Parlons muco : du dépistage à la prise en charge

Le dépistage néonatal systématique vise à ce que chaque nourrisson pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national, validé par les spécialistes de la mucoviscidose. Il permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la connaissance de la maladie.

  • Le dépistage :

Avant le dépistage néonatal systématique mis en place en France en 2002, le diagnostic de la mucoviscidose était souvent évoqué après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue.

Le ministère de la Santé a confié la prise en charge du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Plusieurs maladies sont recherchées à partir de quelques gouttes de sang prélevées dans le talon des nouveau-nés au troisième jour de vie : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, …

L’algorithme du dépistage de la mucoviscidose fait appel au dosage sanguin de la trypsine immunoréactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (29 depuis le 1er janvier 2015). (Voir notre article : Parlons-muco-de-la-mutation-genetique-aux-symptomes)

Un taux élevé de l’enzyme pancréatique TIR est associé à un risque élevé de mucoviscidose. En effet, le passage dans le sang de cette enzyme est favorisé par l’obstruction in utero des canaux pancréatiques par du mucus. Le dosage de la TIR permet de repérer environ 95% des nouveau-nés atteints de la mucoviscidose.

Toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne souffrent pas de la mucoviscidose) nécessite la recherche des principales mutations CFTR.

En cas de soupçon de la mucoviscidose, le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour réaliser un test à la sueur qui doit confirmer le diagnostic. En effet, la sueur des personnes souffrant de la mucoviscidose contient un taux est anormalement élevé d’ions chlorures, lui donnant un goût salé.

Le test de la sueur est aussi utilisé chez les enfants ou adultes qui n’ont pas bénéficié du dépistage néonatal, notamment les personnes nées avant 2002.

  • Les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) :

Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein de centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Ces CRCM ont été créés en 2002 afin d’assurer une prise en charge globale et optimale des patients souffrant de cette maladie complexe qui touche différents organes et nécessite l’intervention de plusieurs corps professionnels.

Il en existe 45 en France répartis sur le territoire pour s’adapter au mieux à la prévalence de la maladie.

Les missions des CRCM sont de :

  • Confirmer le diagnostic, l’annoncer aux familles et leur expliquer la maladie,
  • Mettre en place la stratégie thérapeutique,
  • Coordonner les soins,
  • Réaliser les examens,
  • Avoir une activité de recherche,
  • Mettre en place une démarche d’évaluation.

L’équipe pluridisciplinaire qui prend en charge les patients comporte une dizaine d’intervenants : pédiatre, pneumologue, gastro-entérologue, diabétologue, ORL, bactériologiste, nutritionniste, masseur-kinésithérapeute, diététicien, psychologue, infirmier, assistant social, …

Un rôle particulièrement important est dévolu à l’infirmier ou au masseur-kinésithérapeute coordinateur qui coordonne les soins à l’hôpital et en ville et oriente les patients selon leurs problématiques.

Le suivi des patients au sein de leur CRCM est régulier : au moins tous les deux mois jusqu’à 1 an, tous les 2 à 3 mois après 1 an avec au minimum une consultation trimestrielle et un bilan annuel complet en hospitalisation de jour ou de courte durée. Ce suivi se poursuit au même rythme à l’âge adulte.

L’association « Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise »

L’association « Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise » est une association locale qui a été créée en 2019 par les pionniers de la virade de Cergy Pontoise, Dorothée et Christian Taxil et Sophie Schreck.

En 2018, lorsque l’équipe organisatrice prépare la 1ère édition de la Virade de Cergy-Pontoise, elle recherche des partenaires et se rend compte que certains préfèreraient apporter leur soutien à une association locale au regard de leur implantation sur l’agglomération de Cergy Pontoise et les communes environnantes.

L’objectif de nos pionniers étant d’aller de l’avant dans la lutte contre la mucoviscidose, de récolter un maximum de fonds pour la cause, l’idée germe : une association locale pourrait soutenir des projets locaux et aurait, avec l’accompagnement de l’association nationale VLM, la possibilité de dédier certains dons plus spécifiquement à la recherche car, nous le savons tous, c’est la recherche qui apportera la guérison de cette maladie.

En mai 2019, c’est chose faite, l’association Souffle de l’espoir des boucles de la Seine et de l’Oise voit le jour.

Pourquoi Boucles de la Seine et de l’Oise : tout simplement parce que nos actions dépassent le cadre de l’agglomération de Cergy-Pontoise, notamment vers Conflans-Sainte Honorine, Andrésy, Ableiges…

Tout au long de l’année 2019, l’association est venue en soutien pour la réalisation d’opérations pour le compte de VLM :

– Sensibilisation pour les enfants lors de virades scolaires,

– Sensibilisation lors des BRM qualificatifs à la course mythique Paris-Brest-Paris.

L’année 2020 a été éprouvante à bien des égards pour bon nombre d’entre nous et n’a malheureusement pas été propice au développement de nouvelles activités. Nos ambitions étaient de développer le nombre d’adhérents, de mettre en place des animations spécifiques pour la lutte contre la mucoviscidose en complément à la réalisation des Virades de l’Espoir 2020, s’engager aux côtés de Vaincre la Mucoviscidose dans une convention de partenariat.

