, qu’ils soient industriels ou académiques, sont tenus d’informer tout d’abord les médecins et les malades ayant participé à l’essai. Puis l’information est diffusée au sein de la communauté scientifique, au travers de publications dans des revues spécialisées ou de présentations à des conférences, mais aussi auprès du grand public, via les médias.

L’ensemble des données collectées au cours des différentes phases du développement d’une molécule permet le dépôt de la demande d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) auprès de l’Agence Européenne du Médicament (en Europe, l’EMA).
Cette phase commence après l’obtention de cette AMM. Il s’agit alors d’une phase de pharmacovigilance (enregistrement et évaluation des effets secondaires) au cours de laquelle l’étude du médicament à long terme permettra de dépister des effets indésirables rares ou des complications qui interviennent au long cours.

 

 

Les thèmes de recherche sur la mucoviscidose sont aussi variés que la maladie est complexe : génétique, lutte contre l’infection, physiologie… Il faut donc mobiliser sur le long terme une multitude d’expertises, nationales et internationales, sur tout le continuum de la recherche, des expérimentations fondamentales en laboratoire jusqu’à la mise à disposition d’un médicament.

En 2009, l’association Vaincre la Mucoviscidose, en collaboration avec la Société Française de Mucoviscidose, a créé le réseau français de recherche clinique en mucoviscidose dénommée la Plateforme Nationale de Recherche Clinique (PNRC).
 

La PNRC travaille en synergie avec le réseau européen de recherche clinique sur la mucoviscidose (ECFS –CTN) qui – avec son homologue nord-américain (TDN) – contribue à l’amélioration quantitative et qualitative des études cliniques internationales.
La France est ainsi le principal représentant au sein du réseau européen tant en nombre de patients pouvant participer à des études qu’en nombre de centres.

 

Les objectifs de la Plateforme Nationale de Recherche Clinique sont :

L’association Vaincre la Mucoviscidose a pour ambition d’être un acteur de convergence des multiples partenaires impliqués en recherche au niveau national et international afin d’accélérer la mise au point de solutions thérapeutiques innovantes et pertinentes pour les patients atteints de mucoviscidose.
 

Vaincre la Mucoviscidose utilise plusieurs leviers d’action :

  • Le financement des projets de recherche
  • L’organisation de colloques et de séminaires focalisés sur la mucoviscidose
  • L’organisation et l’animation des réseaux de recherche en s’appuyant sur son conseil scientifique et son comité stratégique de la recherche

En 2021, Vaincre la Mucoviscidose a soutenu 52 projets de recherche dans le cadre de l’appel à projets 2021, 

pour un montant total de plus de 2,2 millions d’euros.

Vaincre la Mucoviscidose est déterminé
à continuer le combat pour donner un réel espoir
à tous les patients atteints de mucoviscidose.

Guérir la mucoviscidose reste
l'objectif absolu de la recherche !

Si vous souhaitez donner à Vaincre la Mucoviscidose

les moyens de poursuivre son combat contre la mucoviscidose :

« Salomé le second souffle », le documentaire sur la transplantation pulmonaire

Le documentaire sur le transplantation pulmonaire "Salomé le second souffle"

« Salomé le second souffle » est un long métrage rendant compte de la vie quotidienne d’une jeune femme atteinte de mucoviscidose, mais surtout de son parcours pré-, péri- et post-transplantation pulmonaire.

Découvrez la bande annonce 

Une chronique intime et touchante

Maï Le Dû, réalisatrice du film documentaire, a rencontré Salomé au cours d’un projet de recherche en sciences humaines et sociales qui avait pour objectif de parler de la vie quotidienne d’adolescents et de jeunes adultes souffrant de la mucoviscidose.

Salomé a accepté d’accueillir l’anthropologue avec une caméra dans son quotidien pendant une année pour filmer des séquences de sa vie afin d’aller au-delà de l’entretien privé pour percevoir des particularités qui ne sont pas verbalisées.

Ce film donne la parole à une patiente qui revient d’une aventure peu commune, la transplantation pulmonaire.

La transplantation pulmonaire constitue une alternative thérapeutique très complexe pour les patients.

En 2020, comme l’indique le Registre Français de la mucoviscidose, 955 patients atteints de la mucoviscidose vivaient avec un organe transplanté, essentiellement une transplantation pulmonaire.

Qui est Salomé ?

Dans le film, vous pourrez découvrir Salomé, une jeune femme de 26 ans qui ne vit pas sa vingtaine comme les autres mais qui rêve de croquer la vie à pleines dents.

Atteinte de la mucoviscidose depuis son enfance, elle avait appris à vivre avec la maladie. Puis son état s’est brutalement dégradé. Elle a pu bénéficier d’une greffe des poumons, quasi miraculeuse, qui l’a sauvée.

Salomé avant la transplantation pulmonaire

Une nouvelle vie s’offre à elle avec un nouveau corps à apprivoiser. C’est tout un champ des possibles qui s’ouvre à elle : voyager, aimer, travailler.

La jeune femme livre un témoignage spontané, frais avec ses états d’âme.

« La mucoviscidose, c’est comme si tu vivais avec quelqu’un mais quelqu’un qui te fait ch… tout le temps ! »

Maï Le Dû explique que quand Salomé souhaitait sa présence, elle était là avec ou sans la caméra en fonction du désir de Salomé. Parfois, la réalisatrice laissait la caméra à Salomé pour qu’elle puisse témoigner seule comme dans un journal intime.

Quant à elle, Salomé raconte qu’à chaque moment difficile elle demandait à Maï Le Dû de filmer, pour rapporter ces moments de manière fidèle, notamment lorsqu’elle redoute l’opération et la mort.

« J’ai envie d’être greffée pour travailler, pour embrasser les garçons sans être fatiguée ! »

L’avant-première de « Salomé le second souffle » a eu lieu le 10 février 2022 à l’Entrepôt (Paris 14ème).

N’hésitez pas à regarder cette très belle histoire,

vous serez fasciné par le caractère

et la personnalité de Salomé

« Après une greffe, on se remet doucement puis on fait des trucs qu’on ne faisait pas avant ».

Paolo De Carli, Directrice de la recherche de l’association Vaincre la Mucoviscidose, précise que ce film documentaire est une belle histoire de réalisation d’un projet de recherche financé par l’association Vaincre la Mucoviscidose.

Si vous souhaitez soutenir l’association Vaincre la Mucoviscidose, vous pouvez faire un don sur la page de collecte de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.

