Dans un précédent article, nous avions décrit l’origine génétique de la mucoviscidose.
Pour rappel, Le gène responsable de la mucoviscidose peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2000 altérations différentes du gène ont déjà été identifiées et engendrent des dysfonctionnements dont la sévérité est variable.
Ce gène appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductor regulator) est responsable de la synthèse d’une protéine appelée CFTR.
La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive…
Elle fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorures et sodium entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule.
Lorsque le gène CFTR est muté, la protéine CFTR devient anormale.
Selon le type de mutation du gène CFTR, il peut y avoir une diminution de la production de protéines CFTR à la surface des cellules et/ou un dysfonctionnement des protéines CFTR.
Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps ou ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou encore présentent des défauts de passage des ions.
Pas assez de protéines CFTR :
Protéines CFTR fermées :
Une quantité trop faible ou un dysfonctionnement des protéines CFTR à la surface des cellules entraîne un transport limité des ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules.
Par le biais de plusieurs cascades biologiques, il en résulte une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et donc une inflammation et un épaississement du mucus.
Ce phénomène conduit à l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.
L’épais mucus qui tapisse les bronches provoque en premier lieu l’installation d’une bronchopneumopathie digestive chronique obstructive qui épuisent les capacités respiratoires.
Dans un deuxième temps, le mucus présent dans les bronches fait le lit d’infections bactériennes fréquentes.
Au niveau gastro-intestinal, 85% des personnes atteintes de la mucoviscidose ont une insuffisance pancréatique, responsable d’une malabsorption des graisses.
De la même façon qu’au niveau pulmonaire, le mucus obstrue les conduits du pancréas qui normalement produit des enzymes essentielles à la digestion des aliments.
De plus, le mucus présent au sein du tractus intestinal favorise les stases (arrêt du transit), les alternances diarrhées/constipation ainsi que la malabsorption des nutriments et des vitamines.
Les organes génitaux sont touchés uniquement chez l’homme : l’obstruction par le mucus des canaux déférents entraîne un retard de puberté et une infertilité.
La mutation génétique au niveau du gène CFTR responsable de la mucoviscidose touche principalement trois fonctions : la fonction respiratoire, la fonction digestive ainsi que la fonction reproductrice (uniquement chez l’homme).
Pour plus d’informations : https://www.vaincrelamuco.org/
