Parlons muco : de la mutation génétique aux symptômes

Dans un précédent article, nous avions décrit l’origine génétique de la mucoviscidose.

Pour rappel, Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées et engendrent  des dysfonctionnements dont la sévérité est variable.

 

Ce gène appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductor regulator) est responsable de la synthèse d’une protéine appelée CFTR.

La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive…

Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures et sodium entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule.

 

Lorsque le gène CFTR est muté, la protéine CFTR devient anormale.

Selon le type de mutation du gène CFTR, il peut y avoir une diminution de la production de protéines CFTR à la surface des cellules et/ou un dysfonctionnement des protéines CFTR.

 

Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps ou ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou encore présentent des défauts de passage des ions.

 

Pas assez de protéines CFTR :

Protéines CFTR fermées :

Une quantité trop faible ou un dysfonctionnement des protéines CFTR à la surface des cellules entraîne un transport limité des ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules.

Par le biais de plusieurs cascades biologiques, il en résulte une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et donc une inflammation et un épaississement du mucus.

Ce phénomène conduit à l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.

 

L’épais mucus qui tapisse les bronches provoque en premier lieu l’installation d’une bronchopneumopathie digestive chronique obstructive qui épuisent les capacités respiratoires.

Dans un deuxième temps, le mucus présent dans les bronches fait le lit d’infections bactériennes fréquentes.

 

Au niveau gastro-intestinal, 85% des personnes atteintes de la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique, responsable d’une malabsorption des graisses.

De la même façon qu’au niveau pulmonaire, le mucus obstrue les conduits du pancréas qui normalement produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments.

De plus, le mucus présent au sein du tractus intestinal favorise les stases (arrêt du transit), les alternances diarrhées/constipation ainsi que la malabsorption des nutriments et des vitamines.

 

Les organes génitaux sont touchés uniquement chez l’homme : l’obstruction par le mucus des canaux déférents entraîne un retard de puberté et une infertilité.

 

La mutation génétique au niveau du gène CFTR responsable de la mucoviscidose touche principalement trois fonctions : la fonction respiratoire, la fonction digestive ainsi que la fonction reproductrice (uniquement chez l’homme).

Presnel Kimpembe, parrain de la Virade de Cergy-Pontoise

La Virade de Cergy-Pontoise a la chance d’être soutenue depuis sa première édition en 2018 par Presnel Kimpembe, défenseur central du Paris Saint-Germain et de l’équipe de France de football.

Presnel est très attaché au Val d’Oise dont il est originaire : né à Beaumont sur Oise, il a grandi et a commencé à jouer au football à Eragny-sur-Oise en 2002.

Pur produit de la formation parisienne, il a rejoint le club de la capitale en 2005 à l’âge de 10 ans.

En 2015, il passe professionnel et intègre l’équipe du Paris Saint-Germain. Il suit une progression linéaire, disputant de plus en plus de matchs au fil des saisons.

Elément clé de la défense parisienne lors de la saison 2017-2018, Presnel est sélectionné par Didier Deschamps pour disputer la Coupe du Monde de football 2018 en Russie. Le 15 juillet 2018, il remporte avec l’équipe de France la Coupe du Monde de football 2018 face à la Croatie.

Presnel a un palmarès déjà bien garni malgré son jeune âge :

  • Champion du Monde de football 2018 avec l’équipe de France,
  • Quintuple champion de France, triple vainqueur de la Coupe de la Ligue, double vainqueur du Trophée des Champions avec le PSG.

Et en 2020, il a été nommé dans l’équipe-type de la ligue des Champions par l’UEFA.

Si, durant l’été 2018, la France découvre la jovialité de Presnel, ses coéquipiers s’accordent sur son travail acharné et sa détermination. C’est un sportif athlétique, généreux et engagé sur le terrain et en dehors.

En août 2018, de retour de Russie avec le titre de Champion du Monde de football en poche et tout jeune papa, la Virade de l’Espoir de Cergy Pontoise propose à Presnel d’être son parrain. Il n’hésite pas une seconde et s’engage totalement dans la lutte contre la mucoviscidose à nos côtés.

En plus de son soutien financier, Presnel rencontre des enfants de l’agglomération de Cergy-Pontoise souffrant de la mucoviscidose, leur consacre du temps (https://www.youtube.com/watch?v=aVjREvYxii8) et les invite au Parc des Princes pour le voir jouer.

En juin 2020, il lance sa propre marque de vêtements, PK3.Paris, et décide de reverser une partie de ses recettes à notre Virade de l’Espoir.

Merci Presnel pour ton engagement et ta générosité au profit de la lutte contre la mucoviscidose.

Nous sommes fiers que tu sois le parrain de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.