Tous les dons sont reversés en intégralité à Vaincre la Mucoviscidose et permettent de bénéficier d’un reçu fiscal de 66% de la valeur du don.

« A chaque fois que je vois ce film, je suis toujours autant touchée par l’histoire de Salomé. Le témoignage de Salomé est révélateur du quotidien des patients que je prends en charge tous les jours. C’est ce qui me rend déterminée à mener un combat sans merci contre la mucoviscidose et à m’investir dans l’organisation de cette Virade ».

témoignage de Sophie, organisatrice de la Virade de l'Espoir de Cergy-Pontoise

La Mucoviscidose ne se voit pas, écoutez-là !

La kinésithérapie pour les patients atteints de mucoviscidose

Dès l’établissement du diagnostic et même en l’absence de signes respiratoires évidents, la kinésithérapie respiratoire fait partie du traitement de fond de la mucoviscidose.

Elle est primordiale car elle permet de préserver au mieux le « capital poumon » des enfants.

Elle fait partie intégrante de la vie quotidienne des patients tout au long de leur vie.

La prise en charge de la maladie est multidisciplinaire, coordonnée par un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) en collaboration avec les professionnels de proximité.

Aujourd’hui, on ne sait pas encore la guérir, mais les traitements de nouvelle génération ont permis des progrès majeurs sur l’espérance et la qualité de vie des patients souffrant de la mucoviscidose.

La kinésithérapie respiratoire, précoce et adaptée, vise à préserver ou à restaurer la fonction pulmonaire, c’est un traitement prioritaire de la maladie qui participe à l’amélioration de la qualité de vie et de la survie des patients. Le but est de favoriser le drainage bronchique pour reculer autant que faire se peut les atteintes définitives de certains territoires bronchiques et leurs complications.

Les kinésithérapeutes disposent d’un certain nombre de compétences pour traiter les différentes conséquences des dysfonctionnements causés par la maladie.

Pourquoi de la kinésithérapie ?

La prise en charge kinésithérapique a pour objectifs de :

  • Aider le patient à drainer ses bronches et à désobstruer son nez,
  • Améliorer la mobilité de la cage thoracique,
  • Développer sa capacité pulmonaire et sa capacité d’endurance pour lutter contre le déconditionnement,
  • Surveiller et prendre en charge les conséquences musculo-squelettiques de la maladie,
  • Mettre en œuvre des programmes d’éducation thérapeutique afin d’améliorer l’autonomie du patient,
  • Lutter contre les douleurs,
  • Prendre en charge l’incontinence urinaire éventuelle.

Le nombre de séances de kinésithérapie dont bénéficient les patients souffrant de mucoviscidose varie entre 3 et 7 par semaine. Les séances durent entre 30 min et 1 heure. En périodes de surinfections, ils peuvent même avoir de la kinésithérapie plusieurs fois par jour.

Le drainage bronchique :

Le drainage autogène fait partie intégrante de la stratégie thérapeutique du désencombrement bronchique chez les patients atteints de mucoviscidose.

Il vise à une plus grande autonomie des patients dans leur prise en charge.

Cette technique n’entraine pas d’effets indésirables, de fatigue, ni de désaturation en oxygène au cours des séances. Elle vise à une plus grande autonomie des patients dans leur prise en charge.

Le masseur-kinésithérapeute guide le patient pour qu’il trouve l’inspiration et l’expiration idéales pour mobiliser le mucus.

Des appareils de pression expiratoire positive (flutter, bottle PEP, …) peuvent être utilisés, ils permettent d’influer sur la viscosité du mucus et de maintenir le diamètre des bronches.

Drainage autogène avec une bottle PEP

L’utilisation du Simeox, dispositif médical qui délivre un signal pneumatique pendant la phase expiratoire permettant de liquéfier le mucus bronchique, peut également aider lors du drainage bronchique.

Drainage autogène avec le Simeox

Le drainage autogène nécessite une préparation préalable de la pompe respiratoire et du mucus par l’hydratation, les traitements inhalés, l’activité physique et la mobilité.

Le lavage de nez :

Le nettoyage des fosses nasales doit être systématique et quotidien.

Il est essentiel que le nez soit libre pour qu’il puisse filtrer, réchauffer et humidifier l’air afin que les poumons aient un air de qualité.

Il peut se faire avec du sérum physiologique ou un spray jusqu’à 2-3 ans puis à grand volume ensuite.

L’hydratation :

Le masseur-kinésithérapeute encourage ses patients atteints de la mucoviscidose à bien s’hydrater tout au long de journée pour fluidifier son mucus qui est visqueux du fait du dysfonctionnement des protéines CFTR.

Les traitements inhalés :

Les traitements inhalés peuvent être des bronchodilatateurs pour relaxer le muscle de la bronche, des anti-inflammatoires pour réduire le l’œdème de la muqueuse bronchique, des mucolytiques pour fluidifier le mucus ou casser sa structure ou antibiotique pour lutter contre les germes.

Leur intérêt est d’amener le médicament directement à la cible (les poumons).

Il existe plusieurs formes : le spray, la poudre sèche ou le nébuliseur.

La prise de traitements inhalés est chronophage et demande aux patients beaucoup de concentration.

Aérosolthérapie sur ballon de Klein

Le kinésithérapeute accompagne le patient dans l’apprentissage d’une respiration optimale pour une bonne diffusion du produit inhalé dans ses bronches afin que celui-ci puisse atteindre sa cible.

Les patients atteints de mucoviscidose réalisent entre 1 et 6 aérosols par jour.

L’activité physique :

L’activité physique est incontournable dans la prise en charge kinésithérapique de la mucoviscidose.

En plus de lutter contre le déconditionnement, elle améliore l’hydratation du mucus, les capacités respiratoires, la masse musculaire, augmente la force des muscles respiratoires, facilite le transit, renforce les os, régule la glycémie et équilibre un éventuel diabète et par conséquent améliore la confiance en soi, le moral et la qualité de vie.

activité physique pendant la kinésithérapie

La mobilité :

La kinésithérapie à visée ostéo-articulaire a pour objectif de conserver ou d’améliorer la mobilité de la cage thoracique et de prévenir d’éventuelles déformations thoraciques.

Le patient réalise notamment avec son kinésithérapeute des assouplissements en ouverture ou en rotation du thorax ainsi que des étirements.

