Parlons muco : de la mutation génétique aux symptômes

Dans un précédent article, nous avions décrit l’origine génétique de la mucoviscidose.

Pour rappel, Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées et engendrent  des dysfonctionnements dont la sévérité est variable.

 

Ce gène appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductor regulator) est responsable de la synthèse d’une protéine appelée CFTR.

La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive…

Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures et sodium entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule.

 

Lorsque le gène CFTR est muté, la protéine CFTR devient anormale.

Selon le type de mutation du gène CFTR, il peut y avoir une diminution de la production de protéines CFTR à la surface des cellules et/ou un dysfonctionnement des protéines CFTR.

 

Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps ou ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou encore présentent des défauts de passage des ions.

 

Pas assez de protéines CFTR :

Protéines CFTR fermées :

Une quantité trop faible ou un dysfonctionnement des protéines CFTR à la surface des cellules entraîne un transport limité des ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules.

Par le biais de plusieurs cascades biologiques, il en résulte une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et donc une inflammation et un épaississement du mucus.

Ce phénomène conduit à l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.

 

L’épais mucus qui tapisse les bronches provoque en premier lieu l’installation d’une bronchopneumopathie digestive chronique obstructive qui épuisent les capacités respiratoires.

Dans un deuxième temps, le mucus présent dans les bronches fait le lit d’infections bactériennes fréquentes.

 

Au niveau gastro-intestinal, 85% des personnes atteintes de la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique, responsable d’une malabsorption des graisses.

De la même façon qu’au niveau pulmonaire, le mucus obstrue les conduits du pancréas qui normalement produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments.

De plus, le mucus présent au sein du tractus intestinal favorise les stases (arrêt du transit), les alternances diarrhées/constipation ainsi que la malabsorption des nutriments et des vitamines.

 

Les organes génitaux sont touchés uniquement chez l’homme : l’obstruction par le mucus des canaux déférents entraîne un retard de puberté et une infertilité.

 

La mutation génétique au niveau du gène CFTR responsable de la mucoviscidose touche principalement trois fonctions : la fonction respiratoire, la fonction digestive ainsi que la fonction reproductrice (uniquement chez l’homme).

 

 

Pour plus d’informations : https://www.vaincrelamuco.org/

Presnel Kimpembe, parrain de la Virade de Cergy-Pontoise

La Virade de Cergy-Pontoise a la chance d’être soutenue depuis sa première édition en 2018 par Presnel Kimpembe, défenseur central du Paris Saint-Germain et de l’équipe de France de football.

Presnel est très attaché au Val d’Oise dont il est originaire : né à Beaumont sur Oise, il a grandi et a commencé à jouer au football à Eragny-sur-Oise en 2002.

Pur produit de la formation parisienne, il a rejoint le club de la capitale en 2005 à l’âge de 10 ans.

En 2015, il passe professionnel et intègre l’équipe du Paris Saint-Germain. Il suit une progression linéaire, disputant de plus en plus de matchs au fil des saisons.

Elément clé de la défense parisienne lors de la saison 2017-2018, Presnel est sélectionné par Didier Deschamps pour disputer la Coupe du Monde de football 2018 en Russie. Le 15 juillet 2018, il remporte avec l’équipe de France la Coupe du Monde de football 2018 face à la Croatie.

Presnel a un palmarès déjà bien garni malgré son jeune âge :

  • Champion du Monde de football 2018 avec l’équipe de France,
  • Quintuple champion de France, triple vainqueur de la Coupe de la Ligue, double vainqueur du Trophée des Champions avec le PSG.

Et en 2020, il a été nommé dans l’équipe-type de la ligue des Champions par l’UEFA.

Si, durant l’été 2018, la France découvre la jovialité de Presnel, ses coéquipiers s’accordent sur son travail acharné et sa détermination. C’est un sportif athlétique, généreux et engagé sur le terrain et en dehors.

En août 2018, de retour de Russie avec le titre de Champion du Monde de football en poche et tout jeune papa, la Virade de l’Espoir de Cergy Pontoise propose à Presnel d’être son parrain. Il n’hésite pas une seconde et s’engage totalement dans la lutte contre la mucoviscidose à nos côtés.

En plus de son soutien financier, Presnel rencontre des enfants de l’agglomération de Cergy-Pontoise souffrant de la mucoviscidose, leur consacre du temps (Cf vidéo) et les invite au Parc des Princes pour le voir jouer.