 

Danielle FAIT – Présidente de l’association locale depuis mai 2020

 

En réalité, toutes les forces vives ont été mobilisées et sont restées concentrées pour transformer la 3ème virade de Cergy Pontoise en une Virade connectée.

 

Pour 2021, nous voulons aller plus loin dans la réalisation de nos objectifs qui sont :

  • Contribuer à la sensibilisation du public autour de la mucoviscidose, c’est déjà ce que nous faisons à l’occasion des virades scolaires en sensibilisant le jeune public au handicap invisible.
  • Soutenir la recherche contre cette maladie et renforcer le soin et le confort des malades,
  • Organiser ou s’associer à toute manifestation à caractère sportif, culturel ou festif, l’association nous donne de la souplesse pour agir localement en plus des évènements créés par VLM,
  • Défendre les intérêts des patients atteints de la mucoviscidose, par exemple en les aidant pour préparer leurs dossiers de demande d’allocation enfant ou d’adulte handicapé,
  • Organiser, en convention avec Vaincre la Mucoviscidose, la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.

Devenez adhérente et adhérent de l’association Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise pour que notre association puisse agir efficacement.

Le montant de l’adhésion est de 5 euros à partir de 16 ans et de 2 euros en dessous.

L’adhésion se fait grâce au lien suivant :

https://www.helloasso.com/associations/souffle-de-l-espoir-des-boucles-de-la-seine-et-de

 

La soirée de lancement de l’édition 2021 de la Virade de Cergy-Pontoise

Le 9 mars dernier, s’est déroulée la soirée de lancement de l’édition 2021 de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise qui constitue le premier temps fort de l’année.

Les organisateurs, après avoir accueilli tous les participants, ont remercié très chaleureusement tous les partenaires au sens large sans qui, rien ne serait possible.

Puis, la soirée s’est poursuivie par un hommage à Presnel Kimpembe, parrain de la Virade de Cergy-Pontoise, très engagé dans la lutte contre la mucoviscidose.

Ensuite, des remerciements ont été adressés aux 280 bénévoles qui participent à cette belle aventure humaine et qui ont permis, grâce à leur générosité, leur implication et leur dévouement, l’organisation en 2020 d’une Virade connectée mais néanmoins solidaire.

Les organisateurs sont revenus sur le week-end de la Virade 2020 : 664 sportifs ont parcouru 3501 km en participant au Challenge Connecté, un Grand Tirage au Sort avec de très beaux lots à gagner a eu lieu et une animation sensibilisation-dons a eu lieu au RKC karting avec un tirage au sort de lots RKC pour clôturer la journée.

Sur le week-end de la Virade, 78 000 € ont été récoltés et reversés intégralement à l’Association Vaincre la Mucoviscidose.

Le bilan de l’année 2020 a ensuite été commenté : 87 273 € ont été récoltés.

Il est important de rappeler que la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise, dont 100% des recettes sont reversées à l’Association Vaincre la Mucoviscidose, ne peut avoir lieu que grâce à la générosité de tous les partenaires.

Le résultat de l’année 2020 est un très bon résultat compte-tenu de la situation sanitaire.

Puis, le bilan national des Virades a été annoncé : 2 750 000 € ont été récoltés grâce aux 135 Virades organisées en 2020.

La soirée s’est poursuivie avec la présentation de l’Association Vaincre la Mucoviscidose ainsi que les combats qu’elle mène actuellement.

Après la diffusion d’un film montrant une petite fille souffrant de la mucoviscidose qui rêve de vivre à 100 %, l’association locale « Souffle de l’Espoir des Boucles de la Seine et de l’Oise » a été présentée.

Ensuite, les organisateurs ont affiché leurs objectifs de pérenniser l’organisation de la Virade, d’ancrer son image dans le Val d’Oise, de fidéliser les partenaires et leurs soutiens et viser au moins les 100 000 € de collecte.

En outre, les nombreuses possibilités de partenariat ont été présentées.

Puis, les organisateurs ont manifesté leur souhait d’être présents toute l’année grâce à l’organisation d’un Green de l’Espoir au Golf de Bellefontaine le 4 juillet prochain, aux virades scolaires prévues et à des défis connectés.

Enfin, le week-end de la Virade 2021, prévu du 24 au 26 septembre prochain, a été annoncé : des courses, une randonnée, une marche familiale, un challenge Connecté, de nombreuses animations sportives ou ludiques, un stand sensibilisation, un Grand Tirage au Sort, une animation musicale sont attendus le samedi 25 septembre au plateau sportif Saint-Apolline de Courdimanche. Des animations auront lieu au RKC karting le vendredi 24 et le samedi 25 septembre. Et un concert des Fatals Picards au Forum de Vauréal clôturera la journée du samedi.

Pour conclure, l’organisation de la Virade en commissions a été présentée.

Chaque commission a en charge une grande fonction de la Virade et est composée de plusieurs bénévoles.

Si vous souhaitez rejoindre une ou plusieurs de ces commissions, n’hésitez pas à envoyer un mail à contact@viradecergypontoise.fr

Vous pouvez retrouver l’intégralité de la soirée de lancement de l’édition 2021 de la Virade de Cergy-Pontoise au lien suivant : https://youtu.be/52qEGCZfHl8