L’éducation thérapeutique :

La place de l’éducation thérapeutique est, comme pour toute pathologie chronique, fondamentale pour permettre aux patients et à leurs proches de comprendre leur maladie et le traitement, de coopérer avec les professionnels de santé et d’améliorer leur qualité de vie.

La mucoviscidose étant diagnostiquée dès la naissance dans la plupart des cas, l’éducation thérapeutique peut ainsi démarrer très tôt en commençant par l’éducation des parents, puis en proposant des programmes différents en fonction de l’âge, du développement et des objectifs du patient.

Les enfants atteints de mucoviscidose sont souvent en mesure de comprendre le rôle de la kinésithérapie et du drainage bronchique et de le réaliser seul au cours de leur scolarité en primaire.

A partir du collège et du lycée, ils apprennent à adapter le drainage en fonction de leur encombrement.

L’éducation thérapeutique des patients atteints de mucoviscidose porte sur les connaissances de la maladie dans les domaines respiratoire (savoir), de l’hygiène, de la nutrition et de la génétique, sur les compétences gestuelles (savoir-faire) et sur les compétences d’adaptation (savoir-être).

L’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise a mis en place un plan d’action pour améliorer la prise en charge en kinésithérapie des personnes atteintes de la mucoviscidose : formation à la kiné respiratoire pour les parents d’enfants souffrant de la mucoviscidose, acquisition du SIMEOX, matériel médical innovant onéreux (5940€) qui facilite le drainage bronchique, amélioration de l’offre de soins sur l’agglomération en accompagnant financièrement les kinésithérapeutes à s’investir dans la spécialité respiratoire.

N’hésitez pas à adhérer à l’association en cliquant ici.

Vous pouvez également soutenir l’association en faisant un don à l’association qui ouvre droit à un reçu fiscal de 66% de la valeur de votre don en cliquant ici.

 

28 février 2022 : 15ème journée internationale des maladies rares

Une maladie est définie comme « rare » lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.

Actuellement, environ 7 000 maladies rares ont été identifiées mais de nouvelles maladies rares sont découvertes et identifiées chaque semaine.

D’après le bilan des données 2020 du registre français de la mucoviscidose, en France 7 376 malades atteints de la mucoviscidose ont été recensés : 2 909 enfants et 4 307 adultes.

En France, les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique :  3 à 4 millions de français sont atteints d’une maladie rare soit 4,5% de la population.

Dans la plupart des cas, ces maladies sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et altèrent la qualité de vie des malades.

Comme la mucoviscidose, 80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

Infographie maladies rares

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.

Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics.

Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins.

En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-07 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le premier plan national maladies rares était lancé.

Ce premier plan a permis :

  • La mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification des centres de référence et de compétence,
  • L’accessibilité pour les patients aux médicaments orphelins disponibles,
  • Le développement de l’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public grâce, notamment, au portail Orphanet.

Un deuxième plan national maladies rares a été annoncé en octobre 2009, il a permis d’amplifier les mesures du premier plan.

Il a en outre permis la création de la Fondation maladies rares au début de l’année 2012. En 2015, 23 filières de santé maladies rares ont été créées et le plan a été prolongé jusqu’à la fin de l’année 2016.

Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau dans la lutte contre les maladies rares en lançant le troisième plan national 2018-22.

Les priorités de ce troisième plan ont été élaborées dans le but de permettre un diagnostic et un traitement pour chacun :

  • Améliorer le dépistage afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques,
  • Faciliter la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la Haute Autorité de Santé (HAS),
  • Recourir davantage aux filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic et la transition adolescent-adulte,
  • Informer les personnes malades et leur entourage grâce à des ressources encore parfois méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…),
  • Accompagner davantage les personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare en leur facilitant l’accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés.

Avec ce troisième plan national, la France sera encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.

 

Aucune maladie n’est trop rare pour ne pas mériter attention !

 

En vous engageant dans la lutte contre la mucoviscidose, vous permettez de garder le souffle de la vie.

Faites un don à l’association nationale Vaincre la Mucoviscidose en cliquant ici.

 

Le diabète dans la mucoviscidose

Le diabète fait partie du quotidien de plus de trois millions de Français.
Cette pathologie est partagée par de plus en plus de personnes atteintes de mucoviscidose, en raison de l’allongement considérable de leur espérance de vie.
Environ un tiers des patients adultes y sont confrontés.

Le diabète, qu’est-ce c’est ?

Le diabète est une affection métabolique caractérisée par une hyperglycémie chronique liée à une déficience soit de la sécrétion, soit de l’action de l’insuline.

Le glucose s’accumule dans le sang, provoquant une hyperglycémie, après les repas ou même à jeun. Un diabète est diagnostiqué quand cette hyperglycémie atteint un certain seuil, induisant des risques pour la santé.
Dans la population générale, environ 5 % des individus sont diabétiques et la fréquence ne cesse de progresser au cours des dernières années.

Il existe plusieurs types de diabète, dont les causes et les mécanismes sont distincts.

Le diabète de type 2 concerne 90 % de tous les cas de diabète.
Le vieillissement, le surpoids, la sédentarité ou encore une prédisposition génétique rendent les cellules de l’organisme moins sensibles à l’insuline (on parle d’insulino-résistance). Le pancréas doit donc produire plus d’insuline pour continuer à approvisionner les cellules en glucose. Après plusieurs années, ce mécanisme s’épuise et la sécrétion d’insuline devient insuffisante.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas, à améliorer la sensibilité des cellules à l’insuline résiduelle ou à stimuler la sécrétion d’insuline, à l’aide de médicaments oraux.

Parmi les 10 % de cas restants de diabète, figure notamment le diabète de type 1. Il touche davantage les sujets jeunes, mais peut survenir à tout âge.
Il s’agit d’une maladie dite auto-immune, due à la destruction des cellules productrices d’insuline par le système immunitaire du malade.
Les symptômes apparaissent quand la production d’insuline est quasiment nulle. Des injections d’insuline sont alors nécessaires pour pallier ce manque.

Le diabète de la mucoviscidose

Le diabète de la mucoviscidose combine à la fois une baisse de la sécrétion d’insuline et une résistance des cellules à l’insuline, en raison de la mucoviscidose elle-même.

C’est un diabète particulier, c’est un mélange de deux formes classiques de diabète : le diabète de type 1, insulino-dépendant et le diabète de type 2, insulino-résistant.

Rare dans l’enfance, il atteint un patient qui souffre de la mucoviscidose sur trois à partir de 30 ans et peut avoir des conséquences sérieuses et aggraver la maladie.