En juin 2020, il lance sa propre marque de vêtements, PK3.Paris, et décide de reverser une partie de ses recettes à notre Virade de l’Espoir.

Merci Presnel pour ton engagement et ta générosité au profit de la lutte contre la mucoviscidose.

Nous sommes fiers que tu sois le parrain de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.

Le carrefour des virades et des générosités – Edition 2021

Carrefour des virades 2021

Le carrefour des Virades et des Générosités, temps fort de la vie associative de l’association Vaincre La Mucoviscidose, a réuni 200 personnes le samedi 30 janvier dernier.

La Virade de Cergy-Pontoise y était largement représentée avec 4 participants.

  • de dresser le bilan des Virades 2020,
  • d’échanger et partager avec les autres organisateurs de Virades,
  • d’aborder diverses thématiques autour de la collecte de fonds et de l’engagement associatif,
  • de participer à des ateliers de formations en petits groupes.

Cet évènement, qui s’est déroulé de façon digitale, avait pour objectifs :

Traditionnellement réservé aux organisateurs des Virades de l’espoir, cet évènement était, cette année, dédié à toutes celles et tous ceux qui s’impliquent ou souhaitent s’impliquer au sein de l’association Vaincre la Mucoviscidose afin d’être ensemble pour se réinventer.

Au cours de la journée, se sont tenues quatre réunions plénières.

La première « Se donner ensemble les moyens d’agir » a présenté les missions et les actions développées par l’association sur la prise en charge et la qualité de vie des patients ainsi que sur les perspectives de recherche avec l’arrivée de traitements révolutionnaires.

Par ailleurs, le président de Vaincre la Mucoviscidose a annoncé que l’association avait été contrôlée en 2020 par la Cour des Comptes qui a statué que les comptes étaient conformes aux objectifs poursuivis par l’appel public à la générosité.

La deuxième réunion plénière « Adhérents, tous acteurs ! Tous engagés » s’adressait aux adhérents afin de leur donner toutes les clés pour s’investir aux côtés de l’Association Vaincre la Mucoviscidose.

Nous avons eu le plaisir d’y accueillir Maxime Sorel, le parrain de Vaincre la Mucoviscidose, en direct quelques heures après son exploit : il termine 10ème de son premier Vendée Globe, il a bouclé son premier tour du Monde en 82 jours, 14 heures, 30 minutes et 15 secondes. Il a réalisé un très beau parcours en relevant de nombreux défis tout au long de sa course, faisant preuve de courage, de force et de détermination et prouvant ainsi que rien n’est impossible.

La réunion plénière suivante « De l’incertitude des Virades 2020 aux défis des Virades 2021 » était très attendue.

En effet, le montant de la collecte des Virades 2020 a été annoncé : 2,750 millions d’euros. Malgré le contexte sanitaire difficile, les Virades de l’Espoir ont su s’adapter pour continuer à mobiliser, sensibiliser et à collecter grâce notamment à des challenges connectés, des pages de collecte en ligne… Néanmoins, malgré tous les efforts, le résultat subit un recul de 44 % par rapport à l’année précédente. Il n’en reste pas moins le témoin de l’engagement de tous, partenaires, donateurs, patients, familles, bénévoles et est un vrai réconfort pour les malades.

Toutefois, il est essentiel de réduire la baisse accusée en 2020 en réinventant notre incontournable collecte de fonds. Les principaux enseignements de cette année hors du commun ont été tirés et des nouveaux défis de toutes sortes vont voir le jour.

La dernière plénière « Tour du Monde de la collecte en 80 min ou presque » s’est intéressée aux bonnes pratiques aux quatre coins du monde afin d’insuffler de nouvelles idées.

En parallèle de ces réunions, se tenaient des ateliers auxquels ont participé les organisateurs de la Virade de Cergy-Pontoise. Les thèmes abordés – communication dans la presse et sur les réseaux sociaux, partenariats avec les fondations d’entreprises, et organisation de Green de l’Espoir – ont particulièrement retenu leur attention.

Suite à sa participation à ce Carrefour des Virades et des Générosités, l’équipe organisatrice de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise est plus motivée que jamais : nous relèverons le défi des Virades 2021 afin de maintenir les moyens de l’association pour gagner le combat contre la mucoviscidose.

Réservez ces dates : les 25 et 26 septembre 2021 se tiendra la quatrième édition de la Virade de l’Espoir de Cergy-Pontoise.