D’après le Registre français de la mucoviscidose, géré par l’association Vaincre la Mucoviscidose, 1441 personnes sur 7160 atteintes de la maladie en 2019 étaient touchées par un diabète, soit environ une sur cinq. Le risque augmente avec l’âge et la progression de la mucoviscidose.

La maladie n’est plus rare après 15 ans et devient fréquente à l’âge adulte. Cette complication survient le plus souvent autour de 20 à 30 ans avec une personne sur trois touchée dès l’âge de 30 ans.

Entre 1962 et 2007, l’incidence du diabète est passée de 1% à 30% des patients, en raison de l’augmentation de l’espérance de vie.

La baisse de production d’insuline est très progressive dans le diabète de la mucoviscidose. Les anomalies de la glycémie s’accentuent lentement et la maladie est longtemps insidieuse, pour ne pas dire silencieuse, parfois pendant plusieurs années.

Communément, le diabète débute par une phase de prédiabète, qui se caractérise par une montée excessive de la glycémie après un repas ou après un test d’hyperglycémie provoquée par voie orale sans pour autant que les valeurs seuils du diabète soient atteintes.

Puis, avec le temps, l’hyperglycémie qui succède aux repas continue à progresser et peut s’accompagner d’une hyperglycémie à jeun.

Il existe un retentissement sur la fonction respiratoire dès le stade du prédiabète.

Le dépistage du diabète est recommandé chaque année dès l’âge de 10 ans.

Le diabète de la mucoviscidose se traduit par une détérioration de l’état nutritionnel et respiratoire. Le glucose ne peut plus être utilisé par les cellules et est directement éliminé. L’organisme cherche donc d’autres sources d’énergie dans les muscles et les cellules adipeuses et brûle des protéines et acides gras. Cela provoque une fonte musculaire et une diminution des stocks de graisse, ainsi qu’une perte de poids qui peut être révélatrice du diabète.

Le diabète provoque une augmentation des exacerbations et du risque d’infections entraînant une aggravation de l’état respiratoire.

L’existence d’un diabète multiplie par presque deux le risque d’atteinte respiratoire caractérisée notamment par une chute du volume expiratoire maximal par seconde (VEMS).

Enfin, un diabète non contrôlé est également un facteur de mauvais pronostic en cas de transplantation pulmonaire avec un risque accru de mortalité en post-transplantation.

Le traitement du diabète

Le traitement du diabète repose sur des mesures hygiéno-diététiques (activité physique et alimentation) et l’utilisation d’insuline pour pallier le déficit de sécrétion et réduire les complications à court et à long terme provoquées par l’hyperglycémie.

Mesures hygiène-diététiques diabète

L’insulinothérapie est le traitement de référence et doit être appliqué à « la carte », selon le profil glycémique du patient.

L’insuline peut être injectée par stylo ou par pompe. Les pompes à insuline sont souvent utilisées dans le diabète de la mucoviscidose.

L’administration d’insuline nécessite par ailleurs de contrôler sa glycémie régulièrement et au moment des repas. Le patient peut effectuer une glycémie capillaire ou utiliser un lecteur de glycémie en continu.

Des pompes à insuline sont dorénavant couplées à ces lecteurs permettant de stopper automatiquement l’administration d’insuline en cas de risque d’hypoglycémie. Ces nouveaux dispositifs réduisent considérablement les contraintes liées au diabète si les patients acceptent de les porter.

Malgré toutes ces possibilités de traitements, il faut garder à l’esprit que le diabète de la mucoviscidose est complexe et souvent difficile à contrôler

Le retentissement psychologique

L’annonce du diabète est souvent un coup de massue pour les patients qui considèrent cela comme un « rajout » dans leur maladie.

Certains patients le vivent comme une dégradation de leur mucoviscidose, voient que cela va apporter de nouvelles contraintes. Ils pensent qu’ils ne vont plus pouvoir faire ce qu’ils veulent (alimentation, sport, sorties).

Il y a souvent des blocages psychologiques chez les patients vis-à-vis de l’insuline, car c’est une vraie charge, en plus de la mucoviscidose.

Le traitement d’un diabète chez une personne ayant déjà des soins quotidiens astreignants représente en effet une nouvelle contrainte médicale dont le retentissement psychologique peut être très important.

L’espoir des nouveaux correcteurs et potentiateurs de la protéine CFTR

L’arrivée récente des correcteurs et potentiateurs de CFTR soulève de nouveaux espoirs pour le diabète de la mucoviscidose.

Compte tenu de l’implication de la protéine CFTR dans la sécrétion d’insuline, il est fort probable que ces molécules puissent améliorer l’insulinosécrétion et, in fine, aider à mieux contrôler la glycémie.

Une première étude, menée chez cinq patients porteurs de la mutation G551D14 et traités par ivacaftor, rapporte une augmentation de la sécrétion d’insuline chez quatre d’entre eux après un mois de traitement.

Et des études sont en cours pour évaluer l‘impact de l’association ivacaftor/lumacaftor (Orkambi®) sur les anomalies glucidiques chez des patients homozygotes pour delta-F508.

Restera également à savoir si la prise précoce de ces médicaments, dès l’âge de 12 ans, pourrait prévenir l’apparition du diabète (étude Glucorrector).

La greffe d’îlots au chevet des cas les plus sévères

Pour les patients chez qui l’atteinte pancréatique endocrine est très sévère, avec un effondrement de la sécrétion d’insuline, il est possible d’envisager une greffe de cellules productrices d’insuline, appelée greffe d’ilots pancréatiques. Mais en raison de la lourdeur du traitement immunosuppresseur, cette intervention n’est proposée qu’en association avec une transplantation pulmonaire au stade d’insuffisance respiratoire terminale.

Un même donneur fournit les différents organes. En pratique, le patient est greffé des poumons, puis une semaine plus tard, se voit injecter, sous anesthésie locale, les cellules productrices d’insuline, via un simple cathéter relié à la veine porte, à proximité du foie. Elles ont été préparées entretemps par un laboratoire spécialisé, à partir du pancréas du donneur.

 

Vous êtes intéressés pour en savoir plus sur la mucoviscidose et ses conséquences pour les patients, retrouvez tous nos articles à la rubrique  « Parlons muco »

 

 

Les troubles digestifs dans la mucoviscidose

La mucoviscidose est souvent associée à une atteinte respiratoire car celle-ci reste sa cause principale de morbidité. Mais cette maladie entraîne également quotidiennement des troubles digestifs importants.

En effet, la trop grande viscosité du mucus affecte l’ensemble du corps et en particulier l’appareil digestif. Les organes qui peuvent être touchés sont l’intestin, le pancréas et le foie.

 

Des manifestations dans tout l’appareil digestif :

Dès ses premiers jours de vie, le nouveau-né atteint de mucoviscidose peut souffrir d’un retard d’expulsion des premières selles (méconium) ou d’un arrêt du transit intestinal dû à l’obstruction par un méconium plus épais (iléus méconial). Devant un iléus méconial, la mucoviscidose est suspectée dès les premiers jours de vie, avant même que le diagnostic de la mucoviscidose soit posé.

La reprise de poids après la naissance est également perturbée, elle se fait plus lentement : en deux ou trois semaines au lieu de 8 à 10 jours.

Ensuite, l’enfance peut être marquée par des douleurs abdominales, une courbe de poids inférieure à la norme et des selles abondantes, odorantes et graisseuses. (https://viradecergypontoise.fr/2021/02/14/mucoviscidose-genetique-symptome/)

Les troubles digestifs peuvent entraîner une malnutrition qui peut déstabiliser le développement de l’enfant en raison de carences notamment de vitamines A, D, E et K.

Puis une grande majorité des adolescents ou adultes (85%) souffre d’une atteinte pancréatique perturbant sévèrement la digestion.

Les altérations du pancréas peuvent également aboutir à l’apparition d’un diabète dû une insuffisance de la sécrétion d’insuline (hormone fabriquée par le pancréas et qui maintient l’équilibre du sucre dans le sang). Le diabète aggrave la mucoviscidose et doit être dépisté précocement.

Sur le plan intestinal, la viscosité du mucus entraîne une constipation accompagnée de douleurs abdominales.

Au niveau du foie, il existe dans 15 % des cas des lésions qui évoluent vers une cirrhose hépatique.

Les troubles liés à l’atteinte de l’appareil digestif peuvent donc être importants et sont pris en charge par l’équipe médicale suivant le patient.

 

Les causes identifiées :

Lors de la digestion, la nourriture est fractionnée en petits morceaux dans l’estomac. Ces morceaux se dirigent ensuite dans l’intestin grêle.

Dans l’organisme d’une personne en bonne santé, la digestion se déroule grâce à l’action de la bile produite par le foie et des enzymes produits par le pancréas.

Les nutriments qui proviennent des aliments sont alors absorbés dans l’intestin et l’organisme les utilise comme source d’énergie. Les aliments qui ne sont pas digérés, sont évacués dans les selles.

Chez la plupart des personnes atteintes de la mucoviscidose, les canaux du pancréas étant obstrués par le mucus, les enzymes qu’il produit ne peuvent entrer dans l’intestin grêle. Les aliments ne sont pas bien digérés.

Les enzymes restent stockées dans le pancréas et altèrent le tissu pancréatique.

C’est pourquoi, les patients souffrent d’une malabsorption des graisses, des nutriments et des vitamines.

La malabsorption des graisses provoque des selles fréquentes, grasses et volumineuses.

L’insuffisance pancréatique peut conduire à une dénutrition, à un retard staturo-pondéral ou à un retard pubertaire

Au niveau du foie, la bile qui est épaissie peut boucher les canaux hépatiques et entraîner une cirrhose biliaire.

Une atteinte digestive assez bien traitée :

Grâce aux traitements issus de la recherche et à une alimentation adaptée, ces troubles digestifs peuvent aujourd’hui être majoritairement contrôlés.

Les patients continuent toutefois à se plaindre régulièrement de douleurs et inconforts.

Une nutrition adaptée :

La qualité de la nutrition joue un rôle important dans la prise en charge de la mucoviscidose, d’autant plus que la maladie augmente les besoins en énergie et en protéines de l’organisme (respiration plus rapide, toux, lutte contre les infections…).

L’alimentation doit être riche et variée : glucides, protides, lipides, dans le but d’atteindre 120-130 % de la ration calorique habituelle d’une personne non malade du même âge.

Les extraits pancréatiques :

Pour pallier l’insuffisance de sécrétion pancréatique responsable d’une mauvaise digestion des aliments (et en particulier des graisses), les patients peuvent prendre avant chaque repas ou collation les extraits pancréatiques contenant des enzymes.

Celles-ci sont au nombre de trois : la lipase digère les graisses, la protéase les protéines et l’amylase les sucres complexes.

La quantité d’enzymes nécessaire est prescrite par le médecin du CRCM et varie selon l’âge, le poids et la quantité de graisses dans les aliments consommés.

L’adjonction à chaque repas des extraits pancréatiques permet le maintien constant d’un régime riche en énergie et en protéines.

 

Les compléments vitaminiques :

Les déficits en vitamines A, D, E et K peuvent être très précoces dans la vie des patients.

Le transport des vitamines se fait majoritairement par les graisses.

Pour garantir leur absorption optimale, les suppléments vitaminiques sont donc toujours ingérés en même temps que les extraits pancréatiques.

La vitamine A a un rôle important dans la croissance cellulaire, le renouvellement des tissus, le développement embryonnaire, la vision et l’immunité.

La vitamine D favorise l’absorption intestinale du calcium et du phosphore ce qui permet d’assurer la minéralisation osseuse et de lutter contre l’ostéoporose.

La vitamine E a un rôle antioxydant essentiel pour la protection des membranes cellulaires.

La vitamine K intervient dans la fabrication des protéines de la coagulation du sang et d’une protéine de la trame osseuse nécessaire à la fixation du calcium dans les os.

 

Comme nous pouvons le voir, la mucoviscidose est une maladie complexe et poly-symptomatique qui ne concerne pas que les voies respiratoires : les atteintes sont variées.  L’avancée de la recherche scientifique permet de soulager le quotidien des patients, comme dans le cadre de l’atteinte digestive. Ces traitements ne soignent toutefois pas toutes les douleurs et inconforts des malades, d’autant que chaque patient a des manifestations spécifiques de cette maladie.

Parlons muco : La transplantation pulmonaire et le don d’organes : des enjeux vitaux dans le traitement de la mucoviscidose

Une opération porteuse d’un nouvel espoir pour les patients lourdement atteints

La transplantation pulmonaire est, encore à ce jour, le seul moyen de prolonger l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose dont l’état respiratoire se dégrade irrémédiablement.

En effet, lorsque les capacités respiratoires s’épuisent et entraînent une insuffisance respiratoire sévère, la transplantation pulmonaire est envisagée.

Par ailleurs, après une transplantation pulmonaire, les patients doivent prendre quotidiennement, de façon régulière et définitive à heure fixe des médicaments anti-rejets afin d’éviter un rejet aigu ou chronique du greffon.

Après une transplantation pulmonaire, la rééducation est primordiale et vise à développer les capacités respiratoires, la mobilité thoracique et la force musculaire. L’activité physique est recommandée et permet un meilleur bénéfice.

En 2018, comme l’indiquait le Registre français de la mucoviscidose, 886 patients atteints de la mucoviscidose vivaient avec un organe greffé, essentiellement une greffe pulmonaire.

L’objectif de la transplantation pulmonaire est de permettre aux patients de retrouver une vie quasi « normale », c’est à dire de reprendre une activité professionnelle, faire du sport, voyager, …

 

Une opération qui n’est pas anodine

En comparaison avec la greffe d’autres organes tels que le cœur ou le rein, la transplantation pulmonaire constitue une forme de thérapie relativement rare.

Les poumons étant les organes les plus fragiles et sensibles aux infections, l’opération est délicate et comporte des risques. Néanmoins, elle constitue une alternative thérapeutique pleine d’espoir pour de nombreux patients.

La transplantation pulmonaire associe d’une part une intervention chirurgicale lourde, pour retirer les poumons malades et implanter les nouveaux poumons, et d’autre part la prise de nombreux médicaments anti-rejet, pour diminuer l’immunité et éviter que l’organisme ne rejette ces nouveaux poumons.

C’est pourquoi la transplantation est réalisée à la suite d’un processus de plusieurs consultations, d’un bilan pré-transplantation et de nombreuses réflexions.

 

Une procédure encadrée

Le principe de la transplantation pulmonaire est de remplacer le poumon défaillant par un poumon fonctionnel prélevé chez une personne décédée, c’est-à-dire chez un donneur en situation de mort encéphalique ou en arrêt circulatoire.

Une réglementation très stricte précise les conditions de prélèvement et le respect des volontés du donneur.

L’Agence de la Biomédecine propose les greffons disponibles aux différentes équipes de transplantation pulmonaire selon des règles de répartition et d’attribution prédéfinies.

L’anonymat du donneur est toujours respecté.

 

A la recherche de la meilleure compatibilité

L’équipe de transplantation vérifie que le fonctionnement du greffon est satisfaisant et choisit le receveur qui correspond le mieux à ce greffon.

En effet, le bilan pré-transplantation a permis de préciser le groupe sanguin, mais également l’identité au sein d’un système d’immunité plus complexe qui définit chaque être humain : c’est le complexe majeur d’histocompatibilité ou HLA.

Le but est de définir à l’avance quels types de greffons sont compatibles.

La recherche de la meilleure compatibilité possible entre un donneur et un receveur est une règle fondamentale de la sélection.

L’équipe médicale va s’assurer de la compatibilité des groupes sanguins ABO entre le donneur et le futur receveur.

Le groupe Rhésus n’intervient pas dans la greffe d’organe.

La compatibilité HLA va également être examinée par l’équipe médicale. Le système HLA correspond à la carte d’identité génétique de chaque individu. L’équipe médicale va s’assurer par exemple que le receveur n’a pas d’anticorps dirigé contre le donneur. Pour ce faire, des tests immunologiques sont réalisés pour vérifier les éventuelles incompatibilités. Toutefois, la réaction de rejet contre l’organe greffé est de mieux en mieux maîtrisée par les traitements médicamenteux dits anti-rejets ou immunosuppresseurs. Cependant l’existence d’une bonne compatibilité est un avantage.

 

D’énormes progrès dans la prise en charge médicale

Le poumon est l’organe pour lequel le délai d’attente est le plus court.

Cette situation va se confirmer dans l’avenir avec le développement des machines de réhabilitation des greffons qui permettent de greffer des organes qui autrefois n’auraient pas pu l’être.

Les techniques chirurgicales, l’anesthésie et les traitements contre les infections et le rejet ont beaucoup évolué et ont permis une amélioration de l’espérance de vie et de la qualité de vie des patients.

Plusieurs particularités favorisent la réussite des transplantations pulmonaires chez des patients souffrant de la mucoviscidose notamment leur âge, leur expérimentation en tant que « malades » et la filière spécifique dans laquelle ils sont suivis depuis le diagnostic.

Cependant, la transplantation pulmonaire n’est pas assimilable à une guérison : en effet, les patients greffés sont toujours atteints de mucoviscidose bien que les poumons greffés soient sains c’est-à-dire non touchés par le gène défectueux et qu’ils permettent une fluidité du mucus dans les bronches.

En revanche, la mucoviscidose est toujours présente au niveau des autres organes (sinus, pancréas, foie, intestins, …) et les symptômes qui en découlent demeurent.

 

Don d’organes et de tissus, un lien qui nous unit tous.

A l’occasion de la journée nationale de réflexion sur le don et la greffe d’organes, le 22 juin dernier, des bénévoles de la Virade de Cergy-Pontoise ont rencontré le Docteur Sylvie Colin de Verdière, pneumologue et Nadège Surdon, psychologue clinicienne, toutes deux au CRCM et au centre de transplantation pulmonaire de l’hôpital Foch à Suresnes ainsi qu’Alexandra Caldas jeune femme cergypontaine atteinte de la mucoviscidose ayant subi une transplantation pulmonaire il y a presque 10 ans.

Vous retrouverez leurs témoignages ci-dessous :

A cet égard, la Virade de Cergy-Pontoise souhaite sensibiliser à la nécessité du don d’organes afin de continuer à faire progresser la connaissance de la loi et de permettre au plus grand nombre de comprendre combien la mobilisation de tous est importante.

En France, nous sommes tous donneurs, sauf si nous avons exprimé notre refus de notre vivant.

Pour plus d’informations, rendez-vous sur www.dondorganes.fr

 

Parlons muco : Travailler avec la mucoviscidose

Aujourd’hui, 57% des personnes atteintes de la mucoviscidose sont des adultes et une majorité travaille ou souhaite travailler, à temps complet ou à temps partiel, en fonction de son état de santé.

S’il faut garder à l’esprit que nous pouvons nous épanouir et avoir des relations sociales à travers d’autres types d’activités telles que le sport, la culture, le bénévolat et biens d’autres loisirs, travailler est essentiel pour les patients : c’est un facteur d’intégration sociale qui permet de rompre l’isolement et dont dépend par ailleurs leur niveau de vie.

Toutefois, le travail ne doit pas s’effectuer au détriment de leur santé.

Entrer dans le monde du travail n’est pas facile, surtout avec une maladie chronique.

En plus de bouleverser la vie sociale, la mucoviscidose peut perturber l’activité professionnelle.

 

Dans un premier temps, la mucoviscidose peut exercer une influence sur le choix de la formation et des études.

L’établissement du projet professionnel d’une personne qui souffre de la mucoviscidose doit tenir compte de ses désirs et aptitudes, du marché du travail mais aussi des risques d’aggravation de la maladie liés à l’exercice du métier ou à son environnement de travail.

En effet, les patients atteints de mucoviscidose doivent éviter certains environnements de travail tels que :

  • L’exposition à une atmosphère poussiéreuse, enfumée ou toxique,
  • Une activité physique intense comme le port répété de charges lourdes,
  • L’exposition à des risques infectieux,
  • Des déplacements fréquents entraînant un rythme de vie incompatible avec les soins réguliers,
  • Une activité prolongée dans des conditions climatiques difficiles.

L’objectif est de préserver son capital santé.

 

 

Dans un deuxième temps, la recherche d’emploi et l’insertion professionnelle peuvent s’avérer plus difficiles pour une personne atteinte d’une maladie chronique.

La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) permet notamment l’obtention de la Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH). Ce statut permet, entre autres, l’accès à :

  • Des aides financières de l’AGEFIPH pour un aménagement de poste, une aide au maintien dans l’emploi,
  • Des contrats de travail aidés,
  • Un accès facilité aux emplois publics (article 38 de la loi n°84-53),
  • Un suivi médical renforcé par le médecin du travail,
  • Une durée de préavis doublée en cas de licenciement,
  • Une protection en cas de licenciement économique,
  • Une aide à la recherche d’emploi ou au maintien en poste.

En effet, en complément de Pôle Emploi, un organisme d’aide à la recherche d’emploi, Cap Emploi, s’adresse spécifiquement aux personnes reconnues en situation de handicap en recherche d’emploi ayant besoin d’un accompagnement spécialisé compte-tenu de leur handicap.

Au moment de la recherche d’un emploi, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose s’interroge sur le fait de parler ou non de la maladie au travail.

C’est une décision personnelle, il n’y a pas de bon ou de mauvais choix. Personne ne vit la maladie de la même façon, chacun l’appréhende de manière particulière.

La loi précise que les personnes souffrant d’une maladie chronique ne sont pas obligées de parler de leur état de santé à leur employeur. Lors d’une procédure de recrutement, les informations demandées au candidat doivent uniquement avoir pour but l’évaluation des aptitudes professionnelles (compétences, connaissances techniques, aptitudes à s’intégrer ou à évoluer, …) et elles ne doivent pas concerner la vie privée (religion, idées politiques, santé, …).

Par conséquent, les personnes atteintes de mucoviscidose ont le choix d’informer ou non leur employeur de leur maladie ou de leur reconnaissance de travailleur handicapé.

Elles ont la possibilité d’en informer uniquement le médecin du travail qui pourra alors faire des recommandations à l’employeur sur des éventuels aménagements de poste tout en étant tenu au secret professionnel.

 

Toutefois, les personnes souffrant de la mucoviscidose peuvent choisir de parler de leur maladie à leur employeur ainsi qu’à leurs collègues et vivre leur maladie plus sereinement au travail.

Cela permettra également à leurs collègues de :

  • Tenir compte de leur fatigue,
  • Ne pas les exposer aux fumées et à la poussière,
  • De limiter les plantes propices à la prolifération de germes et de moisissures,
  • De limiter les contacts physiques en cas d’épidémies,
  • De tenir compte des différents soins qui surchargent leurs journées.

 

Enfin, le statut de travailleur handicapé n’est pas forcément un désavantage.

En effet, depuis 1987, la loi impose à tous les employeurs publics ou privés d’employer au moins 6% de travailleurs handicapés dès lors que l’entreprise compte au moins 20 salariés.

D’ailleurs, certaines entreprises développent une politique handicap et mentionnent sur des offres d’emploi « à compétences égales priorité sera donnée aux travailleurs handicapés ».

 

Pour toute aide ou information complémentaire sur le sujet, n’hésitez pas à prendre contact avec notre association contact@viradecergypontoise.fr

ou avec l’association Vaincre la Mucoviscidose.

 

A voir aussi :

L’événement en ligne Hello Handicap  du 25 au 28 Mai 2021, LA solution pensée pour faciliter le recrutement des travailleurs handicapés.
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Parlons Muco : Aller à l’école avec la mucoviscidose

Le bon déroulement de la scolarité d’un enfant souffrant de la mucoviscidose participe à son épanouissement.

L’entrée à l’école constitue une étape importante pour tous les enfants mais peut être source de stress pour les parents d’enfants atteints d’une maladie chronique.

En effet, en plus de perturber la vie quotidienne et la vie familiale, la mucoviscidose peut aussi perturber la scolarité des enfants touchés par cette maladie.

Pour aider à la scolarisation de ces enfants, deux lois, la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées puis la loi de refondation de l’école de la République du 8 juillet 2013, garantissent le principe de l’inclusion scolaire de tous les enfants sans aucune distinction et la scolarisation des élèves en situation de handicap.

La grande majorité des enfants souffrant de la mucoviscidose suivent une scolarité en milieu ordinaire avec quelques aménagements en fonction des besoins spécifiques de chacun d’entre eux.

Les performances intellectuelles et les capacités d’apprentissage des enfants atteints de la mucoviscidose ne diffèrent pas de celles des autres enfants.

Certains enfants préfèrent en révéler le moins possible à leurs camarades. D’autres, au contraire, souhaitent aborder leur maladie au cours d’un exposé afin d’anticiper les questions des autres élèves. L’expérience montre qu’il est profitable à l’enfant de révéler sa maladie au corps enseignant ainsi qu’à ses camarades. En effet, informer sur la mucoviscidose permet notamment d’expliquer que la maladie n’est pas dangereuse pour les autres enfants et que l’enfant a des besoins qui lui sont propres.

Ceci est d’autant plus important que cette maladie est invisible.

 

Pour suivre leur scolarité dans de bonnes conditions malgré la maladie, les enfants souffrant de la mucoviscidose peuvent bénéficier d’un Projet d’Accueil Individualisé (PAI).

Le PAI est document dans lequel le médecin du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) précise les besoins thérapeutiques de l’enfant. Il est établi à la demande de la famille.

Il prévoit notamment :

  • Les adaptations et aménagements médicaux, matériels et pédagogiques nécessaires à la scolarité de votre enfant ou adolescent,
  • Les interventions médicales, paramédicales ou de soutien nécessaires, leur durée, leur contenu, les méthodes utilisées,
  • Les conditions de prise des repas,
  • Les aménagements souhaités (locaux, horaires),
  • Les adaptations aux cours de sciences et vie de la terre (SVT), d’éducation physique et sportive (EPS),
  • Les conditions de sa participation aux sorties et voyages,
  • Les mesures à prendre en cas d’absences et en cas d’urgence,
  • Les aménagements à prévoir pour les examens.

Une équipe de suivi de la scolarisation (ESS) se réunit une fois par an pour la mise en œuvre des différents aménagements.

A l’école primaire, le chef d’établissement, le médecin scolaire, l’enseignant référent de l’établissement, l’enseignant de l’enfant, les parents, l’enfant ainsi qu’un membre du CRCM ou de l’association Vaincre la Mucoviscidose ou le masseur-kinésithérapeute libéral de l’enfant participent à cette réunion.

Au collège ou au lycée, le dispositif est le même mais l’équipe est plus importante : le conseiller principal d’éducation, le professeur principal, le professeur d’éducation physique et sportive (EPS), le professeur de sciences et vie de la terre (SVT) sont également présents.

Les aménagements les plus fréquents sont :

  • Des séances de kinésithérapie ou des soins infirmiers sur le temps scolaire avec la mise à disposition d’une pièce adaptée,
  • La prise de médicaments sur le temps scolaire,
  • L’autorisation de boire pendant le temps de classe,
  • L’autorisation de sortir de la classe ou de rendre aux toilettes pendant le temps de classe (quintes de toux, besoin impérieux, …),
  • La possibilité de s’absenter pour des consultations médicales ou des hospitalisations,
  • Des règles d’hygiène strictes (lavage des mains fréquent, aération fréquente des salles de classe, …),
  • La mise à distance de toute eau stagnante ou sale dans laquelle se développent des bactéries,
  • Une adaptation ou une dispense des activités produisant de la poussière ou de la fumée, de travaux pratiques avec de la terre, de culture des moisissures, …
  • L’adaptation des cours de SVT et d’EPS.

En cas d’absence prolongée lors d’une hospitalisation, les élèves souffrant de la mucoviscidose peuvent bénéficier des cours du Centre National d’Enseignement à Distance (CNED), gratuitement de la maternelle jusqu’au lycée.

La mise en place d’un dispositif qui tient compte des contraintes engendrées par la maladie et l’anticipation des aménagements et des adaptations nécessaires à chaque étape de leur scolarité permet aux élèves atteints de la mucoviscidose de s’épanouir tout au long de leur scolarisation.

 

[TEMOIGNAGE] Sacha nous explique dans cette vidéo le déroulement de sa scolarité avec sa maladie : Vidéo témoignage de Sacha

Pour plus d’informations sur la scolarité des jeunes atteints de mucoviscidose : https://www.vaincrelamuco.org/vivre-avec/scolarite-et-vie-etudiante

Parlons muco : du dépistage à la prise en charge

Le dépistage néonatal systématique vise à ce que chaque nourrisson pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national, validé par les spécialistes de la mucoviscidose. Il permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la connaissance de la maladie.

  • Le dépistage :

Avant le dépistage néonatal systématique mis en place en France en 2002, le diagnostic de la mucoviscidose était souvent évoqué après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue.

Le ministère de la Santé a confié la prise en charge du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Plusieurs maladies sont recherchées à partir de quelques gouttes de sang prélevées dans le talon des nouveau-nés au troisième jour de vie : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, …

L’algorithme du dépistage de la mucoviscidose fait appel au dosage sanguin de la trypsine immunoréactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (29 depuis le 1er janvier 2015). (Voir notre article : Parlons-muco-de-la-mutation-genetique-aux-symptomes)

Un taux élevé de l’enzyme pancréatique TIR est associé à un risque élevé de mucoviscidose. En effet, le passage dans le sang de cette enzyme est favorisé par l’obstruction in utero des canaux pancréatiques par du mucus. Le dosage de la TIR permet de repérer environ 95% des nouveau-nés atteints de la mucoviscidose.

Toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne souffrent pas de la mucoviscidose) nécessite la recherche des principales mutations CFTR.

En cas de soupçon de la mucoviscidose, le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour réaliser un test à la sueur qui doit confirmer le diagnostic. En effet, la sueur des personnes souffrant de la mucoviscidose contient un taux est anormalement élevé d’ions chlorures, lui donnant un goût salé.

Le test de la sueur est aussi utilisé chez les enfants ou adultes qui n’ont pas bénéficié du dépistage néonatal, notamment les personnes nées avant 2002.

  • Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) :

Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Ces CRCM ont été créés en 2002 afin d’assurer une prise en charge globale et optimale des patients souffrant de cette maladie complexe qui touche différents organes et nécessite l’intervention de plusieurs corps professionnels.

Il en existe 45 en France répartis sur le territoire pour s’adapter au mieux à la prévalence de la maladie.

Les missions des CRCM sont de :

  • Confirmer le diagnostic, l’annoncer aux familles et leur expliquer la maladie,
  • Mettre en place la stratégie thérapeutique,
  • Coordonner les soins,
  • Réaliser les examens,
  • Avoir une activité de recherche,
  • Mettre en place une démarche d’évaluation.

L’équipe pluridisciplinaire qui prend en charge les patients comporte une dizaine d’intervenants : pédiatre, pneumologue, gastro-entérologue, diabétologue, ORL, bactériologiste, nutritionniste, masseur-kinésithérapeute, diététicien, psychologue, infirmier, assistant social, …

Un rôle particulièrement important est dévolu à l’infirmier ou au masseur-kinésithérapeute coordinateur qui coordonne les soins à l’hôpital et en ville et oriente les patients selon leurs problématiques.

Le suivi des patients au sein de leur CRCM est régulier : au moins tous les deux mois jusqu’à 1 an, tous les 2 à 3 mois après 1 an avec au minimum une consultation trimestrielle et un bilan annuel complet en hospitalisation de jour ou de courte durée. Ce suivi se poursuit au même rythme à l’âge adulte.